3D animation af tvillinger i maven

Kaksoset ratkovat geeniarvoituksia

Perintötekijöitä ja niiden vaikutusta tutkittaessa parasta apua saadaan niiltä kaksospareilta, joilla on sama perimä. Identtisyys auttaa selvittämään, mikä osuus yksilön ominaisuuksien muotoutumisessa on geeneillä ja ympäristötekijöillä. Kaksosparikkeja vertailemalla on mahdollista tutkia vaikkapa, johtuuko luonne perityistä vai hankituista ominaisuuksista ja miten oleskelu avaruudessa muuttaa kehoa.

Perintötekijöitä ja niiden vaikutusta tutkittaessa parasta apua saadaan niiltä kaksospareilta, joilla on sama perimä. Identtisyys auttaa selvittämään, mikä osuus yksilön ominaisuuksien muotoutumisessa on geeneillä ja ympäristötekijöillä. Kaksosparikkeja vertailemalla on mahdollista tutkia vaikkapa, johtuuko luonne perityistä vai hankituista ominaisuuksista ja miten oleskelu avaruudessa muuttaa kehoa.

Shutterstock

Maailman 73 miljoonaa kaksosparia voivat antaa arvokasta tietoa. Kaksostutkimusten ansiosta on mahdollista päästä selville, johtuuko jokin yksilön ominaisuus perintö- vai ympäristötekijöistä.

Lisäksi identtiset kaksoset voivat paljastaa viimeistä piirtoa myöten, miten ihmiskeho reagoi eri tilanteisiin, onhan samasta hedelmöityneestä munasolusta syntyvillä kaksosilla ainakin 99,5-prosenttisesti sama perimä.

Niinpä toinen heistä voi toimia koehenkilönä, toinen verrokkina. Kaikkien aikojen ensimmäiset astronauttikaksoset osallistuvat tutkimukseen, joka palvelee viimeksi mainittua päämäärää.

VIDEO: Vieraile Cândido Godói -kaksoskylässä

Syytä siihen, että hedelmöitynyt munasolu jakautuu joskus itsestään identtisiksi puolikkaiksi, ei tiedetä.

Scott Kellyn on tarkoitus viettää vuosi kansainvälisellä avaruusasemalla ISS:llä, kun taas hänen veljensä Mark pysyttelee tiukasti maankamaralla.

Molemmista tehdään tutkimuksen aikana tarkkoja havaintoja, jotta saataisiin tietää, mitä ihmiselle tapahtuu, kun hän altistuu pitkään avaruuden painottomuudelle ja suurelle säteilymäärälle.

Lihakset ja luut rappeutuvat

Ihmislaji on sopeutunut elämään maapallolla. Elimistöön normaalisti kohdis­tuva planeetan painovoima on keskeinen fyysistä kuntoa ylläpitävä tekijä, sillä esimerkiksi liikkuminen vaatii lihaksilta ponnistelua.

Samasta syystä veri ja muut nesteet kiertävät niin kuin niiden pitääkin. Painottomuudessa keho ei sen sijaan tunne normaalia vastusta.

Siksi avaruuslentäjiä uhkaa paitsi lihas- ja luukato myös nesteen kertyminen rintaan ja päähän. Selvien ongelmakohtien lisäksi heistä voidaan löytää epänormaalien olosuhteiden aiheuttamia piileviä muutoksia.

kaksoset, Mark Kelly, Scott Kelly

Identtiset kaksoset, kuten Mark ja Scott Kelly, voivat paljastaa, millaisia vaikutuksia pitkillä avaruusmatkoilla ihmiseen on.

© Robert Markowitz/NASA

Kellyn kaksosveljekset valottavat avaruudessa oleskelun näkymättömiä vaikutuksia. Monipuolisilla tutkimussarjoilla pyritään kartoittamaan, miten työ näkyy astronautin kehon koostumuksessa ja toiminnassa.

Esimerkiksi limakalvoista, virtsasta, verestä, syljestä ja ulosteesta otettavat näytteet eivät kuitenkaan yksin riitä. Kokonaiskuvan kannalta olennaisia tutkimuskohteita ovat myös muun muassa solujen rakennus- ja viestiaineina toimivat proteiinit ja perintötekijät.

Analyyseistä vastaavat Nasan HERO- eli Human Exploration Research Opportunities -ohjelmaan kuuluvien kymmenen hankkeen asiantuntijat.

Tavoitteena on selvittää, muuttuvatko Scott Kellyn geenit ja immuunijärjestelmä sinä aikana, jonka hän viettää avaruusasemalla.

raskaus, kaksoset, 3D

Samannäköisyydestä huolimatta 0,5 prosenttia identtisten kaksosten geeneistä voi olla erilaisia.

