Gentest

Opas: Kohtalosi on kirjoitettu geeneihisi

Raaputusnäyte suusta ja pari klikkausta tietokoneella – nykyään voi helposti teettää dna-testin ja saada selville esivanhempien alkuperän ja tulevan terveyden. Ovatko lupaukset kuitenkin tyhjiä?

Raaputusnäyte suusta ja pari klikkausta tietokoneella – nykyään voi helposti teettää dna-testin ja saada selville esivanhempien alkuperän ja tulevan terveyden. Ovatko lupaukset kuitenkin tyhjiä?

Shutterstock

1. Pysähdys: Konehuone

Miljoonat teettävät dna-testin

Tervetuloa kierroksen ensimmäiselle pysähdyspaikalle – konehuoneeseen.

Tänne lähetät dna-näytteesi, jonka olet ottanut esimerkiksi pyörittämällä vanupuikkoa poskessasi.

guidet tur
© Shutterstock

Ainakin 26 miljoonaa ihmistä eri puolilla maailmaa on jo tehnyt näin, ja pian luku rikkonee 100 miljoonan rajan.

Useimpia kiinnostaa tietää, mistä oma suku on peräisin tai kuinka terveys kehittyy, kun ikävuodet karttuvat.

Konehuoneessa dna:si analysoidaan, mutta sitä ei lueta päästä päähän.

Sen sijaan valtavasta perintöaineksesta, joka sisältää kolme miljardia emäsparia ja noin 20 000 geeniä, etsitään tarkoituksellisesti tiettyjä kohtia.

Dna-testiä varten raaputetaan suusta näyte, joka suljetaan laboratorioon lähetettävään putkiloon.

© Shutterstock

Koko prosessi kestää joitakin päiviä ja antaa tulokseksi laajan selvityksen alkuperästäsi tai riskistäsi sairastua joihinkin tauteihin.

Raportti perustuu yleensä luotettavaan tutkimustietoon, mutta tulokset eivät ole niin yksinkertaisia kuin miltä ne ensi silmäyksellä näyttävät.

© Shutterstock

Tutkijat varoittavat kolmesta asiasta

Nopea dna-testi voi vaikuttaa harmittomalta, mutta sillä saattaa olla ikävät seuraukset siinä tapauksessa, että yllätyksellisiin tuloksiin ei ole henkisesti valmistauduttu.

Pieni siru testaa tuhansia geenejä

Suklaapatukan kokoinen siru voi eritellä emäksiä sadoistatuhansista dna:n kohdista. Siru ei lue kokonaisia sekvenssejä, vaan se keskittyy joihinkin tarkasti valittuihin dna-emäksiin.

Dna siirretään siruun, jolla on pieniä dna-sekvenssejä sisältäviä helmiä.

© Ayass BioScience, LLC & Shutterstock

Tietyssä perintöaineksesi osassa voi olla jokin neljästä dna-emäksestä (A, T, C tai G), ja se, mikä niistä siinä on, voi kertoa esimerkiksi riskistäsi sairastua rintasyöpään tai kiinalaisen esivanhemman todennäköisyydestä.

Sirun toiminta perustuu siihen, että dna-emäksillä on vakioparit: dna:n kaksoiskierteessä vastakkain ovat aina A ja T ja G ja C. Lisäämällä dna:han erilaisia emäksiä nähdään, mitkä niistä muodostavat pareja dna-emästesi kanssa.

Siinä tapauksessa, että A liittyy emäkseen, sinulla on emäsparisäännön mukaan T perintöaineksesi kyseisessä kohdassa.

Yksittäisellä dna:n emäksellä voi olla suuri merkitys elämällesi – ja yksinkertainen dna-testi voi lukea satojatuhansia emäksiä.

Gentest
© Shutterstock

Dna:si sitoutuu pieniin helmiin

Sirulla on tuhansia helmiä, jotka sisältävät geenien keinotekoisia kappaleita. Dna:tasi lisätään pieninä osina. Jokainen niistä liittyy siihen helmeen, jossa on vastaava kappale.

