Nyt tiedetään, miksi tämä 75-vuotias nainen ei tunne kipua
Pohjois-Skotlannista kotoisin oleva Jo Cameron ei ole tarvinnut koskaan kivunlievitystä – ei edes leikkauksissa eikä synnytyksissä. Hän ei tiedä, miltä tuska ja pelko tuntuvat. Kivuttomuuden ja pelottomuuden syy on saatu selville.
Kun Jo Cameron synnytti 30-vuotiaana ensimmäisen lapsensa, hän huomasi kehonsa toiminnan, mutta hän ei tuntenut kipua. "Voin kuvata synnytystä vain sellaiseksi tuntemukseksi, jollaisen lapsi aiheuttaa työntäessään sormet suuhun ja vetämällä naamaa hauskaan irvitykseen", hän on todennut.
Vasta palaneen ihon haju saa 75-vuotiaan Jo Cameronin tajuamaan, että hän on polttanut jonkin ruumiinosansa mentyään liian lähelle Skotlannin ylämaalla sijaitsevan kotinsa tulikuumaa valurautakamiinaa.
Ennen hajuhavaintoa eläkkeellä oleva opettaja ei huomaa, että hän on saamassa vakavan palovamman. Vuosien varrella hän on saanut monta pahaa kudosvauriota, joista arvet muistuttavat.
”Olen vegaani, ja erotan hajun selvästi”, kertoo Cameron ja jatkaa: ”Täällä kotona ei kärähdä yleensä mikään muu liha.”
Jo Cameron on toinen niistä kahdesta henkilöstä, joiden tiedetään geenivirheen takia olevan kivuttomia.
Keho voi parantua paremmin
Cameronin ominaisuus "löytyi" melko myöhään. Kun hän meni 65-vuotiaana käymään lääkärissä, ilmeni, että hänen toinen lonkkanivelensä oli hyvin huonossa kunnossa. Cameronin olisi pitänyt kärsiä sen takia kovista tuskista kävellessään.
Kun Cameronin käsi leikattiin vuotta myöhemmin, paljastui, että hän ei tarvinnut lainkaan kipulääkettä. Hän ei kärsinyt särystä, vaikka leikatussa kohdassa oli runsaasti hermoja. Siksi Cameron lähetettiin kipututkimusta tekevän lontoolaisyliopiston, University College Londonin, tutkijoiden pakeille.
Vuonna 2019 British Journal of Anaestesia -lehdessä julkaistussa artikkelissa esitettiin selitys Cameronin kivuttomuudelle: FAAH-OUT-geenin mutaatio.
Perintötekijä FAAH-OUT toimii Cameronin tapauksessa muuntumisen takia epänormaalisti ja estää häntä tuntemasta kivun lisäksi ahdistusta ja pelkoa. Geenivariantin arvellaan kuitenkin myös edistävän kehon paranemista ja huonontavan muistia.
Samainen tutkijaryhmä on sittemmin perehtynyt syvällisemmin mutaatioon ja sen aikaansaamaan kivuttomuuteen.
Kipujärjestelmä ei pelaa
Uusi tutkimus, joka julkaistiin tiedeaikakauslehti Brainissa, valottaa FAAH-OUT-geenin toimintaa molekyylitasolla.
Tutkijat tekivät useita kokeita ja käyttivät muun muassa perimänmuokkausväline CRISPR:ää päästäkseen jäljittelemään geenimuunnosta ja sen vaikutusta muihin perintötekijöihin. Lisäksi he analysoivat, minkä geenien toiminnalla on merkitystä kivun, mielialan ja paranemisprosessien säätelylle.
Lääke tulppaa kivun tunteen
Solut aiheuttavat kärsimystä, mutta niille voi panna hanttiin. Reseptittä saatavat kipulääkkeet, kuten ibuprofeeni, tunkeutuvat soluihin ja estävät niissä kipua tuottavan toiminnan. Lääke toimii tulppana, joka pysäyttää kipuaineiden virran ja antaa näin ärtyneille hermoille mahdollisuuden rauhoittua jälleen.
Tulehdus panee entsyymin töihin
Tulehdus tai kudosvaurio saa lähellä olevien solujen solukalvot vapauttamaan solujen sisälle tyydyttämätöntä rasvahappoa, arakidonihappoa (punainen). Syklo-oksygenaasientsyymi (COX) (musta) tekee rasvahaposta kudoshormoneihin kuuluvia prostaglandiineja (keltainen), jotka erittyvät solusta lähiympäristöön ja vaikuttavat tulehdusreaktion syntyyn.
Kipuaineet alkavat herkistää hermoja
Kudoksen kipua aistivat hermosolut reagoivat prostaglandiineihin, kun nämä sitoutuvat niiden pinnassa oleviin reseptoreihin. Vaikutus ilmenee hermosolujen herkistymisenä ulkopuolisille ärsykkeille. Herkistyttyään solut alkavat lähettää enemmän viestejä, ja muutos tiedostetaan, koska se ilmenee kiputuntemuksina.
Ibuprofeeni salpaa kipuentsyymin
Tulehduskipulääke ibuprofeeni vaikuttaa itse vauriokohdassa tunkeutumalla soluihin ja estämällä COX:ää toimimasta. Silloin ei enää synny prostaglandiineja, ja loputkin häviävät hitaasti kudoksesta. Kun prostaglandiineja ei ole, kipua aistivat hermosolut rauhoittuvat ja niiden toiminta normalisoituu. Se tunnetaan kivun lievittymisenä.
Havaintojen mukaan virheellinen FAAH-OUT-geeni passivoi FAAH-geeniä, joka ohjaa muun muassa haavojen paranemista ja mielialaa säätelevien aineiden valmistusta.
"FAAH-OUT-geeni on vain pieni osa siitä suuresta mantereesta, jota tässä tutkimuksessa on alettu kartoittaa", selittää tiedeartikkelin päälaatija Andrei Okorokov tiedotteessa.
Okorokovin tutkijaryhmä toivoo, että Jo Cameronin äärimmäisen harvinaisen geenivirheen tutkimus auttaa tulevaisuudessa kehittämään entistä parempia kivunhoitomenetelmiä.
"Jo Cameronin poikkeuksellisten ominaisuuksien geneettisen syyn selvittäminen oli erittäin kiehtova ahaa-elämys. Uudet havainnot ovat kuitenkin vielä kiinnostavampia", toteaa tutkijaryhmään kuuluva professori James Cox tiedotteessa ja jatkaa:
"Kun tiedetään tarkalleen, mitä molekyylitasolla tapahtuu, voidaan alkaa käsittää asiaan vaikuttavaa biologiaa. Ja tämä antaa uusia mahdollisuuksia potilaille hyödyllisten lääkkeiden kehittämiseen."