© Claus Lunau / Shutterstock

Melkein kuin yhdestä puusta veistetyt

Identtiset kaksoset saavat munasolusta ja siittiöstä samat perintötekijät. Vaikka he olisivat kuin kaksi marjaa, heidän perimänsä eroavat pieneltä osin toisistaan.

Yhdestä ja samasta hedelmöityneestä munasolusta kehittyvät identtiset eli samamunaiset kaksoset ovat pohjimmiltaan geneettisesti aivan toistensa kaltaisia yksilöitä, saahan kumpikin perintötekijänsä samoista sukupuolisoluista.

Kuitenkin pian sen jälkeen, kun munasolu on jakautunut kahdeksi alkioksi, niiden kehitys lähtee omille teilleen. Esimerkiksi osittain lapsiveden vaikutuksesta sormenpäiden kuvioista tulee yksilöllisiä.

Sormenjäljet eivät siis ole edes identtisillä kaksosilla täysin samanlaiset. Eroja syntyy lisää syntymän jälkeen, kun esiin tulee niin sanottu epigeneettinen periytyminen.

Myös ulkoiset tekijät, kuten ravinto, voivat aktivoida ja passivoida geenejä eri tavoin. Niinpä identtiset kaksoset saattavat yhteisestä perimästään huolimatta olla lopulta melko erilaisia ilmiasultaan, kuten pituudeltaan.

Vaikka identtisten kaksosten välille syntyy joskus huomattavia eroja, niiden geenien osuus, jotka voivat eriytyä yksilönkehityksen aikana, on vain 0,5 %.

Susan Bailey Coloradon valtionyliopistosta analysoi kromosomien päiden dna-jaksoja, telomeereja. Kärjet lyhenevät aina solun jakautuessa.

Telomeereista voidaan arvioida karkeasti ihmisen biologinen ikä. Tosin myös stressi voi lyhentää niitä. Bailey tutkii, hupenevatko Scottin telomeerit nopeammin kuin Markin.

Northwestern-yliopiston tutkija Fred Turek saa tutkimusaineistoa avaruusaseman käymälästä. Hän perehtyy suolistoflooraksi kutsuttuun suolen mikrobikantaan, jolla on suuri merkitys ihmisen terveydelle.

Siitä, miten avaruudessa oleskelu vaikuttaa suolibakteeristoon, tiedetään vielä hyvin vähän.

HERO-ohjelman on tarkoitus auttaa Nasaa varautumaan pitkien avaruusmatkojen astronauteille aiheuttamien ongelmien varalle. Esimerkiksi Mars-lento kestäisi toteutuessaan kolmisen vuotta.

Onnellisuus kumpuaa geeneistä

Kaksostutkimuksia tehdään useilla eri tieteenaloilla. Tutkijoita kiinnostaa esimerkiksi se, onko yksilön käyttäytymisen ja fyysisen ja psyykkisen hyvinvoinnin kannalta suurempi merkitys geeneillä kuin kasvuympäristöllä.

Scott Kelly i rummet

Kun Scott Kelly on ollut vuoden ISS:llä, hän voi paljastaa, mitä ihmisen perimälle tapahtuu avaruudessa.

© Mark Sowa/NASA

Kuuluisia näitä yksilönkehityksen puitteita kaksosten avulla kartoittavia tutkimuslaitoksia on yhdysvaltalainen Minnesota Center for Twin and Family Research (MCTFR).

MCTFR on selvittänyt muun muassa onnellisuuden perustaa kaksivaiheisella 1 300 identtisen ja epäidenttisen kaksosparin kyselytutkimuksella.

Vastauksista on saatu tarkka kuva sisarusten sosiaalisesta asemasta, koulutus- ja tulotasosta, perhesuhteista ja uskonnollisuudesta.

Näillä asioilla vaikuttaa olevan yllättävän vähän merkitystä sille, kokeeko ihminen itsensä onnelliseksi vai ei.

Ensimmäisen kyselyn jälkeen onnellisuuskokemuksen arvioitiin perustuvan puoliksi geeneihin, sillä etenkin identtiset kaksosparikit tunsivat itsensä kutakuinkin yhtä onnellisiksi. Kaksosparien välillä oli sen sijaan suurta vaihtelua.

40 prosenttia kaksospareista luo itselleen yhteisen kielen, jota muut eivät ymmärrä.

Kun tutkimus toistettiin kymmenen vuotta myöhemmin, ulkoiset tekijät olivat – vastoin tutkijoiden odotuksia – menettäneet merkitystään. Tulosten mukaan onnellisuuskokemus pohjautui suunnilleen 80-prosenttisesti perimään.

