Ensin Rhian Lewis näki pieniä, teräviä valonpilkahduksia, jotka muistuttivat taivaalla tuikkivia tähtiä.
Muutaman viikon harjoittelun jälkeen hän kuitenkin pystyi tulkitsemaan välähdykset niin, että hän hahmotti ympäristön muotoja.
Kuva oli mustavalkoinen ja rakeinen, mutta Lewis erotti ensimmäistä kertaa yli viiteen vuoteen pöydän ja sille katetut ruokailuvälineet.
Perinnöllistä verkkokalvorappeumaa sairastava 49-vuotias brittinainen kuuluu siihen pieneen joukkoon sokeutuneita, joka on saanut näkönsä osittain takaisin verkkokalvoon istutettavan sähköisen kuvasirusiirteen ansiosta.
Rhian Lewis oli ollut useita vuosia sokea, mutta saatuaan kuvasirun verkkokalvoonsa hän näkee jälleen, paljonko kello on.
Siru nimeltään Alpha AMS on ollut käytössä Euroopan unionissa vuodesta 2016 asti. Sitä on testattu potilailla sekä Saksassa että Britanniassa.
Pieni laite toimii sähköisenä verkkokalvona sen jälkeen, kun se on siirretty silmään ja näkövammainen oppii havainnoimaan sen avulla.
Periaatteessa istute ei ole sen kummempi vehje kuin digitaalikameran kuvakenno, joka on valoherkkä kuva-anturi.
Siru korvaa silmänpohjan tuhoutuneita näköreseptorisoluja ja lähettää valoärsykkeitä koskevaa tietoa näköhermon kautta aivojen näköalueen tulkittavaksi. Tämän ansiosta sokea voi taas hahmottaa ympäristöään näköaistimusten varassa.
Kuvasiru vain täydentää sitä kehittyneiden hoitomenetelmien palettia, jonka lääkärit voivat tarjota näkövammaisille.
Noin 85 prosenttia sokeutumistapauksista voidaan luultavasti ehkäistä tai hoitaa tunnetulla tekniikalla.
Sähköistutteiden lisäksi tutkitaan biologisia ratkaisuja. Kantasolut voivat korjata silmän tuhoutuneita kudoksia, kun taas virusten avulla on mahdollista uudelleenohjelmoida soluja niin, että ne toimivat jälleen oikein.
Ja kun mikään muu ei auta, lääkärit saattavat vielä eräänä päivänä pystyä siirtämään normaalisti toimivan silmän kuolleelta luovuttajalta.
Kaihi sokeuttaa monet
Sokeita arvioidaan olevan noin 314 miljoonaa. Sokeus johtuu usein sairaudesta, huonosta ravinnosta, perinnöllisistä syistä tai onnettomuudesta.
Täydellistä sokeutta, joka ilmenee kyvyttömyytenä erottaa valoa pimeästä, esiintyy 0,5 prosentilla väestöstä, mikä tarkoittaa suunnilleen 39:ää miljoonaa ihmistä.
Terve silmä
Sarveiskalvo, läpinäkyvä silmän uloin osa, ja kyynelfilmi taittavat valoa, jotta se kääntyy mykiöön eli linssiin.
Värikalvo säätelee silmään pääsevän valon määrää pupillin eli mustuaisaukon koolla.
Mykiö on joustava, ja lihakset pystyvät säätämään sen polttoväliä. Näin linssi voi tarkentaa eri etäisyyksille.
Näköhermo on paksu noin miljoonan hermosolun kimppu, joka välittää tietoa näköärsykkeistä takaraivolohkon näköalueelle.
Verkkokalvo sisältää valoa aistivia näköreseptoreja: tappi- ja sauvasoluja. Näköhermo kuljettaa ärsykkeiden aikaansaamat impulssit.
Sokeiksi luokitellaan myös ne erittäin heikkonäköiset, joiden näöntarkkuus on silmä- tai piilolaseilla korjattunakin vain alle kymmenesosan normaalinäöstä eli alle 0,05, ja ne henkilöt, joiden näkökenttä on alle 20 astetta, vaikka heidän näkö kykynsä olisi muuten hyvä.
