3D animation af tvillinger i maven

Kaksoset ratkovat geeniarvoituksia

Perintötekijöitä ja niiden vaikutusta tutkittaessa parasta apua saadaan niiltä kaksospareilta, joilla on sama perimä. Identtisyys auttaa selvittämään, mikä osuus yksilön ominaisuuksien muotoutumisessa on geeneillä ja ympäristötekijöillä. Kaksosparikkeja vertailemalla on mahdollista tutkia vaikkapa, johtuuko luonne perityistä vai hankituista ominaisuuksista ja miten oleskelu avaruudessa muuttaa kehoa.

Perintötekijöitä ja niiden vaikutusta tutkittaessa parasta apua saadaan niiltä kaksospareilta, joilla on sama perimä. Identtisyys auttaa selvittämään, mikä osuus yksilön ominaisuuksien muotoutumisessa on geeneillä ja ympäristötekijöillä. Kaksosparikkeja vertailemalla on mahdollista tutkia vaikkapa, johtuuko luonne perityistä vai hankituista ominaisuuksista ja miten oleskelu avaruudessa muuttaa kehoa.

Shutterstock

Vuosittain syntyy 1,6 miljoonaa kaksosparia, ja tutkijoille kaksoset tarjoavat korvaamattomia mahdollisuuksia: Kaksostutkimusten ansiosta on mahdollista päästä selville, johtuuko jokin yksilön ominaisuus perintö- vai ympäristötekijöistä.

Lisäksi identtiset kaksoset voivat paljastaa viimeistä piirtoa myöten, miten ihmiskeho reagoi eri tilanteisiin, onhan samasta hedelmöityneestä munasolusta syntyvillä kaksosilla ainakin 99,5-prosenttisesti sama perimä.

Niinpä toinen heistä voi toimia koehenkilönä, toinen verrokkina. Kaikkien aikojen ensimmäiset astronauttikaksoset osallistuvat tutkimukseen, joka palvelee viimeksi mainittua päämäärää.

VIDEO: Vieraile Cândido Godói -kaksoskylässä

Syytä siihen, että hedelmöitynyt munasolu jakautuu joskus itsestään identtisiksi puolikkaiksi, ei tiedetä.

Nimenomaan tätä tosiasiaa käyttivät hyväksi maailman ainoat astronauttikaksoset. Scott Kelly vietti vuoden Kansainvälisellä avaruusasemalla, ISS:llä, kun taas hänen kaksosveljensä Mark Kelly jäi maapallolle.

Tutkimuksen aikana heitä tarkkailtiin, jotta saataisiin selville, millä tavalla ihmiskeho reagoi pitkäaikaiseen oleskeluun avaruuden painottomuudessa ja voimakkaassa säteilyssä.

Lihakset ja luut rappeutuvat

Ihmislaji on sopeutunut elämään maapallolla. Elimistöön normaalisti kohdis­tuva planeetan painovoima on keskeinen fyysistä kuntoa ylläpitävä tekijä, sillä esimerkiksi liikkuminen vaatii lihaksilta ponnistelua.

Samasta syystä veri ja muut nesteet kiertävät niin kuin niiden pitääkin. Painottomuudessa keho ei sen sijaan tunne normaalia vastusta.

Siksi avaruuslentäjiä uhkaa paitsi lihas- ja luukato myös nesteen kertyminen rintaan ja päähän. Selvien ongelmakohtien lisäksi heistä voidaan löytää epänormaalien olosuhteiden aiheuttamia piileviä muutoksia.

kaksoset, Mark Kelly, Scott Kelly

Identtiset kaksoset, kuten Mark ja Scott Kelly, voivat paljastaa, millaisia vaikutuksia pitkillä avaruusmatkoilla ihmiseen on.

© Robert Markowitz/NASA

Ennen Scottin avaruuslentoa, sen aikana ja sen jälkeen Kellyn veljeksiltä otettiin limakalvo-, virtsa-, veri-, sylki- ja ulostenäytteitä, jotta tutkijat pystyivät analysoimaan kummankin dna:ta ja elimistön kuljetusaineiden, kuten proteiinien, toimintaa.

Lisäksi kummankin lihaksistoa, kestävyyttä ja nesteiden jakautumista havainnoitiin.

Näytteet analysoitiin osana Nasan Human Exploration Research Opportunities -ohjelmaa. Kymmenen eri tutkimushankkeen edustajat tutkivat, tapahtuiko muun muassa Scottiin immuunijärjestelmässä ja perimässä muutoksia pitkän avaruuslennon aikana.

Professori Susan Bailey Coloradon valtionyliopistosta analysoi kaksosten telomeereja. Nämä kromosomien päiden dna-jaksot lyhenevät jokaisella solunjakautumiskerralla.