Gentest
© Shutterstock

Entsyymit jatkavat sekvenssiä

Entsyymit käyttävät dna:tasi ohjeena, kun ne koostavat helmen dna-sekvenssiä eteenpäin. Jos sinulla on seuraavana T, entsyymit sijoittavat helmen sekvenssiin A:n.

© Ayass BioScience, LLC & Shutterstock

Laser saa emäksen säteilemään

Sijoitettuun emäkseen kuuluu fluoresoiva aine, joka hohtaa, kun sitä valaistaan laserilla. Esimerkiksi A loistaa punaisena ja G vih-reänä. Punainen valo ilmaisee siis, että paikalla on A.

© Ayass BioScience, LLC & Shutterstock

Värit paljastavat dna-sekvenssisi

Sirun kuvasta nähdään, mitkä emäkset ovat liittyneet eri helmiin. Näin saadaan selkoa dna:sta. Siinä tapauksessa, että A on liittynyt, sinulla täytyy olla kyseisessä paikassa T.

Testi paljastaa sinusta: vähintään 600 000 kaikkiaan kolmesta miljardista emäsparista.

2. Pysähdys: Menneisyys

Mutaatiot kertovat esivanhemmista

Käännetään katse menneisyyteen eli entisiin sukupolviin.

Dna-testi tekee selkoa polveutumishistoriastasi vertaamalla perimääsi muiden nykyisten ihmisryhmien edustajien geneettisiin ominaisuuksiin.

guidet tur
© Shutterstock

Dna-testejä tekevät yritykset jakavat maailman yleensä 20–45 alueeseen, joiden asukkailla on muualla harvinaisia yhdistäviä tekijöitä.

Esimerkiksi useimmilla eurooppalaisilla esiintyy tietty mutaatio, joka yleistyi Euroopassa noin 19 000 vuotta sitten mutta jota ei yleensä löydy afrikkalaisilta eikä aasialaisilta.

Mutaatio kromosomin 15 SLC24A5-geenissä paljastaa sukujuurten olevan euroopassa.

© Shutterstock

Jos sinulla on tämä dna-piirre, on hyvin todennäköistä, että olet eurooppalaista sukua.

Lisäksi monet yritykset tarjoavat asiakkaidensa perimän vertailua.

Ideana on paljastaa sukulaisuus-suhteita: jos perimäsi vastaa tietyiltä osin toisen testatun perimää, on todennäköistä, että olette läheistä sukua.

Tällä tavalla on mahdollista löytää tuntemattomia isosetiä, serkkuja ja sisaruksia.

Syntyperä piilee tuhannesosassa

Kaikilla ihmisillä on pohjimmiltaan sama perimä, mutta siitä huolimatta jokaista yksilöivät siellä täällä perintöaineksessa esiintyvät vaihtelut, joissa jokin dna-emäs on korvautunut toisella.

Kullakin meistä on noin viisi miljoonaa poikkeamaa keskivertoperimästä, ja vaikka määrä kuulostaa suurelta, sen osuus dna:sta on vain suunnilleen tuhannesosa.

Ihmiset ovat perimältään 99,9-prosenttisesti samanlaisia, mutta viimeinen promille voi paljastaa, keitä kunkin esivanhemmat olivat.

© Shutterstock

Ihonvärin geeni tuo esiin eurooppalaistaustan

Noin 99 prosentilla eurooppalaisista on emäksenä A kromosomin 15 paikassa 48.134.287, kun taas 97 prosentilla afrikkalaisista ja kaakkoisaasialaisista siinä on G. Ero sijaitsee ihonvärin geenissä, ja jos sinulla on A, ihosi on vaalea – ja olet eurooppalaista sukujuurta.

© Shutterstock

Mutaatio tehostaa tiibetiläisten hapenottoa

Kromosomin 2 paikassa 46.570.866, geenissä EPAS1, useimmilla on C, mutta 87 prosentilla tiibetiläisistä – ja useilla muilla vuoristokansoilla –siinä on G. Tämä parantaa hapenottokykyä ja ehkäisee vuoristotautia. Jos sinulla on G, voit polveutua vuoristolaisista.