Virallisen määritelmän mukaan henkilö on sokea myös silloin, kun silmien valoherkkyys on alentunut niin, että aistimuksen syntyminen vaatii erittäin voimakkaan valon, tai hän erottaa valon voimakkuuden vaihtelut ja harmaan sävyt niin huonosti, että näkökenttä ei hahmotu.
Sokeutumisen taustalla on noin puolessa tapauksista kaihi, vaikka sairauteen on olemassa tehokas hoito: oman mykiön vaihto tekolinssiin.
Yleisiä syitä ovat myös verkkokalvon rapppeumataudit, joita ei sen sijaan voida parantaa.
Niihin kuulu muun muassa diabeettinen retinopatia eli diabeteksen verkkokalvosairaus.
Verkkokalvon vaurioiden takia näkönsä menettävät voivat saada apua Alpha AMS -sirusta.
Istute hyödyntää terveitä soluja
Alpha AMS on kehitetty Argus II:n pohjalta.
Vuonna 2011 esitellyn apuvälinekeksinnön toimintaperiaate on se, että silmälaseihin liitetty videokamera kuvaa ympäristöä ja välittää sitä koskevan ärsykeinformaation sähköisen verkkokalvon kautta aivoihin.
Argus II -silmälasien tuottama alkeellinen näkökyky perustuu kameraan ja verkkokalvosiruun.
Alpha AMS voi toimia ilman kameraa, koska silmän oma linssi pystyy aktivoimaan sähköisen verkkokalvon. Lisäksi 1 600 pikselin kuvasirun erottelukyky on selvästi parempi kuin Argus II:n, jonka pikselimäärä on vain 60.
Pikseli tarkoittaa tässä yhteydessä kuvan pienintä yksittäistä osaa, pistettä. Alpha AMS tuottaa toisin sanoen huomattavasti tarkemman kuvan ympäristöstä kuin Argus II.
Edistyksen kruunaa se, että Alpha AMS käyttää hyväksi niitä hermosolukerroksia, jotka toimivat yhä normaalisti.
Lue myös:
Verkkokalvo koostuu kolmesta kerroksesta, jossa kussakin on omanlaisiaan hermosoluja. Alin kerros, jonne valolla on siis pisin matka, sisältää tappi- ja sauvasoluiksi kutsuttuja fotoreseptoreja eli valoaistinsoluja. Siru istutetaan juuri tähän kerrokseen.
Kun valo osuu herkkiin näköreseptoreihin, ne lähettävät viestejä keskikerrokseen. Siellä tietoa käsittelevät toisenlaiset hermosolut vertaamalla lähekkäisten aistinsolujen signaaleja toisiinsa. Näin ne paljastavat vivahde-eroja ja siten hahmoja.
Suuri osa näkötiedosta syntyy tässä kerroksessa. Vain tärkein informaatio, jonka osuus on noin 0,06 prosenttia, välittyy aivoihin verkkokalvon ylimmän kerroksen kautta.
Siru saa virtaa johdosta, joka kulkee silmämunan läpi ja pitkin pääkallon sisäpuolta korvan takana olevaan luuhun. Virta tulee ulkoisesta akusta, ja se lähetetään pääkallon läpi magneettisen induktion avulla. Vasemmalla normaalinäköisen ihmisen näkemä kuva ja oikealla sirun avulla nähty hahmo.
Näkökyvyn menettämiseen johtaneista verkkokalvovaurioista huolimatta ne solukerrokset, jotka käsittelevät valosignaaleja, voivat toimia.
Alpha AMS tukeutuu terveisiin soluihin ja antaa niiden käsitellä sen valoherkistä pikseleistä peräisin olevia signaaleja ennen niiden välittymistä näköhermoon – samalla tavalla kuin ne olisivat lähtöisin verkkokalvon tappi- ja sauvasoluista. Tämä parantaa kuvanlaatua selvästi.
Sähköinen verkkokalvo aistii valoa
Siru sijoitetaan verkkokalvoon
Valoherkkä siru, jossa on 40 kertaa 40 pikseliä, sijoitetaan verkkokalvon alaosaan, missä se korvaa esimerkiksi verkkokalvorappeuman tuhoamia näköreseptorisoluja.
Valoenergia sähköksi
Siru muuttaa valon energian sähköksi, kun valo osuu johonkin sen 1 600 pikselistä.