Telomeerit paljastavat likimääräisesti ihmisen biologisen iän, mutta niitä lyhentää myös stressi. Siksi odotettiin, että avaruudessa olevan Scottin telomeerit lyhenevät nopeammin kuin Maassa olevan Markin.

raskaus, kaksoset, 3D

Samannäköisyydestä huolimatta 0,5 prosenttia identtisten kaksosten geeneistä voi olla erilaisia.

© Claus Lunau / Shutterstock

Melkein kuin yhdestä puusta veistetyt

Identtiset kaksoset saavat munasolusta ja siittiöstä samat perintötekijät. Vaikka he olisivat kuin kaksi marjaa, heidän perimänsä eroavat pieneltä osin toisistaan.

Yhdestä ja samasta hedelmöityneestä munasolusta kehittyvät identtiset eli samamunaiset kaksoset ovat pohjimmiltaan geneettisesti aivan toistensa kaltaisia yksilöitä, saahan kumpikin perintötekijänsä samoista sukupuolisoluista.

Kuitenkin pian sen jälkeen, kun munasolu on jakautunut kahdeksi alkioksi, niiden kehitys lähtee omille teilleen. Esimerkiksi osittain lapsiveden vaikutuksesta sormenpäiden kuvioista tulee yksilöllisiä.

Sormenjäljet eivät siis ole edes identtisillä kaksosilla täysin samanlaiset. Eroja syntyy lisää syntymän jälkeen, kun esiin tulee niin sanottu epigeneettinen periytyminen.

Myös ulkoiset tekijät, kuten ravinto, voivat aktivoida ja passivoida geenejä eri tavoin. Niinpä identtiset kaksoset saattavat yhteisestä perimästään huolimatta olla lopulta melko erilaisia ilmiasultaan, kuten pituudeltaan.

Vaikka identtisten kaksosten välille syntyy joskus huomattavia eroja, niiden geenien osuus, jotka voivat eriytyä yksilönkehityksen aikana, on vain 0,5 %.

Northwestern-yliopiston tutkija Fred Turek sai kaksostutkimusaineistoa avaruusaseman vessasta. Hänen tehtävänään oli kartoittaa ihmisen sisällä eläviä bakteereja.

Siitä, miten avaruudessa oleskelu vaikuttaa suolibakteeristoon, tiedetään vielä hyvin vähän.

HERO-ohjelman on tarkoitus auttaa Nasaa varautumaan pitkien avaruusmatkojen astronauteille aiheuttamien ongelmien varalle. Esimerkiksi Mars-lento kestäisi toteutuessaan kolmisen vuotta.

Kolme keskeistä tutkimustulosta

  • Telomeerit: Scottin telomeerit yllättäen pitenivät avaruuslennon aikana. Selitystä on jo alettu etsiä. Pidetään mahdollisena, että muutos johtui liikunnan lisäämisestä ja päivittäisen energiansaannin pienentämisestä. Valtaosa Scottin telomeereistä alkoi kuitenkin lyhentyä jo muutaman tunnin kuluttua kotiinpaluusta.
  • Geenit: Scottin perimän toiminta muuttui merkittävästi avaruudessa. Muutos vaikutti tietenkin proteiinien tuotantoon. Scottin geeneistä 8,7 prosenttia ei enää palannut entiselleen avaruuslennon jälkeen. Niiden tehtävät liittyvät esimerkiksi vastustuskykyyn ja dna:n korjaukseen.
  • Immuunijärjestelmä: Scott sai influenssarokotuksen ennen avaruuslentoa, sen aikana ja sen jälkeen. Hänen immuunijärjestelmänsä reagoi samalla tavalla kuin Markin.

Onnellisuus kumpuaa geeneistä

Kaksostutkimuksia tehdään useilla eri tieteenaloilla. Tutkijoita kiinnostaa esimerkiksi se, onko yksilön käyttäytymisen ja fyysisen ja psyykkisen hyvinvoinnin kannalta suurempi merkitys geeneillä kuin kasvuympäristöllä.

Scott Kelly i rummet

Kun Scott Kelly on ollut vuoden ISS:llä, hän voi paljastaa, mitä ihmisen perimälle tapahtuu avaruudessa.

© Mark Sowa/NASA

Kuuluisia näitä yksilönkehityksen puitteita kaksosten avulla kartoittavia tutkimuslaitoksia on yhdysvaltalainen Minnesota Center for Twin and Family Research (MCTFR).

MCTFR on selvittänyt muun muassa onnellisuuden perustaa kaksivaiheisella 1 300 identtisen ja epäidenttisen kaksosparin kyselytutkimuksella.

Vastauksista on saatu tarkka kuva sisarusten sosiaalisesta asemasta, koulutus- ja tulotasosta, perhesuhteista ja uskonnollisuudesta.

Näillä asioilla vaikuttaa olevan yllättävän vähän merkitystä sille, kokeeko ihminen itsensä onnelliseksi vai ei.

