Tutkijat löysivät Alzheimerin taudilta suojaavan geenimuunnoksen
Löytö voi auttaa kehittämään hoidon muistisairautta vastaan.
Kolumbialaisen miehen aivoista löydetty geenimuunnos voi auttaa kehittämään hoidon Alzheimerin tautiin.
Kolumbiaan tuli 1700-luvulla outo tauti todennäköisesti Espanjasta saapuneen miehen mukana.
Miehellä oli geenimuunnos, jonka vuoksi hän jo hieman yli 40-vuotiaana alkoi kärsiä muistiongelmista. Pian sen jälkeen hänelle kehittyi Alzheimerin tauti nuoresta iästä huolimatta.
Nykyään Kolumbian Antioquian alueella Andeilla elää noin kuusituhatta tämän epäonnisen miehen sukulaista.
Heistä 1 200:lla on geenimuunnos, joka on saanut nimen "paisa" tai "E280A". Miehen suku on tutkijapiireissä maailmankuulu alttiudestaan sairastua varhaiseen Alzheimerin tautiin.
Nyt kansainvälinen tutkijaryhmä on tehnyt suvun jäsenien keskuudessa löydön, joka voi auttaa kehittämään hoidon Alzheimerin tautiin. Nykyisin sairaus on parantumaton.
Tutkijoiden kiinnostuksen herätti mies, jolla on suvulle tyypilliseen tapaan paisa-geenimuunnos mutta joka silti sairastui Alzheimerin tautiin vasta 72-vuotiaana eli vuosikymmeniä odotettua myöhemmin. Hän kuoli 74-vuotiaana.
Miehen kuoltua hänen aivonsa tutkittiin, ja niistä löytyi yllättävä toinen geenimuunnos, joka näyttää viivästyttäneen muistisairauden puhkeamista.
Tutkijat kertovat löydöstään Nature Medicine -tiedejulkaisussa.
Vastustuskykyinen muunnos
Useimmilla Alzheimerin tautiin sairastuvilla kertyy aivokudokseen kahden eri proteiinin muodostamaa peitettä eli plakkia.
Toisaalla aivoissa syntyy beeta-amyloidi-nimisen proteiinin muodostamaa plakkia, joka alkaa tuhota kudosta. Toisaalla taas kertyy hermosolujen päälle liikaa toista proteiinia, tauta.
Kolumbialaismiehen aivoista löytyi Alzheimerin taudille ominaista beeta-amyloidiplakkia, mutta niissä aivojen osissa, joihin tauti yleensä ensimmäisenä iskee eli niin sanotussa entorinaalisessa aivokuoressa, ei ollut juuri lainkaan tau-proteiinikertymiä.
Tutkijoiden mukaan selitys oli toinen geenimuunnos, joka teki hänet vastustuskykyiseksi Alzheimerin taudille. Tämä muunnos on saanut nimen COLBOS eli Colombia ja Boston, koska suurin osa tutkimusryhmän jäsenistä oli kotoisin Kolumbiasta tai Bostonista.
Ennen tätä tutkimusta on tunnettu vain yksi paisa-geenimuunnoksen kantaja, joka ei sairastunut varhaiseen Alzheimerin tautiin.
Hän oli kolumbialainen nainen, joka kuoli 77 vuoden iässä vuonna 2020. Tutkijoiden mukaan hänellä oli toinen Alzheimerin taudin etenemiseltä suojaava geenimuunnos.
Tutkijat toivovat, että heidän löytönsä auttaa kehittämään lääkeaineita, joilla pystytään jäljittelemään suojaavien geenimuunnosten vaikutusta.
Toinen mahdollinen ratkaisu on geenihoito, jolla muutetaan aivosolujen dna:ta niin, että se saa suojaavien geenimuunnosten ominaisuudet.