Hermoimpulssit aivoihin
Sähkövirta aktivoi ne verkkokalvon hermot, joita sairaus ei ole tuhonnut. Ne kuljettavat hermoimpulssin aivojen näköalueelle, joka muodostaa kuvan aistiärsykkeistä.
Kantasolut korjaavat vaurioita
Vaikka Alpha AMS -kuvasiru on edistyksellinen, se on yhä alkeellinen verrattuna aitoon verkkokalvoon.
Siksi on jo kauan tutkittu mahdollisuuksia siirtää verkkokalvon osia kuolleilta luovuttajilta vastaanottajille, jotka ovat menettäneet näkönsä verkkokalvon vaurioiden vuoksi.
Tutkimuksen anti on kuitenkin jäänyt kovin laihaksi.
Ongelmana on ennen kaikkea se, että verkkokalvo koostuu 125 miljoonasta hermosolusta, jotka liittyvät toisiinsa ristiin rastiin ja kerääntyvät miljoonaksi hermoyhteydeksi, itse näköhermoksi.
Siirteenä käytettävän verkkokalvon lukuisat hermoyhteydet pitäisi liittää vastaanottajan näköhermoon. Ja tämä on yksinkertaisesti ylivoimainen tehtävä kirurgeille.
Keinotekoinen superlinssi tarkentaa eri etäisyyksille
Iän myötä näkö huononee, sillä mykiö menettää kirkkauttaan ja joustavuuttaan. Ehkä tulevaisuudessa tarjolla on uudenlainen tekomykiö, Bionic Lens, joka pitää näön terävänä koko elämän ajan.
Keinotekoinen linssi on kiinni silmän lihaksissa, mutta koska se on luonnollista mykiötä joustavampi, näön tarkentaminen vaatii niiltä vähemmän voimaa. Bionic Lens tavallaan nuorentaa silmiä parantamalla niiden akkommodaatiota eli mukautumista katsomaan eri etäisyyksillä olevia kohteita.
Lisäksi linssin kehitystyö tähtää heijastusnäyttöön.
Siksi verkkokalvon vaurioita yritetään korjata vaihtoehtoisella strategialla.
Sen sijaan, että siirretään osa luovuttajan verkkokalvoa, silmään esimerkiksi ruiskutetaan kantasoluja ja annetaan niiden uudistaa viallista verkkokalvoa.
Kantasoluilla on ainutlaatuinen kyky jakautua ja kehittyä erilaisiksi erikoistuneiksi solutyypeiksi elimistön tarpeiden mukaan.
Kun kantasolut asettuvat silmään, ne erikoistuvat tarvittaessa verkkokalvon sauva- tai tappisoluiksi, jotka muodostavat itse yhteydet verkkokalvon toisten kerrosten hermosoluihin.
Menetelmää testattiin ensimmäistä kertaa vuonna 2012 kahdella potilaalla, jotka olivat menettäneet näkönsä tarkan näkemisen aluetta, keltatäplää, vaurioittavan silmänpohjan ikärappeuman takia.
Steven Schwartz Kalifornian yliopistosta kasvatti niin sanottuja alkion kantasoluja laboratoriossa ja sai ne erikoiskäsittelyllä kehittymään verkkokalvon näköreseptoreiksi.
Kun ne ruiskutettiin potilaiden verkkokalvon takaosaan, heidän näkönsä alkoi parantua.
Ennen hoitoa toinen potilas pystyi hädin tuskin havaitsemaan, että hänen silmiensä edessä heilutettiin kättä. Kun solusiirrosta oli kulunut viikko, hän erotti käden sormia myöten.
Kuukautta myöhemmin näöntarkkuus riitti isokokoisen tekstin lukemiseen. Kantasoluhoito vaikutti siis nopeasti.
Vuonna 2017 japanilaisen RIKEN-tutkimuslaitoksen kehitysbiologian keskus vei tekniikkaa eteenpäin.
Nykyään onkin mahdollista tuottaa verkkokalvoa uudistavat kantasolut henkilön omista ihosoluista.
Toinen lupaava sokeuden hoitomenetelmä on geeniterapia. Se tulee kysymykseen siinä tapauksessa, että sokeus johtuu yksittäisestä geenivirheestä.