Ensimmäisen kyselyn jälkeen onnellisuuskokemuksen arvioitiin perustuvan puoliksi geeneihin, sillä etenkin identtiset kaksosparikit tunsivat itsensä kutakuinkin yhtä onnellisiksi. Kaksosparien välillä oli sen sijaan suurta vaihtelua.

40 prosenttia kaksospareista luo itselleen yhteisen kielen, jota muut eivät ymmärrä.

Kun tutkimus toistettiin kymmenen vuotta myöhemmin, ulkoiset tekijät olivat – vastoin tutkijoiden odotuksia – menettäneet merkitystään. Tulosten mukaan onnellisuuskokemus pohjautui suunnilleen 80-prosenttisesti perimään.

Kaksostutkimuksella on yritetty saada selkoa myös yksilön vapaaksi tahdoksi kutsutusta kyvystä punnita vaihtoehtoja, tehdä itsenäisiä päätöksiä ja valita harkitusti.

Valtaosa kaksosista varttuu samassa kasvuympäristössä ja ottaa siitä samoja vaikutteita, olivatpa ne sitten vanhempien poliittisia mielipiteitä tai yhteisön arvoja.

Asennemittaukseen optimoitu kyselytutkimus paljasti, että identtiset kaksoset suhtautuvat asioihin samantapaisesti paljon useammin kuin epäidenttiset kaksoset.

Selvä ero viittaa siihen, että yksilön perimällä on asenteiden kehittymisessä yllättävän tärkeä osuus. Esimerkiksi poliittiset mielipiteet vaikuttivat selittyvän ainakin puolittain perinnöllisistä ominaisuuksista.

Sen sijaan ympäristö- ja elämäntapatekijät vaikuttavat suuresti terveyteen ja sitä kautta elinikään. Kun ihminen vaikkapa syö väärin, liikkuu liian vähän ja hengittää saastunutta ilmaa, hän altistuu etenkin keuhko- sekä sydän- ja verisuonisairauksille.

Samalla tapahtuu geneettisiä muutoksia, jotka ilmenevät muun muassa vanhuuden sairauksiin liittyvänä geenien syttymisenä ja sammumisena.

kaksoset, identtiset, Jim

Erillään kasvaneilla kaksosveljillä oli hyvin paljon yhteistä.

© Nancy L. Segal

Paljon samaa kuin vieraassa veljessä

Yhdysvaltalaisen Minnesotan yliopiston psykologian professori Thomas Bouchard alkoi vuonna 1979 tutkia identtisiä kaksosia, jotka varttuvat eri adoptioperheissä.

Tunnetuimpiin tapauksiin kuuluvat toisiinsa vasta 39-vuotiaina tutustuneet Jim-nimiset kaksosparikit. Heidän henkilöhistoriassaan on hämmästyttäviä yhtäläisyyksiä.

Kumpikin on naimisissa Betty-nimisen naisen kanssa, ja molemmilla on ollut Linda-niminen vaimo ja Toy-niminen koira. Toisen poika on nimeltään James Allan, toisen taas James Alan.

Päästäkseen jyvälle haitallisten elämäntapojen vaikutuksesta perimään Lontoon King’s Collegen tutkijaryhmä vertasi 172:n iältään 32–80-vuotiaan identtisen kaksosparikin geenejä.

Kaksosilla todettiin 490 geneettistä muutosta. Kun ne yhdistettiin vanhuusiän sairauksiin, löytyi neljä geeniä, joilla on yhteys veren kolesteroliin, keuhkojen kuntoon ja vaihdevuosiin.

Niinpä ennalta ehkäisevää elämäntaparemonttia kaipaavat riskiryhmäläiset voitaisiin etsiä geenitestillä.

Kaksosista pidetään rekisteriä

Sen jälkeen, kun englantilainen antropologi Francis Galton teki vuonna 1875 ensimmäisen varsinaisen kaksostutkimuksen, kaksosia alettiin hyödyntää mitä moninaisimmissa tieteellisissä hankkeissa. Vuonna 2013 julkaistiin yli 50 000 tieteellistä artikkelia, joiden avainsana on ”kaksoset”.

Kaksostutkimuksen suuri merkitys ilmenee muun muassa siinä, että monissa maissa on olemassa kaksosrekisteri. Ensimmäisenä sitä alettiin pitää Tanskassa vuonna 1953, ja siitä löytyvät 175 000:n vuosien 1870 ja 2009 välillä syntyneiden kaksosten tiedot.

Nykyään Alankomaiden ja Ruotsin kansalliset kaksosrekisterit ovat maailman laajimpia. Toinen käsittää 255 000 ja toinen 216 000 kaksosparia.

Uudet tutkimushankkeet antavat valaistusta vanhaan ongelmaan, joka kiteytyy kysymykseen, missä suhteessa perimä ja ympäristö vaikuttavat yksilön ominaisuuksiin. Ne voivat myös paljastaa, millä tavalla ihmiskeho reagoi erikoistekijöihin, kuten painottomuuteen tai lääkkeeseen.