© Shutterstock

Johtolangat esitetään viipalekaaviona

Dna-testi katsoo satojatuhansia emäksiä, joissa kaikissa piilee tietoa esivanhempiesi alkuperästä. Ne muodostavat kokonaiskuvan siitä, mihin ihmisryhmään kuulut. Jos 40 prosenttia emäksistä viittaa esimerkiksi skandinaaviseen väestöön, olet melkein puoliksi skandinaavi.

Jotkin poikkeamat sijaitsevat varsinaisissa perintötekijöissä ja voivat siten muuttaa geenien toimintaa. Ne saattavat vaikuttaa siten esimerkiksi ihonväriin.

Eniten poikkeamia on kuitenkin geenien ulkopuolella, eikä niillä useinkaan ole käytännön merkitystä vaikkapa terveyden tai ulkonäön kannalta.

Useimmat poikkeamat peritään vanhemmilta, jotka ovat perineet ne omilta vanhemmiltaan ja niin edelleen.

Kartoittamalla poikkeavia emäksiä dna-testi voi paljastaa yksilön polveutumishistoriaa useita sukupolvia taaksepäin.

Testi paljastaa sinusta: polveutumishistoriasi noin isoisoisoisoisovanhempiin saakka.

Kaksosten tuloksissa on eroja

Dna-testi voi kertoa paljon polveutumishistoriasta, mutta se ei ole aivan tarkka.

Esimerkiksi identtiset kaksoset Charlsie ja Carly Agro saivat erilaiset tulokset – ilmeisesti siksi, että pienet geneettiset erot harhauttivat testin algoritmeja.

Identtiset kaksoset Charlsie ja Carly Agro saivat erilaiset tulokset.

© CBC Licensing

Sisarukset, jotka eivät ole kaksosia, voivat saada selvästi toisistaan poikkeavat tulokset, koska heillä on erilaiset yhdistelmät vanhempiensa perintötekijöistä.

Lisäksi eri yritysten tulosten välillä voi olla eroja, sillä jokainen niistä käyttää omia algoritmejaan.

Ota huomioon: testi antaa ainoastaan arvion syntyperästäsi.

3. Pysähdys: Tulevaisuus

Perimä voi sairastuttaa

On kierroksen viimeisen pysähdyksen aika: tulevaisuus.

Tiedot siitä, kuinka perintötekijät vaikuttavat sairastumisriskiin, karttuvat jatkuvasti.

Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että yksinkertaisella dna-testillä päästään jyvälle taipumuksesta tai alttiudesta sairastua esimerkiksi Parkinsonin tautiin jossain elämän­vaiheessa.

guidet tur
© Shutterstock

Joskus yksittäinen poikkeava dna-emäs kasvattaa sairastumisriskiä tuhansia prosentteja.

Monesti vaikutus on pieni. Testi katsoo myös tauteja, jotka syntyvät useiden eri geenien emäsjärjestyksen seurauksena.

Yksittäinen poikkeava dna-emäs voi merkitä, että sinulla on 51 prosentin riski sairastua parkinsonin tautiin, ennen kuin täytät 70.

© Shutterstock

Teetettyäsi dna-testin voit odottaa laajaa selvitystä sairastumisriskeistäsi. Yleensä raportti sisältää myös tietoa niistä sairauksista, joista et itse kärsi mutta jotka jälkeläisesi saattaa periä.

Tulokset lepäävät vankalla tieteellisellä pohjalla, mutta niistä on helppo tehdä myös vääriä johtopäätöksiä.

Kiero proteiini vahingoittaa aivoja

Geenit ovat ohjeita, joiden mukaan solut valmistavat proteiineja – ja proteiinit toimivat sekä rakennusmateriaaleina että työläisinä, jotka huolehtivat siitä, että keho pysyy koossa ja toimii niin kuin sen pitää.

