Opas: Kohtalosi on kirjoitettu geeneihisi

Miljoonat teettävät dna-testin

Tervetuloa kierroksen ensimmäiselle pysähdyspaikalle – konehuoneeseen.

Tänne lähetät dna-näytteesi, jonka olet ottanut esimerkiksi pyörittämällä vanupuikkoa poskessasi.

Ainakin 26 miljoonaa ihmistä eri puolilla maailmaa on jo tehnyt näin, ja pian luku rikkonee 100 miljoonan rajan.

Useimpia kiinnostaa tietää, mistä oma suku on peräisin tai kuinka terveys kehittyy, kun ikävuodet karttuvat.

Konehuoneessa dna:si analysoidaan, mutta sitä ei lueta päästä päähän.

Sen sijaan valtavasta perintöaineksesta, joka sisältää kolme miljardia emäsparia ja noin 20 000 geeniä, etsitään tarkoituksellisesti tiettyjä kohtia.

Koko prosessi kestää joitakin päiviä ja antaa tulokseksi laajan selvityksen alkuperästäsi tai riskistäsi sairastua joihinkin tauteihin.

Raportti perustuu yleensä luotettavaan tutkimustietoon, mutta tulokset eivät ole niin yksinkertaisia kuin miltä ne ensi silmäyksellä näyttävät.

Pieni siru testaa tuhansia geenejä

Suklaapatukan kokoinen siru voi eritellä emäksiä sadoistatuhansista dna:n kohdista. Siru ei lue kokonaisia sekvenssejä, vaan se keskittyy joihinkin tarkasti valittuihin dna-emäksiin.

Tietyssä perintöaineksesi osassa voi olla jokin neljästä dna-emäksestä (A, T, C tai G), ja se, mikä niistä siinä on, voi kertoa esimerkiksi riskistäsi sairastua rintasyöpään tai kiinalaisen esivanhemman todennäköisyydestä.

Sirun toiminta perustuu siihen, että dna-emäksillä on vakioparit: dna:n kaksoiskierteessä vastakkain ovat aina A ja T ja G ja C. Lisäämällä dna:han erilaisia emäksiä nähdään, mitkä niistä muodostavat pareja dna-emästesi kanssa.

Siinä tapauksessa, että A liittyy emäkseen, sinulla on emäsparisäännön mukaan T perintöaineksesi kyseisessä kohdassa.

Mutaatiot kertovat esivanhemmista

Käännetään katse menneisyyteen eli entisiin sukupolviin.

Dna-testi tekee selkoa polveutumishistoriastasi vertaamalla perimääsi muiden nykyisten ihmisryhmien edustajien geneettisiin ominaisuuksiin.

Dna-testejä tekevät yritykset jakavat maailman yleensä 20–45 alueeseen, joiden asukkailla on muualla harvinaisia yhdistäviä tekijöitä.

Esimerkiksi useimmilla eurooppalaisilla esiintyy tietty mutaatio, joka yleistyi Euroopassa noin 19 000 vuotta sitten mutta jota ei yleensä löydy afrikkalaisilta eikä aasialaisilta.

Jos sinulla on tämä dna-piirre, on hyvin todennäköistä, että olet eurooppalaista sukua.

Lisäksi monet yritykset tarjoavat asiakkaidensa perimän vertailua.

Ideana on paljastaa sukulaisuus-suhteita: jos perimäsi vastaa tietyiltä osin toisen testatun perimää, on todennäköistä, että olette läheistä sukua.

Tällä tavalla on mahdollista löytää tuntemattomia isosetiä, serkkuja ja sisaruksia.

Syntyperä piilee tuhannesosassa

Kaikilla ihmisillä on pohjimmiltaan sama perimä, mutta siitä huolimatta jokaista yksilöivät siellä täällä perintöaineksessa esiintyvät vaihtelut, joissa jokin dna-emäs on korvautunut toisella.

Kullakin meistä on noin viisi miljoonaa poikkeamaa keskivertoperimästä, ja vaikka määrä kuulostaa suurelta, sen osuus dna:sta on vain suunnilleen tuhannesosa.

Jotkin poikkeamat sijaitsevat varsinaisissa perintötekijöissä ja voivat siten muuttaa geenien toimintaa. Ne saattavat vaikuttaa siten esimerkiksi ihonväriin.

Eniten poikkeamia on kuitenkin geenien ulkopuolella, eikä niillä useinkaan ole käytännön merkitystä vaikkapa terveyden tai ulkonäön kannalta.

