Kahden miljoonan lajin perimä talteen: Geenien Nooan arkki
Ihmisen perimän kartoittamiseen käytettiin aikaa 13 vuotta. Nyt aiotaan vain kymmenessä vuodessa luoda valtava kirjasto säilyttämään eläinten, kasvien ja sienten dna:ta. Kunnianhimoinen hanke voi auttaa ymmärtämään paremmin elämän kehitystä ja pelastamaan uhanalaisia lajeja.
Riemulla ei ollut rajaa, kun ihmisen koko perimä saatiin vihdoin kartoitetuksi vuonna 2003. Human Genome Project oli 13 vuoden aikana lukenut lähes kolme miljardia geneettistä kirjainta, jotka muodostavat perimämme.
Vaikka hanke oli tieteen virstanpylväs, tutkijat tähtäävät nyt paljon korkeammalle.
Yhden lajin perimän sijasta tarkoituksena on selvittää kahden miljoonan eri eliön koko perintöaines.
Earth BioGenome Project -nimisen suunnitelman mukaan kymmenen vuoden aikana kartoitetaan kaikkien tumallisiksi kutsuttujen monimutkaisten eliöiden perimä.
Sen lisäksi, että valtava määrä geneettistä tietoa tarkentaa kuvaa eläinten, kasvien ja sienten evoluutiosta, se voi auttaa säilyttämään uhanalaisia lajeja.
Happi mahdollisti eliöiden kehityksen
Tumallisilla eliöillä on – kuten nimitys kertoo – soluissaan perintöaineksen sisältävä tuma ja energiaa tuottavia soluelimiä, mitokondrioita.
Ensimmäiset yksinkertaiset tumalliset eliöt syntyivät ehkä noin 2,7 miljardia vuotta sitten. Samoihin aikoihin hapen määrä ilmakehässä alkoi kasvaa.
Koska mitokondriot käyttävät happea energiantuotantoon, ilman suurempi happipitoisuus ruokki tumallisia. Ja kun hapen määrä nousi lähelle nykytasoa, elämän kehitys pääsi kunnolla vauhtiin.
Eliöistä tuli yhä monimutkaisempia
Tumallisten sukupuu on haarautunut pienistä, yksinkertaisista eliöistä monimutkaisiin eläimiin, kasveihin ja sieniin yli kahden miljardin vuoden kuluessa.
2,7 miljardia vuotta sitten:
Ensimmäiset tumalliset
Tumallisia eliöitä alkoi ilmestyä 2,7 miljardia vuotta sitten, kun pienet solut alkoivat elää suurten solujen sisällä ja muuntaa solujätettä energiaksi. Kyseiset pienet solut tunnetaan nykyään mitokondrioina, jotka tuottavat energiaa kaikissa tumallisissa.
2 miljardia vuotta sitten:
Happi vauhditti evoluutiota
Mitokondriot tarvitsevat happea. Kun ilmakehän happipitoisuus kasvoi, tumallisten evoluutio pääsi vauhtiin. Ensimmäiset monisoluiset eliöt syntyivät noin kaksi miljardia vuotta sitten hapekkaissa matalissa vesissä.
Miljardi vuotta sitten:
Sienet työstivät maapalloa
Ensimmäiset kehittyneet tumalliset olivat sieniä, jotka elivät jokisuissa. Miljardi vuotta sitten sienet alkoivat hajottaa kiviä ja vapauttaa ravinteita – ja näin tasoittaa tietä uusille tumallisille.
700–500 miljoonaa vuotta sitten:
Kasvit valloittivat mantereita
Meressä alkoi syntyä kasveja noin 700 miljoonaa vuotta sitten, ja 200 miljoonaa vuotta myöhemmin kasvikunta levisi kuivalle maalle sammalina. Maakasvit menestyivät sienien vapauttamien ravinteiden ansiosta.
541–485 miljoonaa vuotta sitten:
Eläinten määrä kasvoi räjähdysmäisesti
Kambrikauden lajiräjähdyksen aikana syntyi paljon erilaisia eläimiä, kuten ensimmäiset selkärankaiset, jotka olivat pieniä kaloja. Nisäkkäiden historian tiedetään ulottuvan 225 miljoonaa vuotta sitten alkaneelle triaskaudelle.
Tumallisten määrä on kasvanut räjähdysmäisesti viimeisten 600 miljoonan vuoden aikana, ja nykyään ryhmään kuuluu miljoonia hyvin erilaisia elämän ilmenemismuotoja homesienistä norsuihin.
Laskelmien mukaan maapallolla esiintyy nykyään yli yhdeksän miljoonaa tumallislajia. Tähän mennessä niistä on kuitenkin tunnistettu ja nimetty vain noin kaksi miljoonaa, ja perimä on kartoitettu alle prosentilta.
Earth BioGenome Projectin myötä tilanteen voidaan odottaa muuttuvan.
Projekti kartoittaa kaiken elämän
Kansainvälisessä hankkeessa, johon osallistuu monta amerikkalaista, aasialaista ja eurooppalaista tutkimuslaitosta, tähdätään kaikkien tumallisten perimän selvittämiseen. Kymmenen vuoden kuluessa tutkijat etsivät kaksi miljoonaa tunnettua lajia ja ottavat niiden edustajista dna:ta.
