Mullistavalla CRISPR-tekniikalla eli niin sanotuilla geenisaksilla voidaan leikata pois sairauksia aiheuttavia geenejä ja asettaa poistetun geenin tilalle korvaavia geenejä. Periaatteessa sillä voidaan hävittää kaikki geneettiset sairaudet. Tällä hetkellä CRISPR-tekniikkaa testataan myös syövän, hiv:n ja herpeksen hoidossa.
Tähän mennessä tutkimuksissa on otettu elimistöstä tiettyjä soluja, joita on muokattu laboratoriossa, ja sen jälkeen solut on viety takaisin elimistöön.
Nyt Oregonin lääketieteellisen yliopiston tutkijat ovat ensimmäisen kerran käyttäneet CRISPR-menetelmää ihmisen elimistössä ja ottaneet samalla edistysaskeleen geenisaksitekniikassa.
Läpimurto tehtiin kokeessa, jossa yritetään parantaa perinnöllistä Leber congenital amaurosis -silmäsairautta. Se johtuu virheestä geenissä CEP290. Geenin mutaatio estää sen proteiinin toiminnan, jota tarvitaan siihen, että valo muuttuu aivoihin kulkeviksi signaaleiksi.
Sairauden vuoksi lapsi joko syntyy sokeana tai sokeutuu hyvin pienenä.
Muuntogeenisiä silmätippoja verkkokalvon taakse
Kokeessa tutkijat laittoivat kolme tippaa muuntogeenisiä mekanismeja potilaiden verkkokalvon taakse.
Tavoitteena on, että CRISPR-menetelmällä voidaan leikata sairauden aiheuttava mutaatio pois geenistä ja siten palauttaa potilaan näkö.
Kokeeseen kuului useita yhden tunnin kestäneitä leikkauksia, joissa potilaat nukutettiin ja heille tiputettiin erikoisvalmisteisia silmätippoja.
Vielä on liian varhaista arvioida, onnistuiko koe, sillä kuluu ainakin kuukausi, ennen kuin tutkijat saavat tuloksia.
Aikaisemmat hiirillä ja apinoilla tehdyt kokeet antavat kuitenkin viitteitä siitä, että onnistumisen mahdollisuudet olisivat hyvät. Mark Pennesi, yksi kokeen tehneistä lääkäreistä, toteaa, että CRISPR-tekniikan uusi käyttötapa avaa monia mahdollisuuksia.
"Sen lisäksi, että voimme tarjota hoitoa ennen parantumattomille sokeuden muodoille, CRISPR-menetelmän käyttö ihmisen elimistössä mahdollistaa myös monien muiden sairauksien hoitamisen”, Pennesi kertoo lehdistötiedotteessa Oregonin lääketieteellisen yliopiston verkkosivuilla.