Kathleen Folbigg oikeudessa

Uusi tutkimus valottaa "nelinkertaista lapsenmurhaa"

Australialaisvauvojen äkkikuolema saattaa johtua tappavasta geenivirheestä. Ja nyt tutkijoiden painostuksesta lasten äidin Kathleen Folbiggin murhatuomio otetaan uudelleen käsittelyyn.

Australialaisvauvojen äkkikuolema saattaa johtua tappavasta geenivirheestä. Ja nyt tutkijoiden painostuksesta lasten äidin Kathleen Folbiggin murhatuomio otetaan uudelleen käsittelyyn.

Joel Carrett/AP/Ritzau Scanpix

Australialainen Kathleen Folbigg on istunut vankilassa lähes 20 vuotta neljän lapsensa murhasta. Lapset kuolivat vuosina 1989–1999.

Caleb, Patrick, Laura ja Sarah kuolivat kaikki melko pieninä, sillä nuorin menehtyi vain 19 päivän ja vanhin 19 kuukauden iässä. Ja vuonna 2003 Folbigg tuomittiin vähintään 25 vuodeksi vankeuteen lasten tukehduttamisesta.

Folbigg itse väittää lasten kuolleen luonnollisista syistä ja olevansa syytön.

Nyt Uuden Etelä-Walesin osavaltion kuvernööri on päättänyt, että asia tutkitaan uudestaan valtakunnansyyttäjän suosituksesta.

Tutkijat: "Olemme erittäin iloisia"

Uusintakäsittely johtuu australialaisten ja ulkomaisten geenitutkijoiden painostuksesta. On nimittäin löytynyt todisteita siitä, että Folbiggin tyttäret kärsivät erittäin harvinaisesta geenivirheestä, joka voi aiheuttaa äkillisen sydänpysähdyksen.

Yksi tutkijoista havainnon taustalla on tanskalainen Aalborgin yliopiston proteiinitutkimuksen professori Michael Toft Overgaard. Hän on johtanut Folbiggin perheen geenivirhettä tutkinutta tiimiä:

"Olemme erittäin iloisia siitä, että toimittamamme tiedot ovat johtaneet siihen, että asia otetaan uudestaan käsittelyyn. Ja tämä on erittäin selkeä esimerkki siitä, että työllämme on merkitystä." Michael Toft Overgaard, Aalborgin yliopiston proteiinitutkimuksen professori

Geenivirhe voi aiheuttaa sydänvian

Michael Toft Overgaard kollegoineen on vuosien varrella kehittänyt tavan mitata sydämen lyöntirytmiä säätelevissä niin sanotuissa CALM-geeneissä esiintyvien mutaatioiden vaikutusta laboratoriossa.

CALM-geenivirheet vaurioittavat käytännössä kalmoduliini-proteiinia, jonka tehtävänä on kuljettaa kalsiumia kehossa ja jolla on ratkaiseva merkitys esimerkiksi muistille, aineenvaihdunnalle ja lihasten supistumiselle.

Juuri tämäntyyppisen geenivirheen australialaistutkijat löysivät sekä Kathleen Folbiggilta ja hänen kahdelta tyttäreltään vuonna 2019. Lasten verinäytteet paljastivat, että heillä oli äitinsä tavoin virhe CALM2-geenissä.

Australialaistutkijat ottivat yhteyttä Overgaardin tiimiin ja pyysivät tutkimaan, mikä merkitys Folbiggien geenivirheellä olisi kalmoduliiniin ja mitä seurauksia sillä voisi olla elimistössä.

Kalmoduliini-proteiini kuljettaa kalsiumia.

Hyvin toimiva kalmoduliini-proteiini sitoutuu kalsiumiin (sininen) ja säätelee esimerkiksi sydämen supistumista.

© PDB / Wikimedia Commons

Näin mitätön geenivirhe voi pysäyttää sydämen

Sydänlihas supistuu noin 70 kertaa minuutissa aaltona, joka kulkee sydämen läpi ja puristaa verta eteenpäin. Aalto johtuu kemiallisesta ketjureaktiosta, jonka syntyminen edellyttää muun muassa kalsiumia. Folbiggin perheen pieni geenivirhe voi heittää ketjureaktiolle kapuloita rattaisiin.

Tanskalaiset loivat geenivirheen laboratoriossa

Tanskalaiset valmistivat bakteerin avulla laboratoriossa kalmoduliinii-proteiinin samalla virheellisellä reseptillä, joka on Folbiggin perheen perimässä. Sen jälkeen he tarkastelivat sitä, miten virheellinen proteiini kykeni sitoutumaan kalsiumiin ja joihinkin muihin elimistön proteiineihin.

Ja Overgaardin mukaan lopputulos oli selvä:

"Geenivirhe vaurioitti kalmoduliini-proteiinia aavistuksen verran niin, ettei se enää pystynyt rekisteröimään sydämen lihassolujen kalsiumpitoisuutta oikein. Ja proteiini oli vaurioitunut samalla tavalla niin Folbiggin tyttärillä kuin muillakin vastaavaan geenivirheeseen kuolleilla lapsilla", hän sanoo.

Kysyttäessä kuinka varma hän on siitä, että se on kuolemansyy myös tässä tapauksessa, hän totesi:

"Voin sanoa, että jos sama geenivirhe löydettäisiin joltain muulta lapselta, joka olisi kuollut selittämättömästi, mutaatiota pidettäisiin kuolinsyynä." Michael Toft Overgaard, Aalborgin yliopiston proteiinitutkimuksen professori

Vahvat todisteet voivat muuttaa tuomiota

Kathleen Folbiggin kaksi poikaa eivät olleet perineet äidiltään harvinaista mutaatiota. Pojilta kantapäästä otettujen verinäytteiden analyysi paljasti kuitenkin, että heillä oli toinen harvinainen mutaatio BSN-geenissä. Sen on osoitettu hiirillä olevan yhteydessä vakavaan ja ehkä hengenvaaralliseen epilepsian muotoon.

Folbiggin toiseksi vanhimmalla lapsella Patricikilla oli myös todettu epilepsia neljä kuukautta ennen kuolemaa.

Overgaard on tutkinut vain tyttärien geenivirhettä. Hänen mukaansa virheen seuraukset ovat tiedossa vasta nyt, koska oikeudenkäynnin jälkeen tekninen kehitys on ollut nopeaa ja kaikki ihmisen perimän geenit on saatu kartoitettua.

Hän toivookin, että hänen tutkimusryhmänsä havainnot voisivat vaikuttaa Kathleen Folbiggin kohtaloon.

"On olemassa melko vahvoja todisteita siitä, että tyttäret kuolivat luonnollisista syistä. Uskon, että tämä voi merkitä hänen vapautumistaan. Joka tapauksessa on perusteltu syy epäillä sitä, että hän olisi murhannut tytöt." Michael Toft Overgaard, Aalborgin yliopiston proteiinitutkimuksen professori