Jos olet ollut pidemmän aikaa allapäin, saatat kärsiä masennuksesta. Mielialanvaihtelut ovat merkki bipolaarisesta eli kaksisuuntaisesta mielialahäiriöstä, ja harhat voivat olla skitsofrenian aiheuttamia. Paksuista lääketieteen oppikirjoista selviää, millaisia oireita eri psyyken sairaudet aiheuttavat ja miten niitä voidaan hoitaa.
Uusi tutkimus kuitenkin kyseenalalaistaa perinteiset diagnoosit. Sen sijaan, että erilaiset psyyken vaivat luokiteltaisiin omiksi psyykkisiksi sairauksikseen, joilla kaikilla on oma syynsä, biologit ja aivotutkijat ovatkin sitä mieltä, että kaikki psyyken oireet johtuvat siitä, että potilaan perimässä on pieniä virheitä siellä täällä.
Viime vuosina tehdyissä tutkimuksissa on havaittu, että erilaisista psyykkisistä sairauksista kärsivien potilaiden dna:ssa on yhtäläisiä poikkeamia. Uraauurtavat havainnot voivat lähiaikoina siirtää psyykkisten sairauksien diagnoosit historiaan ja muodostaa uudenlaiseen ajatteluun perustuvia psykiatrisia hoitomuotoja.
Joka neljäs kärsii psyyken sairauksista
Psykologit ja psykiatrit ovat jo pitkään arvelleet, että psyykkisten sairauksien taustalla saattaisi olla yksi yhteinen syy. Tutkimuksissa on nimittäin käynyt ilmi, että lapsella, jonka vanhempi kärsii skitsofreniasta, on muihin verrattuna kaksi kertaa niin suuri riski saada kaksisuuntainen mielialahäiriö.
Noin joka neljäs ihminen kärsii elämänsä aikana jonkinlaista psyykkisestä vaivasta. Tutkimukset osoittavat myös, että sairauksilla on tapana kasautua niin, että jos ihmisellä on yksi psyykkisen sairauden diagnoosi, hän saa helposti myös toisen.
Taipumusta saada psyykkinen sairaus on alettu kutsua p-tekijäksi. Nimitys juontuu psykologiassa tunnetusta yleisälykkyyden käsitteestä, jota kutsutaan g-tekijäksi. G-tekijä kuvaa, miten loogisesti ajattelevat ihmiset usein pärjäävät hyvin myös muilla älykkyyden aloilla ja ovat esimerkiksi kielellisesti tai visuaalisesti älykkäitä.
Teoria p-tekijästä esiteltiin vuonna 2013, ja se on sittemmin saanut yhä enemmän kannatusta. Ensimmäinen p-tekijää tukeva havainto geenien ja mielenterveyden välillä tehtiin jo vuonna 2009, kun tutkijat havaitsivat geneettisen yhteyden skitsofrenian ja bipolaarisen oireyhtymän välillä.
Pienet geneettiset virheet kasautuvat
Kun kansainvälinen skitsofreniakonsortio vuonna 2009 tutki 3 000 skitsofreniapotilaan perimää, genomia, tavoitteena oli löytää yksi geeni tai useita geenejä, jotka voisivat olla syynä skitsofreniaan.
Yhden geenin sijaan tutkijat löysivät kaikkialta potilaiden perimästä tuhansia pieniä geenivirheitä, jotka poikkesivat normaalista. Lisäksi tutkimuksessa todettiin, että samoja geenivariantteja löytyi myös bipolaarisesta mielialahäiriöstä kärsiviltä potilailta.
Teoria p-tekijästä on saanut vahvistusta viimeksi vuonna 2018, kun laaja kansainvälinen tutkijaryhmä Brainstorm Consortium analysoi 25 yleisestä aivosairaudesta kärsivän 265 218 potilaan perimää. Heidän tuloksensa osoittivat, että 40 prosenttia geenivirheistä toistui myös psyykkisistä vaivoista kärsivien potilaiden genomissa. Tietyissä sairauksissa, kuten masennuksessa ja ahdistuksessa, määrä oli lähes 80 prosenttia.
