Siniset silmät

Ovatko siniset silmät geenimutaatio?

Syy silmien sinisyyteen löytyy muuntuneista geeneistä, joiden vaikutuksesta silmien värikalvossa ei synny pigmenttiä. Niinpä silmät eivät ole tosiasiassa siniset, vaan ne ovat värittömät ja läpinäkyvät.

Syy silmien sinisyyteen löytyy muuntuneista geeneistä, joiden vaikutuksesta silmien värikalvossa ei synny pigmenttiä. Niinpä silmät eivät ole tosiasiassa siniset, vaan ne ovat värittömät ja läpinäkyvät.

Shutterstock

Perimä määrää silmien värin

Silmien väri perustuu perimään ja siten periytyy. Se, saako siniset, ruskeat, vihreät vai harmaat silmät, riippuu siitä, mitä pigmenttejä vanhemmilla on – tai ei ole – värikalvossaan.

Ruskeiden ja vihreiden silmien sävy vaihtelee pigmentin määrän mukaan, mutta silmien sinisyys johtuu siitä, että värikalvossa ei ole pigmenttiä.

Muuntuneet geenit aiheuttavat pigmentin puutteen

Silmien sinisyys johtuu perimän muutoksesta, joka ilmenee eräiden geenien poikkeavana toimintana.

Silmistä tekee siniset se, että värikalvossa ei synny ruskeaa tai vihreää pigmenttiä.

Silmille ruskean tai vihreän värin antavien pigmenttien tuotantoa ohjaavista geeneistä ei ole nimittäin olemassa sinistä vaihtoehtoa. Siksi silmät eivät ole tosiasiassa siniset, vaan ne ovat värittömät ja läpinäkyvät.

Silmät näyttävät sinisiltä siitä syystä, että verisuonet, sidekudokset ja muut sinertävät solut kuultavat läpinäkyvän värikalvon alta.

Silmien eri värit

Silmien väreiksi mainitaan usein sininen, vihreä ja ruskea, mutta itse asiassa silmät voivat olla hyvin monen värisiä.

© Shutterstock

Sinisilmäiset ovat sukua toisilleen

Kööpenhaminan yliopiston tutkijat todistivat vuonna 2008, että kaikki sinisilmäiset polveutuvat yhdestä ja samasta henkilöstä.

Sinisilmäisillä esiintyvä perimän muutos voidaan jäljittää 6 000–10 000 vuoden taakse aina siihen hetkeen, jolloin se on syntynyt.

Kun ruskea- ja vihreäsilmäisillä värikalvon pigmenttimäärä vaihtelee, sinisilmäisillä pigmenttiä ei juuri ole. Tästä on päätelty, että silmien sinisyys on tulosta yhdestä ainoasta mutaatiosta.

Noin joka kymmenennellä on siniset silmät

Syntynyt mutaatio periytyi sukupolvelta toiselle, ja nykyään 8–10 prosentilla ihmisistä on siniset silmät.

Vertailun vuoksi mainittakoon, että noin 79 prosentilla on ruskeat ja vain kahdella prosentilla on vihreät silmät.

Voiko lapsi saada ruskeat silmät, kun molemmat vanhemmat ovat sinisilmäisiä?

Pitkään oletettiin, että silmien värin määrää yksittäinen geeni, josta on kaksi vaihtoehtoista muotoa eli alleelia: dominoiva alleeli, joka tekee silmistä ruskeat, ja resessiivinen alleeli, joka tekee silmistä siniset.

Tämän oletuksen mukaan lapsi ei voi saada ruskeita silmiä, kun molemmilla vanhemmilla on siniset silmät, sillä hän perisi siinä tapauksessa muuntuneen geenin kummaltakin.

Silmien värin määräytyminen on kuitenkin osoittautunut luultua monimutkaisemmaksi. Silmistä voi hyvinkin tulla ruskeat, vaikka molemmilla vanhemmilla on siniset silmät.

Vanha käsitys silmien värin periytymisestä

Ennen luultiin, että silmien värin määrää yksi ainoa geeni. Siinä tapauksessa lapsi, jonka molemmilla vanhemmilla on siniset silmät, ei voisi saada ruskeita silmiä kuten kuvassa. Näin ei kuitenkaan ole.

© Shutterstock

sian selittää se, että silmien väriin vaikuttaa yhden sijasta monta geeniä. Se, saako lapsi siniset vai ruskeat silmät, riippuu olennaisesti OCA2- ja HERC2-geeneistä.

Kun kumpikin geeni on aktiivinen, värikalvossa syntyy pigmenttiä, mutta jos ainakin toinen niistä on muuntunut eikä toimi, henkilö saa siniset silmät, koska pigmentti puuttuu.