Kaikilla psyykkisillä sairauksilla on yhteiset juuret

Lääketieteen oppikirjoissa kuvataan satoja psyykkisiä sairauksia, mutta tuoreet geenitutkimukset viittaavat siihen, että monien niiden taustalla on sama perimmäinen syy. Tutkimuksen mukaan dna:sta löytyvät niin skitsofrenian kuin traumaperäisen stressihäiriönkin idut. Havainto avaa uusia mahdollisuuksia tehokkaan hoitomenetelmän kehittämiseen.

Lääketieteen oppikirjoissa kuvataan satoja psyykkisiä sairauksia, mutta tuoreet geenitutkimukset viittaavat siihen, että monien niiden taustalla on sama perimmäinen syy. Tutkimuksen mukaan dna:sta löytyvät niin skitsofrenian kuin traumaperäisen stressihäiriönkin idut. Havainto avaa uusia mahdollisuuksia tehokkaan hoitomenetelmän kehittämiseen.

Claus Lunau

Jos olet ollut pidemmän aikaa allapäin, saatat kärsiä masennuksesta. Mielialanvaihtelut ovat merkki bipolaarisesta eli kaksisuuntaisesta mielialahäiriöstä, ja harhat voivat olla skitsofrenian aiheuttamia. Paksuista lääketieteen oppikirjoista selviää, millaisia oireita eri psyyken sairaudet aiheuttavat ja miten niitä voidaan hoitaa.

Uusi tutkimus kuitenkin kyseenalalaistaa perinteiset diagnoosit. Sen sijaan, että erilaiset psyyken vaivat luokiteltaisiin omiksi psyykkisiksi sairauksikseen, joilla kaikilla on oma syynsä, biologit ja aivotutkijat ovatkin sitä mieltä, että kaikki psyyken oireet johtuvat siitä, että potilaan perimässä on pieniä virheitä siellä täällä.

Viime vuosina tehdyissä tutkimuksissa on havaittu, että erilaisista psyykkisistä sairauksista kärsivien potilaiden dna:ssa on yhtäläisiä poikkeamia. Uraauurtavat havainnot voivat lähiaikoina siirtää psyykkisten sairauksien diagnoosit historiaan ja muodostaa uudenlaiseen ajatteluun perustuvia psykiatrisia hoitomuotoja.

Joka neljäs kärsii psyyken sairauksista

Psykologit ja psykiatrit ovat jo pitkään arvelleet, että psyykkisten sairauksien taustalla saattaisi olla yksi yhteinen syy. Tutkimuksissa on nimittäin käynyt ilmi, että lapsella, jonka vanhempi kärsii skitsofreniasta, on muihin verrattuna kaksi kertaa niin suuri riski saada kaksisuuntainen mielialahäiriö.

Noin joka neljäs ihminen kärsii elämänsä aikana jonkinlaista psyykkisestä vaivasta. Tutkimukset osoittavat myös, että sairauksilla on tapana kasautua niin, että jos ihmisellä on yksi psyykkisen sairauden diagnoosi, hän saa helposti myös toisen.

Taipumusta saada psyykkinen sairaus on alettu kutsua p-tekijäksi. Nimitys juontuu psykologiassa tunnetusta yleisälykkyyden käsitteestä, jota kutsutaan g-tekijäksi. G-tekijä kuvaa, miten loogisesti ajattelevat ihmiset usein pärjäävät hyvin myös muilla älykkyyden aloilla ja ovat esimerkiksi kielellisesti tai visuaalisesti älykkäitä.

Teoria p-tekijästä esiteltiin vuonna 2013, ja se on sittemmin saanut yhä enemmän kannatusta. Ensimmäinen p-tekijää tukeva havainto geenien ja mielenterveyden välillä tehtiin jo vuonna 2009, kun tutkijat havaitsivat geneettisen yhteyden skitsofrenian ja bipolaarisen oireyhtymän välillä.

Pienet geneettiset virheet kasautuvat

Kun kansainvälinen skitsofreniakonsortio vuonna 2009 tutki 3 000 skitsofreniapotilaan perimää, genomia, tavoitteena oli löytää yksi geeni tai useita geenejä, jotka voisivat olla syynä skitsofreniaan.

