Tutkimus on julkaistu lääketieteellisessä Journal of Bone and Mineral Research -julkaisussa.
Tavallinen ruoka vei hengen
Lasten joukkokuoleman syy juontui 1900-luvun alussa Euroopan lapsia piinanneesta riisitaudista, jota kutsuttiin myös englannintaudiksi. Riisitaudista kärsi jopa 80 prosenttia teollisuuskaupunkien lapsista.
Riisitaudin oireita ovat muun muassa luiden pehmeneminen ja haurastuminen sekä kasvun hidastuminen.
Riisitaudin syyksi todettiin D-vitamiinin puutos. Siksi monissa maissa alettiin lisätä D-vitamiinia elintarvikkeisiin, kuten maitoon, margariiniin, leipään ja muihin viljatuotteisiin.
Silloin ei tiedetty, että osalla lapsista oli geenimuunnos, jonka takia heidän elimistönsä ei pystynyt käsittelemään isoja D-vitamiinimääriä.
Näille lapsille kalsiumin kertyminen vereen aiheutti vakavan munuaissairauden, joka nykyään tunnetaan lasten tyypin 1 hyperkalsemiana (HCINF1).
Lasten kuolemantapaukset johtivat siihen, että vähitellen monissa maissa luovuttiin elintarvikkeiden D-vitamiinilisistä samalla, kun lasten ravitsemustilanne parani.
Epänormaalin muotoinen geeni
Lasten hyperkalsemian syyksi selvisi vuonna 2011 geenimuunnos.
Samalla kuitenkin huomattiin, että hyperkalsemiaa esiintyy myös sellaisilla lapsilla, joilla ei ollut geenimuunnosta. Heitä on potilaista noin 10 prosenttia.
Tutkijoiden mukaan 80 vuotta sitten menehtyneiden lasten kuoleman taustalla oli joko vuonna 2011 havaittu geenimuunnos tai toinen geneettinen ominaisuus, jota ei ole aiemmin tunnettu. Molemmissa tapauksissa lapset saivat samanlaisia oireita.
Niillä lapsilla, joilla ei ollut hyperkalsemiaa aiheuttavaa geenivarianttia, oli geenistä normaali variantti, mutta se oli epätavallisen muotoinen.
Kyseessä ei siis ollut emäsjärjestykseltään poikkeava geeni, vaan geeni oli vain eri näköinen.
"Tästä opimme, että geenin muodolla on merkitystä sen toiminnalle. Siksi osa ihmisistä on sairastanut HCINF1:tä (tyypin 1 hyperkalsemiaa), mutta heitä ei ole osattu diagnosoida”, kertoo tutkimusta johtanut molekyylibiologian tutkija Darrell Green Itä-Anglian yliopistosta.
Tutkijat aikovat selvittää, onko geenien muodolla merkitystä myös muiden sairauksien, kuten syövän, syntyyn.