Kaksostutkimuksella on yritetty saada selkoa myös yksilön vapaaksi tahdoksi kutsutusta kyvystä punnita vaihtoehtoja, tehdä itsenäisiä päätöksiä ja valita harkitusti.

Valtaosa kaksosista varttuu samassa kasvuympäristössä ja ottaa siitä samoja vaikutteita, olivatpa ne sitten vanhempien poliittisia mielipiteitä tai yhteisön arvoja.

Asennemittaukseen optimoitu kyselytutkimus paljasti, että identtiset kaksoset suhtautuvat asioihin samantapaisesti paljon useammin kuin epäidenttiset kaksoset.

Selvä ero viittaa siihen, että yksilön perimällä on asenteiden kehittymisessä yllättävän tärkeä osuus. Esimerkiksi poliittiset mielipiteet vaikuttivat selittyvän ainakin puolittain perinnöllisistä ominaisuuksista.

Sen sijaan ympäristö- ja elämäntapatekijät vaikuttavat suuresti terveyteen ja sitä kautta elinikään. Kun ihminen vaikkapa syö väärin, liikkuu liian vähän ja hengittää saastunutta ilmaa, hän altistuu etenkin keuhko- sekä sydän- ja verisuonisairauksille.

Samalla tapahtuu geneettisiä muutoksia, jotka ilmenevät muun muassa vanhuuden sairauksiin liittyvänä geenien syttymisenä ja sammumisena.

kaksoset, identtiset, Jim

Erillään kasvaneilla kaksosveljillä oli hyvin paljon yhteistä.

© Nancy L. Segal

Paljon samaa kuin vieraassa veljessä

Yhdysvaltalaisen Minnesotan yliopiston psykologian professori Thomas Bouchard alkoi vuonna 1979 tutkia identtisiä kaksosia, jotka varttuvat eri adoptioperheissä.

Tunnetuimpiin tapauksiin kuuluvat toisiinsa vasta 39-vuotiaina tutustuneet Jim-nimiset kaksosparikit. Heidän henkilöhistoriassaan on hämmästyttäviä yhtäläisyyksiä.

Kumpikin on naimisissa Betty-nimisen naisen kanssa, ja molemmilla on ollut Linda-niminen vaimo ja Toy-niminen koira. Toisen poika on nimeltään James Allan, toisen taas James Alan.

Päästäkseen jyvälle haitallisten elämäntapojen vaikutuksesta perimään Lontoon King’s Collegen tutkijaryhmä vertasi 172:n iältään 32–80-vuotiaan identtisen kaksosparikin geenejä.

Kaksosilla todettiin 490 geneettistä muutosta. Kun ne yhdistettiin vanhuusiän sairauksiin, löytyi neljä geeniä, joilla on yhteys veren kolesteroliin, keuhkojen kuntoon ja vaihdevuosiin.

Niinpä ennalta ehkäisevää elämäntaparemonttia kaipaavat riskiryhmäläiset voitaisiin etsiä geenitestillä.

Kaksosista pidetään rekisteriä

Kaksostutkimukset aloitti brittiläinen antropologi Francis Galton vuonna 1875. Häntä kiinnosti muun muassa se, mikä osuus perimällä ja ympäristöllä on yksilön persoonallisuuden kehityksessä.

Tutkimustavan suosiosta kertoo esimerkiksi se, että asiasanalla twins (kaksoset) luetteloitujen tieteellisten artikkelien määrä ylitti 50 000 noin kaksi vuotta sitten.

Eri puolilla maapalloa elää yhteensä noin 73 miljoonaa kaksosparia.

Moniin maihin – myös Suomeen – on luotu erityinen kaksosrekisteri. Ensimmäisenä asialla oli Tanska, jonka vuonna 1954 perustamassa kaksosrekisterissä on 88 000:n vuoden 1870 jälkeen syntyneen kaksosparin tiedot.

Yhdysvaltalainen Minnesota Twin Registry ei ole yhtä suuri, mutta siitä on ollut paljon apua. Jo noin 30 vuoden ajan sen varassa on toteutettu uraauurtavia hankkeita.

Niihin kuuluu muun muassa erossa toisistaan kasvaneiden identtisten kaksosten kehitystä analysoiva Twins Reared Apart -tutkimus. 1,6 miljoonan eurooppalaisen kaksosparin tiedot on koottu EU:n rekisteriin.

Se jää tuskin tulevaisuudessakaan tyhjän pantiksi, sillä kaksostutkimuksia tarvitaan vaikkapa yksilöllisten lääkkeiden ja hoitojen kehitystyössä ja haitallisten ympäristövaikutusten arvioinnissa.