Shutterstock
Trist kvinde

Psyykkisten sairauksien perimä limittyy

Tutkijat kyseenalaistavat käsityksen, jonka mukaan esimerkiksi bipolaarinen mielialahäiriö ja skitsofrenia erotellaan eri sairauksiksi.

Maailmassa vähintään joka kahdeksannella ihmisellä on jonkin psyykkisen sairauden diagnoosi. Maailman terveysjärjestön, WHO:n, mukaan masennus on yksi suurimmista syistä toimintakyvyttömyyteen.

WHO arvoi myös, että ahdistusta ja masennusta kokeneiden henkilöiden osuus kasvoi kaikkiaan 25 prosenttia koronapandemian ensimmäisen vuoden aikana.

Siksi tarve psyykkisten sairauksien ymmärtämiseen ja hoitojen kehittämiseen on todella suuri.

Nyt tutkijaryhmä, johon kuului muun muassa Oslon yliopiston tutkijoita, on kyseenalaistanut, voidaanko bipolaarinen eli kaksisuuntainen mielialahäiriö erottaa omaksi psyykkiseksi sairaukseksi ja skitsofrenia omakseen, sillä eri psyykkisten sairauksien geneettiset juuret limittyvät vahvasti toisiinsa.

Supertietokoneet laskivat miljoonia variantteja

Tutkimuksessa, joka on julkaistu The American Journal of Psychiatry -tiedelehdessä, tarkasteltiin yli 200 000:n psyykkisistä sairauksista kärsivän ihmisen perimää.

Ensin tutkijat keskittyivät bipolaarisen mielialahäiriön, ADHD:n, masennuksen ja skitsofrenian samankaltaisuuksiin perimässä. Sen jälkeen 30 matematiikan, tilastotieteen ja informatiikan asiantuntijaa analysoi miljoonaat geneettiset variaatiot.

Supertietokone, joka on tuhansia kertoja niin tehokas kuin tavallinen tietokone, auttoi tutkijoita tarkastelemaan bipolaariseen mielialahäiriöön liittyviä geenivariantteja. Sitten niitä verrattiin skitsofreniaan yhdistettyihin variantteihin.

To af forskerne bag undersøgelsen

”Henkilökohtaisesti uskon, että sairauksien diagnosoinnin rajoitukset voivat olla yksi syy siihen, miksi me emme ole edistyneet tällä alalla viimeksi kuluneiden 10–20 vuoden aikana”, sanoo siger Guy Hindley. Kuvassa oikealla oleva Hindley työskentelee Oslon yliopistossa toimivassa Norjan mielenterveystutkimuslaitoksessa (NORMENT), vasemmalla on tutkimusryhmän jäsen Olav Bjerkehagen Smeland, Oslon yliopistosairaalan psykiatrian ylilääkäri.

© YNGVE VOGT/APOLLON-UIO

Tutkija: "Uusi käsitys geneettisestä perustasta"

Analyysit paljastivat 10 000 geenivarianttia, jotka liittyvät psyykkisiin sairauksiin. Monet niistä voidaan yhdistää useisiin sairauksiin.

Yksi tutkimuksen havainnoista oli sen, että bipolaarisella mielialahäiriöllä ja skitsofrenialla on 8 500 yhteistä geenivarianttia. ADHD:llä ja masennuksella taas oli 4 500 yhteistä geenivarianttia.

Masennukseen sairastumisen riskiin vaikuttaa 14 500 geenivarianttia, joista 7 500 vaikuttaa myös riskiin sairastua bipolaariseen mielialahäiriöön. Tutkimuksen johtaja Guy Hindley selittää asiaa näin:

”Tulokset merkitsevät sitä, että käsitys psyykkisten sairauksien geneettisestä perustasta pitää uudistaa. Sen sijaan, että keskitymme tiettyihin geeneihin, jotka erityisesti vaikuttavat riskiin sairastua skitsofreniaan, näyttää siltä, että luultavasti on olemassa tuhansia geenivariantteja, jotka vaikuttavat asiaan.”

Voidaan välttyä sivuvaikutuksia

Tutkimus ei ole enimmäinen, jossa on tultu siihen tulokseen, että monilla psyykkisillä sairauksilla on samat geneettiset juuret. Aiemminkin on otettu näytteitä yli 10 000 ihmiseltä ja löydetty geenivariantteja, jotka lisäävät riskiä sairastua psyykkisiin sairauksiin.

Tämä on kuitenkin ensimmäinen tutkimus, joka antaa jonkinlaisen arvion siitä, miten monta yhtäläistä geneettistä poikkeavuutta eri psyykkisten sairauksien välillä voisi olla, jos ne kaikki löydettäisiin.

Tutkimuksen johtaja Hindley toivoo, että havainnon myötä sairaudet voitaisiin määritellä paremmin ja tarkemmin, jolloin potilaalle kyettäisiin räätälöimään parhaiten sopiva hoito. Silloin suurta masennuspotilaiden joukkoa ei enää käsiteltäisi yhtenäisenä ryhmänä.

”Syy siihen, että meillä on yhä käytössä huono psyykkisten sairauksien diagnosointisysteemi, on se, että kukaan ei vielä ole kehittänyt parempaa. Toivon, että näillä biologisilla perusteilla voimme jakaa potilaat entistä paremmin samankaltaisiin ryhmiin. Siten voimme esimerkiksi estää sen, että ihmiset, jotka eivät hyödy jostain lääkehoidosta, joutuvat sietämään lääkkeiden haittavaikutuksia”, Hindley toteaa.