Viallisen perintötekijän korvaava normaalisti toimiva geeni viedään silmän soluihin viruksen avulla.
Geeniterapia korjaa geneettisen vian
Useat silmätaudit, joissa verkkokalvo vaurioituu, ovat hoidettavissa terapialla, jossa silmän soluihin siirretään normaali versio (sininen) viallisesta geenistä.
Tämä viedään soluihin viruksen (keltainen) avulla. Viruksen omat sairastuttavat geenit poistetaan, ja siihen lisätään silmää hoitava perintötekijä.
Esimerkiksi verkkokalvorappeumapotilaalle siirretään RPE65-geeni, joka uudistaa verkkokalvon näköreseptoreja (tappi- ja sauvasoluja).
Silmälääkäri Stephen Russell yhdysvaltalaisesta Iowan yliopistosta julkisti vuonna 2017 geenihoitokokeen tulokset. Tutkimukseen osallistui 20 henkilöä, joilla virheellinen RPE65-geeni aiheuttaa verkkokalvon valoherkkien solujen tuhoutumisen.
Kokeellinen hoito paransi siinä määrin osallistujien näköä, että Yhdysvaltojen ylin lääkintäviranomainen, FDA, päätti jo saman vuoden joulukuussa hyväksyä sen. Hoitoa saa siten tarjota USA:ssa kaikille niille näkövammaisille, joilla on RPE65-geenivirhe.
Koko silmä siirretään
Vaikka on kehitetty laaja paletti sähköisiä ja biologisia näkövammojen hoitomenetelmiä, monet sokeat jäävät niistä osattomiksi.
Vaihtoehdot loppuvat usein esimerkiksi silloin, kun silmä vaurioituu pahoin onnettomuudessa tai ennen viherkaihina tunnettu glaukooma tuhoaa näköhermon.
Tällaisissa tapauksissa ainoa mahdollisuus saada näkö takaisin on kuolleelta luovuttajalta kokonaisena siirrettävä terve silmä.
Elinsiirtokirurgiaa sovelletaan jo silmämunan uloimman osan, pupillia eli mustuaista peittävän sarveiskalvon vaurioiden hoidossa.
Tähän tehokkaaseen toimenpiteeseen turvaudutaan noin 100 000 kertaa vuodessa, joten sarveiskalvon siirtoja tehdään lähes yhtä paljon kuin muita elinsiirtoja yhteensä.
Silmänsiirto vaatii kuitenkin pitkää harppausta eteenpäin.
Kirurgi Kia Washington yhdysvaltalaisesta Pittsburghin yliopistosta kehittää menetelmää eläinkokeilla ja pitää toistaiseksi pelkän silmämunan siirtämistä mahdottomana.
Hänen mukaansa on pakko ottaa mukaan näköhermo oikean ja vasemman näköhermon yhtymiskohtaan, näköhermoristiin, asti. Tästä syystä kerralla siirrettävästä lohkosta tulee iso ja siihen kuuluvat silmän lisäksi korva ja osa kalloa.
Washington on tehnyt monimutkaisen leikkauksen 22 rotalle.
15:stä eloon jääneestä rotasta yksi pysyi hengissä kaksi vuotta, mutta tutkimusten mukaan näköhermo ei välittänyt sähköimpulsseja verkkokalvolta.
Yhdysvaltojen puolustusministeriön tuella tehtävä tutkimus tähtää siihen, että silmänsiirrolla voidaan ennen pitkää palauttaa esimerkiksi onnettomuuden tai räjähdyksen sokeuttamien sotilaiden näkö.
Silmää ei voida vielä siirtää ilman puolta päätä. Silmänsiirtoa kehitetään eläimillä, eivätkä potilaskokeet ole edes vireillä.
Washington suhtautuu itse luottavaisesti tavoitteen saavuttamiseen, vaikka tulokset eivät ole vielä olleet kovin rohkaisevia.
Hän ennustaa, että ihmiselle tehdään ensimmäisen kerran silmänsiirto jo ennen seuraavan vuosikymmenen loppua.
Ennen silmänsiirtojen alkamista sokeat ja hyvin heikkonäköiset voivat odottaa saavansa apua erilaisista sähköisistä istutteista, siirteistä sekä geeni- ja kantasoluhoidoista.