Kun Earth BioGenome Project keräsi pieniä niveljalkaisia Beinn Eighe -vuorelta Skotlannissa, yksi eläimistä oli jäkälätammiyökkönen. Siitä otettiin dna-näyte.
Hankkeessa on mukana 44 laitosta 22 maasta, ja se toteutetaan yhteistyössä 49:n muun perimänkartoitusprojektin kanssa.
Esimerkiksi Vertebrate Genomes Project pyrkii kartoittamaan kaikkien 70 000 selkärankaislajin perimän ja Darwin Tree of Life ottaa selvää Britanniassa elävistä tumallisista.
13 vuotta kartoitettiin ihmisen perimää vuodesta 1990 eteenpäin. Nyt tarvitaan 5 tuntia.
Ajatus lähes kahden miljoonan lajin koko perimän kartoittamisesta vain kymmenessä vuodessa oli vielä vähän aikaa sitten mahdoton. Ihmisen perimää kartoitettiin 13 vuotta vuodesta 1990 eteenpäin, mutta nykyään kartoitus kestää vain viisi tuntia.
Tekniikka on paitsi parantunut myös tullut huomattavasti halvemmaksi.
Vuonna 2003 ihmisen perimän kartoittaminen maksoi noin 4,5 miljardia euroa, mutta nykyään kartoitus voidaan tehdä alle 1 000 eurolla. Vaikka inflaatio otetaan huomioon, Earth BioGenome Projectin loppulaskun odotetaan jäävän pienemmäksi kuin Human Genome Projectin.
Toisin sanoen nykyään voidaan kartoittaa kaksi miljoonaa perimää halvemmalla kuin yksi 20 vuotta sitten.
Paljon uutta tietoa
Earth BioGenome Project -hankkeen tutkijat etsivät eri lajeja, ottavat niistä näytteitä ja analysoivat niiden dna:ta.
Eliöiden perintöaines esiintyy soluissa dna-juosteina, jotka koostuvat neljästä emäksestä: adeniinista, sytosiinista, guaniinista ja tymiinistä. Niihin viitataan kirjaimilla A, C, G ja T.
Seuraavassa vaiheessa tutkijat käyttävät sekvensointilaitetta kirjainten tarkan järjestyksen määrittämiseen ja eliöiden ainutlaatuisen perimän selvittämiseen. Jokainen kartoitettu perimä talletetaan digitaaliseen kirjastoon.
Kahden miljoonan eliön dna eristetään
1. Eri lajeista otetaan näyte
Tutkijat 22 maasta yrittävät saada kudosnäytteen kaikista tunnetuista eri puolilla maailmaa elävistä tumallislajeista. Eristämisen jälkeen dna:ta monistetaan. Se tapahtuu PCR- eli polymeraasiketjureaktiotekniikalla.
2. Sekvensoija lukee perimän
Dna viedään sekvensointilaitteeseen, joka selvittää geneettisten kirjainten (A, C, T ja G) järjestyksen dna-juosteessa. Sen ansiosta, että jokaisella kirjaimella on oma värinsä, järjestys on helpompi saada selville.
3. Kirjasto tuo esiin erikoispiirteet
Kun perimä on kartoitettu, se tallennetaan digitaaliseen kirjastoon. Tutkijat voivat nyt esimerkiksi tehdä geeni- ja mutaatiovertailuja. Ne paljastavat, kuinka erilaisia tai samanlaisia eri lajit ja yksilöt ovat.
Nykyään tunnetaan vain muutamien elöiden, kuten hiiren, rotan ja banaanikärpäsen, koko perimä. Ne toimivat malleina suurimmassa osassa biologista tutkimusta. Vaikka näiden harvojen eläinten tutkimus on paljastanut monia mielenkiintoisia asioita, kyseessä on vain murto-osa luonnon todellisesta monimuotoisuudesta.
Monet merkittävät havainnot on tehty aikoinaan vähän tutkituista lajeista. Esimerkiksi Gregor Mendel paljasti ominaisuuksien periytymisperiaatteen risteyttämällä herneitä, ja sukupuolikromosomit löydettiin ensimmäisenä kovakuoriaisista.
4,5 miljardia euroa maksoi ihmisen perimän kartoittaminen vuonna 2003. Nyt kartoitus tehdään alle 1 000 eurolla.
Kahden miljoonan perimän kirjasto tarjoaa ennen kaikkea uutta tietoa eläinten ja kasvien alkuperästä ja evoluutiosta. Tutkijat saavat paremman käsityksen siitä, miten tumalliset toimivat ja ovat vuorovaikutuksessa keskenään ja mikä erottaa heimot, suvut ja lajit toisistaan.
Perimävertailu on jo paljastanut esimerkiksi, että hyvin erilaisilta vaikuttavilla lajeilla voi olla luultua enemmän yhteistä. Analyysien mukaan 60 prosenttia banaanikärpäsen geeneistä löytyy myös ihmisestä ja ihmisen ja simpanssin perintötekijöistä on 96 prosenttia samoja.