Tutkimuksessa selvisi myös, että neurologisilla sairauksilla, kuten Alzheimerin taudilla ja Parkinsonin taudilla, oli erilainen geneettinen tausta.
Siru etsii genomista virheitä
Psyykkisten sairauksien yhteyksistä on saatu tietoa SNP-sirulla (Single Nucleotide Polymorphism), joka etsii dna-näytteestä yhden nukleotidin poikkeamia, joista voi olla miljoonia eri variaatioita.
SNP-siru pystyy jäljittämään tehokkaasti pienet vaihtelut koko perimässä, ja sitä käytetään esimerkiksi etsittäessä hoitoa tyypin 2 -diabetekseen.
Dna koostuu juosteista, joissa on neljä nukleotidiksi kutsuttua rakennuspalikkaa. Palikoiden emäsosien nimet ovat sytosiini, tymiini, adeniini ja guaniini, ja niitä jokaista edustaa dna-koodissa kirjan. Jokaisen ihmisen koodissa on täysin yksilöllisiä kohtia. Yhdessä henkilöllä on esimerkiksi T siinä kohtaa, jolla toisella on G.
Näitä variaatioita kutsutaan siis yhden emäksen monimuotoisuuksiksi (SNP) eli snipeiksi. Ihmisen genomissa on kuusi miljardia nukleodia, ja ihmisellä on keskimäärin neljästä viiteen miljoonaa snippiä. Useimmat niistä sijaitsevat kuitenkin dna:ssa sellaisessa kohdassa, jossa ne eivät vaikuta elimistön biologisiin toimintoihin.
Ihmisen dna:ssa on neljä emästä, joita kutsutaan kirjaimilla A ja T ja C ja G. Ne muodostavat pareja. Psyykkiset sairaudet johtuvat pienistä poikkeavuuksista dna:ssa. Niissä emäkset ovat muodostaneet henkilöllä normaalista poikkeavia pareja.
Viime vuosina tehdyt tutkimukset antavat viitteitä siitä, että näiden poikkeavuuksien eli snippien summa vaikuttaa sairauksien kehittymiseen. Mitä enemmän snippejä on, sitä korkeampi on p-tekijä ja siten myös psyykkisen sairauden riski. Sairaus ei kuitenkaan automaattisesti puhkea tietyn snippimäärän kohdalla, vaan se vaihtelee.
Siru etsii tuhansia dna-virheitä
Uuden teorian mukaan psyykkiset sairaudet johtuvat tuhansista pienistä virheistä siinä koodissa, joka muodostaa ihmisen koko perimän. Ratkaisevat todisteet saadaan niin kutsutuilla SNP-siruilla, jotka selvittävät kaikki geenivariaatiot yhdestä ainoasta dna:ta sisältävästä pisarasta.
Dna-näytteeseen lisätään nestettä
Ihmisen solusta otettu dna eristetään ja leikataan pienemmiksi kappaleiksi. Sitten siihen lisätään väriainetta sisältävää nestettä. Dna-kappaleet koostuvat nukleotideistä, jotka sitoutuvat toisiinsa kuin tarranauha.
Dna sitoutuu siruun
Kun dna:ta sisältävää nestettä tiputetaan SNP-sirulle, jossa on keinotekoisia nukleotideja, dna-palaset voivat sitoutua niihin.
Sidos vaatii täydellisen kumppanin
Keinotekoisissa nukleotideissa on pieniä variaatioita. Jos dna-pätkän yksi ainoa nukleotidi on väärä, dna ei sitoutu.
Väriaine paljastaa dna-virheet
Fluoresoivan väriaineen avulla laite saa selville, mihin dna-pätkät ovat sitoutuneet. Siitä tutkijat voivat päätellä, mitä dna-variaatioita nesteessä on. Nykyaikaiset SNP-sirut voivat löytää jokaisesta pisarasta tuhansia variaatioita.