Useimmat poikkeamat peritään vanhemmilta, jotka ovat perineet ne omilta vanhemmiltaan ja niin edelleen.

Kartoittamalla poikkeavia emäksiä dna-testi voi paljastaa yksilön polveutumishistoriaa useita sukupolvia taaksepäin.

Kaksosten tuloksissa on eroja

Dna-testi voi kertoa paljon polveutumishistoriasta, mutta se ei ole aivan tarkka.

Esimerkiksi identtiset kaksoset Charlsie ja Carly Agro saivat erilaiset tulokset – ilmeisesti siksi, että pienet geneettiset erot harhauttivat testin algoritmeja.

Sisarukset, jotka eivät ole kaksosia, voivat saada selvästi toisistaan poikkeavat tulokset, koska heillä on erilaiset yhdistelmät vanhempiensa perintötekijöistä.

Lisäksi eri yritysten tulosten välillä voi olla eroja, sillä jokainen niistä käyttää omia algoritmejaan.

Perimä voi sairastuttaa

On kierroksen viimeisen pysähdyksen aika: tulevaisuus.

Tiedot siitä, kuinka perintötekijät vaikuttavat sairastumisriskiin, karttuvat jatkuvasti.

Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että yksinkertaisella dna-testillä päästään jyvälle taipumuksesta tai alttiudesta sairastua esimerkiksi Parkinsonin tautiin jossain elämän­vaiheessa.

Joskus yksittäinen poikkeava dna-emäs kasvattaa sairastumisriskiä tuhansia prosentteja.

Monesti vaikutus on pieni. Testi katsoo myös tauteja, jotka syntyvät useiden eri geenien emäsjärjestyksen seurauksena.

Teetettyäsi dna-testin voit odottaa laajaa selvitystä sairastumisriskeistäsi. Yleensä raportti sisältää myös tietoa niistä sairauksista, joista et itse kärsi mutta jotka jälkeläisesi saattaa periä.

Tulokset lepäävät vankalla tieteellisellä pohjalla, mutta niistä on helppo tehdä myös vääriä johtopäätöksiä.

Kiero proteiini vahingoittaa aivoja

Geenit ovat ohjeita, joiden mukaan solut valmistavat proteiineja – ja proteiinit toimivat sekä rakennusmateriaaleina että työläisinä, jotka huolehtivat siitä, että keho pysyy koossa ja toimii niin kuin sen pitää.

Yksittäisen dna-emäksen muutoksesta saattaa seurata, että syntyvä proteiini saa hieman erilaisia ominaisuuksia tai jopa tuhoutuu. Tällöin sairastuminen on melkein sataprosenttisen varmaa.

Esimerkiksi CFTR-geenin mutaatiot johtavat aina kystiseen fibroosiin, joka on vakava aineenvaihduntasairaus. Monet mutaatiot vaikuttavat kuitenkin sairastumisriskiin vain rajallisesti.

Muun muassa tietty LRRK2-geenin muunnos muuttaa aivoissa proteiinia ja aiheuttaa joissakin tapauksissa Parkinsonin taudin myöhemmällä iällä.

Usein vasta monien eri mutaatioiden yhdistelmä kasvattaa sairastumisriskiä merkittävästi.

Sairaus puhkeaa silloin yleensä ulkoisten tekijöiden, kuten tulehdusten tai kemiallisten aineiden, myötävaikuttaessa kehitykseen.

Turha pelko tai väärä turvallisuudentunne

Dna-testien virheprosentti on pieni suhteellisen yleisten mutaatioiden osalta, mutta laaja tutkimus paljasti harvinaiset mutaatiot ongelmallisiksi.

Tarkistus osoitti esimerkiksi, että 96:lla niistä 100 naisesta, joilla dna-testin mukaan oli perinnölliselle rinta- ja munasarjasyövälle altistava BRCA1- tai BRCA2-geenin muunnos, ei loppujen lopuksi
ollut kumpaakaan mutaatiota.

Useat yritykset tekevät itse varmistuksen ennen tuloksen julkaisemista, mutta joka tapauksessa on tärkeää teettää toinen luotettava testi, kun saa huolestuttavaa tietoa.

Lisäksi on syytä varoa liian pitkälle meneviä päätelmiä. Jos saa vaikka tietää, ettei perimässä ole sitä LRRK2-geenin muunnosta, joka on liitetty Parkinsonin tautiin, ei pidä tuudittautua siihen uskoon, ettei voi sairastua.

Nimittäin 98 prosentilla Parkinson-potilaista ei ole kyseistä geenivirhettä.