Haluaisitko sinä, että lapsesi geenit kartoitetaan, jotta saadaan selville, mitä sairauksia hänellä mahdollisesti on edessään aikuisena?
Britanniassa tämä on mahdollista vuodesta 2023 lähtien.
Siellä aiotaan ottaa dna-näyte 100 000 vastasyntyneeltä ja tutkia, ovatko he alttiita perinnöllisille sairauksille. Näytteestä voidaan tutkia alttius lähes 200 harvinaiselle sairaudelle.
Tutkimus kestää kaksi vuotta. Tavoitteena on havaita perinnölliset sairaudet varhaisessa vaiheessa, jotta hoito voidaan aloittaa ajoissa. Samalla tutkitaan, voidaanko geenikartoituksen avulla säästää rahaa terveydenhoidossa.
Vain hoidettavia sairauksia etsitään
Geenikartoituksella etsitään vain sellaisia sairauksia, joiden oireet ilmaantuvat varhaisessa lapsuudessa ja joihin on olemassa tehokas hoito.
Dna-näytteiden tulokset kuitenkin tallennetaan. Niistä voidaan siis myöhemmin tunnistaa myös sairauksia, jotka puhkeavat vasta myöhemmällä iällä ja joita ei nykyään osata parantaa.
Osa tutkijoista huomauttaakin, että on olemassa riski, että geenitietoja käytetään muuhun kuin alun perin sovittuun tarkoitukseen.
Jos tiedot alttiudesta tietyille sairauksille päätyvät esimerkiksi vakuutusyhtiöiden tai työnantajien tietoon, on olemassa riski, että sairauksille alttiita ihmisiä kohdellaan syrjivästi.
Tavoitteena kansallinen tietokanta
Britanniassa ja monessa muussakin maassa vastasyntyneiden lasten vanhemmille tarjotaan jo nykyään mahdollisuutta tutkia, onko Iapsella geneettinen alttius yhdeksälle harvinaiselle mutta vakavalle sairaudelle.
Uusi geenisekventointiohjelma on kuitenkin huomattavasti laajempi. Siihen kuuluu lähes 200 sairautta.
Nykyisin näiden sairauksien diagnoosi tehdään vasta sitten, kun ihmiselle ilmaantuu oireita.
Dna-näytteillä pyritään havaitsemaan vaaralliset sairaudet mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, mutta tavoitteena on myös koota anonyymi kansallinen tietokanta tutkijoiden käyttöön.
Pitkän aikavälin tavoitteena on, että geenitietojen avulla voidaan diagnosoida ja hoitaa ihmisiä nykyistä tehokkaammin, Britannian hallituksen tiedotteessa sanotaan.
Vastasyntyneiltä otetaan dna-näyte vain heidän vanhempiensa suostumuksella.