Yhden geenin sijaan tutkijat löysivät kaikkialta potilaiden perimästä tuhansia pieniä geenivirheitä, jotka poikkesivat normaalista. Lisäksi tutkimuksessa todettiin, että samoja geenivariantteja löytyi myös bipolaarisesta mielialahäiriöstä kärsiviltä potilailta.

Psyykkiset sairaudet sekoittuvat

Vuonna 2018 tutkijat analysoivat noin 265 000:n psyykkisistä sairauksista kärsivän potilaan perimää. He havaitsivat muun muassa, että potilailla, joilla oli skitsofrenia, bipolaarinen mielialahäiriö, ahdistus ja masennus, oli noin 40-prosenttisesti samat geenivariantit. Määrä viittaa siihen, että sairauksien taustalla olisi yhteinen tekijä.

Skitsofrenia

Skitsofrenialla on monia yhteisiä geenivariantteja muiden psyykkisten sairauksien paitsi traumaperäisen stressihäiriön (PTSD) kanssa.

Masennus

Masennukseen liittyi samoja geenivariantteja kuin kaikkiin muihin psyyken sairauksiin, tosin keskimäärin vähemmän kuin skitsofreniaan.

Traumaperäinen stressihäiriö

Traumaperäisellä stressihäiriöllä (PTSD) ja masennuksella oli 50-prosenttisesti samat geenivariantit. Se saattaa selittää sen, miksi voimakkaat kokemukset aiheuttavat traumaperäisen stressihäiriön vain joillekuille.

Teoria p-tekijästä on saanut vahvistusta viimeksi vuonna 2018, kun laaja kansainvälinen tutkijaryhmä Brainstorm Consortium analysoi 25 yleisestä aivosairaudesta kärsivän 265 218 potilaan perimää. Heidän tuloksensa osoittivat, että 40 prosenttia geenivirheistä toistui myös psyykkisistä vaivoista kärsivien potilaiden genomissa. Tietyissä sairauksissa, kuten masennuksessa ja ahdistuksessa, määrä oli lähes 80 prosenttia.

Tutkimuksessa selvisi myös, että neurologisilla sairauksilla, kuten Alzheimerin taudilla ja Parkinsonin taudilla, oli erilainen geneettinen tausta.

Siru etsii genomista virheitä

Psyykkisten sairauksien yhteyksistä on saatu tietoa SNP-sirulla (Single Nucleotide Polymorphism), joka etsii dna-näytteestä yhden nukleotidin poikkeamia, joista voi olla miljoonia eri variaatioita.

SNP-siru pystyy jäljittämään tehokkaasti pienet vaihtelut koko perimässä, ja sitä käytetään esimerkiksi etsittäessä hoitoa tyypin 2 -diabetekseen.

© Alamy

Dna koostuu juosteista, joissa on neljä nukleotidiksi kutsuttua rakennuspalikkaa. Palikoiden emäsosien nimet ovat sytosiini, tymiini, adeniini ja guaniini, ja niitä jokaista edustaa dna-koodissa kirjan. Jokaisen ihmisen koodissa on täysin yksilöllisiä kohtia. Yhdessä henkilöllä on esimerkiksi T siinä kohtaa, jolla toisella on G.

Näitä variaatioita kutsutaan siis yhden emäksen monimuotoisuuksiksi (SNP) eli snipeiksi. Ihmisen genomissa on kuusi miljardia nukleodia, ja ihmisellä on keskimäärin neljästä viiteen miljoonaa snippiä. Useimmat niistä sijaitsevat kuitenkin dna:ssa sellaisessa kohdassa, jossa ne eivät vaikuta elimistön biologisiin toimintoihin.

Ihmisen dna:ssa on neljä emästä, joita kutsutaan kirjaimilla A ja T ja C ja G. Ne muodostavat pareja. Psyykkiset sairaudet johtuvat pienistä poikkeavuuksista dna:ssa. Niissä emäkset ovat muodostaneet henkilöllä normaalista poikkeavia pareja.

© David Eccles/Wikimedia Commons

Viime vuosina tehdyt tutkimukset antavat viitteitä siitä, että näiden poikkeavuuksien eli snippien summa vaikuttaa sairauksien kehittymiseen. Mitä enemmän snippejä on, sitä korkeampi on p-tekijä ja siten myös psyykkisen sairauden riski. Sairaus ei kuitenkaan automaattisesti puhkea tietyn snippimäärän kohdalla, vaan se vaihtelee.