Yksittäisen dna-emäksen muutoksesta saattaa seurata, että syntyvä proteiini saa hieman erilaisia ominaisuuksia tai jopa tuhoutuu. Tällöin sairastuminen on melkein sataprosenttisen varmaa.

Esimerkiksi CFTR-geenin mutaatiot johtavat aina kystiseen fibroosiin, joka on vakava aineenvaihduntasairaus. Monet mutaatiot vaikuttavat kuitenkin sairastumisriskiin vain rajallisesti.

Muun muassa tietty LRRK2-geenin muunnos muuttaa aivoissa proteiinia ja aiheuttaa joissakin tapauksissa Parkinsonin taudin myöhemmällä iällä.

Yksittäisillä mutaatioilla voi olla tärkeä osa sairauksien kehittymisessä – mutta usein kyse on monimutkaisesta mutaatioiden vuorovaikutuksesta ja ulkoisista tekijöistä.

© University of Dundee & Shutterstock

1. Proteiini aktivoi entsyymejä

LRRK2-geeni on samannimisen proteiinin valmistusohje. Proteiinia tuottavat muun muassa immuunisolut aivoissa. Proteiini pystyy käynnistämään eri entsyymien toiminnan.

© University of Dundee & Shutterstock

2. Mutaatio tuottaa villin proteiinin

Yksittäinen mutaatio LRRK2-geenissä tekee proteiinista yliaktiivisen, joten se aktivoi vielä herkemmin entsyymejä. Siitä seuraa, että immuunisolut toimivat epätarkoituksenmukaisesti.

© University of Dundee & Shutterstock

3. Immuunisolut ylireagoivat

Liian aktiivinen proteiini tekee aivojen immuunisoluista aggressiivisempia. Siksi ne vangitsevat ja hajottavat vieraita elementtejä ja tuottavat tulehdusaineita entistä enemmän.

© University of Dundee & Shutterstock

4. Lievä tulehdus hajottaa aivoja

Muuntunut LRRK2-proteiini aiheuttaa lievän tulehdustilan aivoissa. Vuosikymmeniä jatkuessaan tulehdus tuhoaa paljon hermosoluja – ja aiheuttaa Parkinsonin taudin.

Usein vasta monien eri mutaatioiden yhdistelmä kasvattaa sairastumisriskiä merkittävästi.

Sairaus puhkeaa silloin yleensä ulkoisten tekijöiden, kuten tulehdusten tai kemiallisten aineiden, myötävaikuttaessa kehitykseen.

Testi paljastaa sinusta: riskisi sairastua tiettyihin tauteihin.

Turha pelko tai väärä turvallisuudentunne

Dna-testien virheprosentti on pieni suhteellisen yleisten mutaatioiden osalta, mutta laaja tutkimus paljasti harvinaiset mutaatiot ongelmallisiksi.

Tarkistus osoitti esimerkiksi, että 96:lla niistä 100 naisesta, joilla dna-testin mukaan oli perinnölliselle rinta- ja munasarjasyövälle altistava BRCA1- tai BRCA2-geenin muunnos, ei loppujen lopuksi
ollut kumpaakaan mutaatiota.

Dna-testi antaa tietoa taipumuksesta sairastua esimerkiksi rintasyöpään, tyypin 2 diabetekseen sekä Crohnin, Alzheimerin ja Parkinsonin tauteihin.

© Shutterstock

Useat yritykset tekevät itse varmistuksen ennen tuloksen julkaisemista, mutta joka tapauksessa on tärkeää teettää toinen luotettava testi, kun saa huolestuttavaa tietoa.

Lisäksi on syytä varoa liian pitkälle meneviä päätelmiä. Jos saa vaikka tietää, ettei perimässä ole sitä LRRK2-geenin muunnosta, joka on liitetty Parkinsonin tautiin, ei pidä tuudittautua siihen uskoon, ettei voi sairastua.

Nimittäin 98 prosentilla Parkinson-potilaista ei ole kyseistä geenivirhettä.

Ota huomioon: testi ei ole täydellinen, ja tulokseen voi sisältyä virheitä.