Läpimurto: Ihmisen genomin uusi kartoitus heijastelee ihmiskunnan geneettistä monimuotoisuutta
Eri etnisistä taustoista tulevien ihmisten perimän selvittäminen voi tarjota uutta tietoa lukuisista sairauksista.
Aiemmin on oletettu, että ihmisen perimä on etnisestä taustasta huolimatta suhteellisen samanlainen, mutta genomitutkimuksen uusin läpimurto paljastaa, että maailman lähes kahdeksan miljardin ihmisen perimät eroavat suuresti toisistaan.
Ihmisen perimä eli genomi selvitettiin ensimmäisen kerran yli 20 vuotta sitten.
Siitä lähtien tutkijat ovat analysoineet kaikki maailman ihmiset kattavan genomin saloja vieläkin perusteellisemmin, ja nyt he ovat julkistaneet niin kutsutun pangenomin, joka auttaa lisäämään ymmärrystä ihmisen perimästä.
Tutkijoiden havainnot julkaistiin Nature-tiedelehdessä osana kuuden pangenomista kertovan samanaikaisesti julkaistun artikkelin sarjaa.
Valtavaa moninaisuutta
Uudet löydökset lisäävät ymmärrystä ihmisen perimästä merkittävästi alkuperäisestä genomijulkistuksesta saatuun tietoon verrattuna. Tämän referenssigenomiksi kutsutun genomin emäsjärjestys julkistettiin vuonna 2003.
Ensimmäinen esitys ihmisen perimästä perustui pienen, Yhdysvaltain Buffalosta kootun ihmisryhmän perimään – ja jopa 70 prosenttia geneettisestä materiaalista oli peräisin yhdeltä ja samalta ihmiseltä.
Pangenomi taas perustuu 47 erilaisen etnisen taustan omaavan ihmisen miltei täysin sekvensoituun genomiin. Joukossa on niin afroamerikkalaisia, Karibianmeren saarilla asuvia, itäaasialaisia, länsiafrikkalaisia kuin eteläamerikkalaisiakin.
Ja vaikka geneettinen kartoitus ei olekaan vielä täysin valmis – tutkijat aikovat koota geenimateriaalia yhteensä 350 ihmiseltä – heijastelevat tulokset ihmiskunnan moninaisuutta huomattavan paljon paremmin kuin aiemmat tulokset.
Kartoitusta tekevät tutkijat toivovat, että pangenomi auttaa useiden geneettistä perua olevien sairauksien ymmärtämisessä ja hoitamisessa.
DNA 5 minuutissa:
Genomia voidaan hyödyntää esimerkiksi sairauksien diagnosoinnissa ja ihmisen perimän eroavaisuudet paremmin huomioivien hoitojen kehittämisessä.
Tähän saakka kaikkia ihmisiä on verrattu referenssigenomiin, mutta koska eri kansojen perimät eroavat toisistaan merkittävästi, referenssigenomi ei ole ollut riittävän kattava, jotta siitä olisi ollut apua perimältään erilaisten ihmisten sairauksien diagnosoinnissa.
Tulevaisuudessa uuden tiedon perusteella pystytään todennäköisesti tunnistamaan nykyistä paremmin geneettisiä eroja, jotka liittyvät jonkin tietyn syöpätyypin esiintyvyyteen tietyssä ihmisryhmässä.