Uusien tutkimustulosten valossa genetiikalla voidaan selittää noin 30 prosenttia henkilön taipumuksesta kehittää psyykkinen sairaus, loput selittyvät sosiaalisilla tekijöillä, esimerkiksi hyväksikäytöllä tai lapsuudessa koetuilla traumoilla.
Poikkeavuudet häiritsevät aivojen viestintää
Aivotutkijat etsivät parhaillaan vastausta siihen, miten geenivariantit vaikuttavat psyykkisiin sairauksiin, ja joitakin vastauksia onkin jo saatu.
Vuonna 2019 lääkärit tutkivat lapsia, joilla on korkea p-tekijä, ja vertasivat heidän aivokuvauksiaan muiden lasten aivokuvausten tuloksiin. Suunnitelmallisuuteen liittyyvä aivoalue, keskus, joka käsittelee visuaalisia ärsykkeitä, on aktiivinen silloin, kun aivot lepäävät. Lapsilla, joilla oli korkea riski sairastua psyykkisiin sairauksiin, tämä alue oli erilainen kuin muilla lapsilla.
Toisessa tutkimuksessa käytiin läpi 7 000 geeniä, jotka liittyvät elimistön biologisiin prosesseihin. Kun näiden geenien poikkeavuuksia tutkittiin potilailla, jotka kärsivät viidestä yleisimmästä psyykkisestä sairaudesta, kävi ilmi, että niistä yhteisiä oli vain 14. Käytännössä ne kaikki liittyvät hermosolujen ja erityisesti hermosolujen välisestä viestinnästä vastaavien synapsien toimintaan.
80 prosenttia geenivarianteista ovat samoja skitsofreniaa ja bipolaarista mielialahäiriötä sairastavilla potilailla.
Toisin sanoen uusien tutkimusten valossa p-tekijä vaikuttaa aivosolujen väliseen viestintään. Asiaa pitää vielä tutkia pitkään laboratorioissa, mutta alan johtavat tutkijat arvelevat, että korkea p-tekijä vaikeuttaa ajattelua ja tunteiden hallintaa ja johtaa negatiivisuuteen.
Kehitys kohti yhtä hoitomuotoa
Psyykkisten sairauksien geneettistä yhteyttä ei ole vielä täysin kartoitettu. Huolimatta yhteisistä tekijöistä on myös monia geneettisiä variaatioita, jotka ilmenevät vain yhden sairauden kohdalla ja aiheuttavat ainutlaatuisia oireita.
P-tekijä ei siis välttämättä aivan suoraviivainen mekanismi, mutta psyykkisten sairauksien taustalla olevien syiden löytyminen on jo johtanut siihen, että psykologit ja psykiatrit suosittelevat perinteisistä poikkeavia hoitomuotoja.
Pääpaino pitäisi heidän mukaansa olla diagnosoinnin sijaan oireiden hoidossa esimerkiksi terapialla, jolla on todettu olevan positiivinen vaikutus moneen vaivaan. Lisäksi hoitoa pitäisi yhtenäistää tähän asti käytössä olleen eri sairauksiin erikoistuneen hoidon sijaan.
Lääkärit käyttävät jo nyt tietyissä tapauksissa samaa lääkettä moneen eri sairauteen, mutta päätös perustuu usein vain satunnaisiin kokemuksiin. Tutkimuksissa on todettu, että ahdistukseen käytetty lääke toimii käytännössä yhtä hyvin kuin esimerkiksi paniikkikohtauksiin ja pakkohäiriöihin kehitetyt lääkeet.
Uuden tiedon valossa on alettu suunnitella yhtä lääkeainetta, jolla voitaisiin tehokkaasti hoitaa erinäisiä psyyken sairauksia.
Ensimmäinen askel kehitystyössä on p-tekijän biologian selvittäminen, jotta lääkärit saavat selville, mihin mekanismeihin lääkkeen pitää vaikuttaa. Lääkkeellä voitaisiin siten estää geeneissä esiintyvät pienet virheet.
Artikkeli on julkaistu ensimmäisen kerran 2020.