Monet biokemialliset perusprosessit ovat eläinkunnassa samanlaisia. Samat geenit varmistavat muun muassa ihmisissä ja sirkoissa, että ionit kulkevat hermosoluihin ja niistä ulos ja luovat ne sähkövirrat, jotka välittävät tietoa.
Paljon mielenkiintoisempina pidetään kuitenkin niitä perimän osia, jotka ovat eri eliöillä erilaisia.
Eläimet yllättävät perintötekijöillään
Kädelliset saivat värinäön
Värikkäiden hedelmien etsintä helpottui huomattavasti, kun kädellisille ilmestyi LSW-geenin muunnos, joka luo verkkokalvolle ylimääräisiä valoreseptoreita. Sen ansiosta kädelliset erottavat ainoina nisäkkäinä punaisen ja vihreän.
Mutaatiot naamioivat jääkarhun
Jääkarhu on heimonsa ainoa laji, jolla on turkin väriin vaikuttavista LYST- ja AIM1-geeneistä pigmentin muodostumista estävä muunnos. Siksi jääkarhulla on vaalea karvapeite, joka auttaa sitä sulautumaan lumiseen taustaan.
Sylki muuttui myrkyksi
Käärmeiden hengenvaarallinen myrkky juontuu sylkiproteiinien tuotantoa ohjaavien geenien muuntumisesta. Esimerkiksi käärmeenmyrkyn seriiniproteaasi (SVSP) on läheistä sukua ihmisen syljessä esiintyvälle kallikreiinientsyymille.
Vuonna 2021 kiinalaiset ja tanskalaiset tutkijat paljastivat kirahvin pitkän kaulan geneettiset salaisuudet. Kyse on erikoisen sopeutumisen tuottamasta fyysisestä ominaisuudesta.
Kirahvilla pitää esimerkiksi olla poikkeuksellisen korkea verenpainetaso, jotta sen aivot saavat riittävästi happea, ja sen luut kasvavat nopeammin kuin millään muulla eläimellä.
Kun kirahvia verrattiin 50 muuhun märehtijään, kuten sen lähimpään sukulaiseen, lyhytkaulaiseen okapiin, paljastui 490 vain kirahvilla esiintyvää geenimuunnosta. Monet perinnölliset muutokset liittyvät luuston kasvuun ja verenpaineeseen. Esimerkiksi kirahvin ainutlaatuinen versio FGFRL1-geenistä antaa suojaa korkean verenpaineen aiheuttamia elinvaurioita vastaan.
Kirahvilla on erityinen FGFRL1-geenin muunnos, joka suojaa elimiä korkealta verenpaineelta.
Tällaiset havainnot sekä antavat tietoa kirahvin pitkän kaulan kehittymisestä että innoittavat tutkijoita selvittämään, miten ihmisten sydän- ja verisuonitauteja voitaisiin hoitaa ja ehkäistä.
Kahden miljoonan lajin perimäkokoelman avulla on mahdollista paljastaa geenien salaisuuksia aivan uudella tavalla. Siksi voidaan odottaa paljon merkittäviä löytöjä.
Geenit kertovat kehityskulusta
Tutkijat ovat kiinnostuneita muun muassa siitä, mitkä perimän muutokset tasoittivat tietä monisoluisille eliöille ja tekivät luonnosta niin monimuotoisen. Uudet tiedot voivat pelastaa uhanalaisia lajeja.
Nykyään muutkin kuin luonnonsuojelijat ovat huolissaan ekosysteemien tuhoutumisesta ja biologisen monimuotoisuuden vähenemisestä. Monet asiantuntijat uskovat, että maapallon historian kuudes joukkosukupuutto on jo alkanut.
Ympäristöjärjestö WWF:n mukaan selkärankaisia, joihin nisäkkäät, kalat ja matelijat kuuluvat, on nykyään 69 prosenttia vähemmän kuin vuonna 1970. Kansainvälinen luonnonsuojeluliitto (IUCN) on todennut, että 28 prosenttia tutkituista eläin- ja kasvilajeista on häviämisvaarassa.
Earth BioGenome Project -hankkeen tärkeimpiä tavoitteita onkin saada tietoa uhanalaisten lajien ja eliöpopulaatioiden geenipooleista ja päästä paremmin jyvälle vuorovaikutussuhteista. Näin tutkijat voivat tunnistaa ekosysteemeille elintärkeitä eliöitä ja siirtää niitä uusiin elinympäristöihin.
Heikentyneitä populaatioita yritetään nykyään vahvistaa muun muassa jalostusohjelmilla. Kun ne perustuvat yksilöiden perimää koskeviin tietoihin, on helpompi tuottaa terveitä jälkeläisiä, joilla on hyvät selviytymismahdollisuudet.
Kahden miljoonan perimän kokoelma toimii siten Nooan arkin modernina versiona. Geneettinen tietopankki voi auttaa säilyttämään jo nyt uhanalaiset lajit ja ekosysteemit.