Perimänmuokkausväline CRISPR on sivuuttanut tärkeän merkkipaalun, kun sillä on hoidettu pysyvää perinnöllistä sairautta ja mahdollisesti myös parannettu se.
Intellia Therapeutics -biotekniikkayrityksen tutkijat ovat julkaisseet hiljattain tutkimuksen, jossa sovellettiin ilmeisesti ensimmäisen kerran menestyksekkäästi CRISPR-menetelmää verisuoniston kautta.
Siten on raotettu ovea tulevaisuuteen, jossa sellaiset sairaudet kuin syöpä, immuunikato ja kystinen fibroosi ovat parannettavissa yhdellä pistoksella.
Geenisakset poistavat epämuodostuneet proteiinit
Ruiskeena verisuoneen annettava hoito on tarkoitettu potilaille, jotka sairastavat harvinaista transtyretiini- eli ATTR-sydänamyloidoosia.
Sairaus johtuu perimään syntyneestä geenimuutoksesta, jonka takia transtyretiini-proteiini poimuttuu väärin. Normaalisti transtyretiini kuljettaa aineenvaihduntahormoneja ja A-vitamiinia veressä, mutta epämuodostunutta proteiinia alkaa kertyä hermoihin. Siitä voi seurata sydänoireita, tunnottomuutta ja lopulta sydämen vajaatoiminta.
ATTR-sydänamyloidoosia voidaan hoitaa patisiraanilla.
Intellia Therapeuticsin tutkijat antoivat kuudelle potilaalle CRISPR-menetelmää soveltavaa NTLA-2001-nimistä lääkettä suonensisäisesti. Itse geenisakset perustuvat lähetti-rna:han, joka on pakattu rasvapalloon – samalla tavalla kuin uusissa koronarokotteissa.
NTLA-2001 sisältää kaksi eri rna-jaksoa:
- Opas-rna paikantaa kohdegeenin ihmisen dna:sta ja sitoutuu siihen.
- Lähetti-rna ohjaa koodillaan dna:n katkaisevan entsyymin muodostumista.
Hoidon jälkeen dna korjautuu, mutta katkaistu geeni ei toimi enää entiseen tapaan.
CRISPR:n seuraava käyttökohde on luuydin
CRISPR:llä on aiemmin hoidettu muun muassa silmäsairautta silmätippojen avulla ja anemiaa käsittelemällä soluja kehon ulkopuolella. Uusi tutkimus on kuitenkin ensimmäinen kerta, kun menetelmää sovelletaan suoraan ihmiskehossa.
Kokeellisesta hoidosta on vielä pitkä matka hyväksytyksi parannuskeinoksi. Tähänastisia tuloksia pidetään kuitenkin lupaavina.
Suuremman annoksen saaneilla kolmella koehenkilöllä transtyretiinin pitoisuus veressä pieneni 87 prosenttia. Nykyisellä hoitomenetelmällä ei päästä samaan.
Sen lisäksi hoito ei vaadi muuta kuin ruiskeen – ja virheellinen geeni ilmeisesti eliminoituu. Tiettävästi potilaat ovat olleet terveitä vielä kuukauden kuluttua pistoksesta, ja tavoitteena onkin pysyvästi parantava hoito.
Tutkimus tähtää CRISPR-menetelmän soveltamiseen luuytimessä. Jos siinä onnistutaan, näköpiirissä on uusi tapa hoitaa anemiaa ja sydän- ja verisuonitauteja.