Uusien tutkimustulosten valossa genetiikalla voidaan selittää noin 30 prosenttia henkilön taipumuksesta kehittää psyykkinen sairaus, loput selittyvät sosiaalisilla tekijöillä, esimerkiksi hyväksikäytöllä tai lapsuudessa koetuilla traumoilla.

Poikkeavuudet häiritsevät aivojen viestintää

Aivotutkijat etsivät parhaillaan vastausta siihen, miten geenivariantit vaikuttavat psyykkisiin sairauksiin, ja joitakin vastauksia onkin jo saatu.

Vuonna 2019 lääkärit tutkivat lapsia, joilla on korkea p-tekijä, ja vertasivat heidän aivokuvauksiaan muiden lasten aivokuvausten tuloksiin. Suunnitelmallisuuteen liittyyvä aivoalue, keskus, joka käsittelee visuaalisia ärsykkeitä, on aktiivinen silloin, kun aivot lepäävät. Lapsilla, joilla oli korkea riski sairastua psyykkisiin sairauksiin, tämä alue oli erilainen kuin muilla lapsilla.

Toisessa tutkimuksessa käytiin läpi 7 000 geeniä, jotka liittyvät elimistön biologisiin prosesseihin. Kun näiden geenien poikkeavuuksia tutkittiin potilailla, jotka kärsivät viidestä yleisimmästä psyykkisestä sairaudesta, kävi ilmi, että niistä yhteisiä oli vain 14. Käytännössä ne kaikki liittyvät hermosolujen ja erityisesti hermosolujen välisestä viestinnästä vastaavien synapsien toimintaan.

80 prosenttia geenivarianteista ovat samoja skitsofreniaa ja bipolaarista mielialahäiriötä sairastavilla potilailla.

Toisin sanoen uusien tutkimusten valossa p-tekijä vaikuttaa aivosolujen väliseen viestintään. Asiaa pitää vielä tutkia pitkään laboratorioissa, mutta alan johtavat tutkijat arvelevat, että korkea p-tekijä vaikeuttaa ajattelua ja tunteiden hallintaa ja johtaa negatiivisuuteen.

Kehitys kohti yhtä hoitomuotoa

Psyykkisten sairauksien geneettistä yhteyttä ei ole vielä täysin kartoitettu. Huolimatta yhteisistä tekijöistä on myös monia geneettisiä variaatioita, jotka ilmenevät vain yhden sairauden kohdalla ja aiheuttavat ainutlaatuisia oireita.

P-tekijä ei siis välttämättä aivan suoraviivainen mekanismi, mutta psyykkisten sairauksien taustalla olevien syiden löytyminen on jo johtanut siihen, että psykologit ja psykiatrit suosittelevat perinteisistä poikkeavia hoitomuotoja.

Pääpaino pitäisi heidän mukaansa olla diagnosoinnin sijaan oireiden hoidossa esimerkiksi terapialla, jolla on todettu olevan positiivinen vaikutus moneen vaivaan. Lisäksi hoitoa pitäisi yhtenäistää tähän asti käytössä olleen eri sairauksiin erikoistuneen hoidon sijaan.

Lääkärit käyttävät jo nyt tietyissä tapauksissa samaa lääkettä moneen eri sairauteen, mutta päätös perustuu usein vain satunnaisiin kokemuksiin. Tutkimuksissa on todettu, että ahdistukseen käytetty lääke toimii käytännössä yhtä hyvin kuin esimerkiksi paniikkikohtauksiin ja pakkohäiriöihin kehitetyt lääkeet.

Uuden tiedon valossa on alettu suunnitella yhtä lääkeainetta, jolla voitaisiin tehokkaasti hoitaa erinäisiä psyyken sairauksia.

Ensimmäinen askel kehitystyössä on p-tekijän biologian selvittäminen, jotta lääkärit saavat selville, mihin mekanismeihin lääkkeen pitää vaikuttaa. Lääkkeellä voitaisiin siten estää geeneissä esiintyvät pienet virheet.