DNA-strenge med en enkel mutation

Harvinainen geenivirhe voi vapauttaa Australian pahimman sarjamurhaajan

Vastikään havaittu geenivirhe voi selittää pienten australialaislasten äkilliset kuolemat. Nyt tutkijat kehoittavat Australian viranomaisia ottamaan lastensa murhista tuomitun äidin tapauksen uudelleen käsittelyyn.

Vastikään havaittu geenivirhe voi selittää pienten australialaislasten äkilliset kuolemat. Nyt tutkijat kehoittavat Australian viranomaisia ottamaan lastensa murhista tuomitun äidin tapauksen uudelleen käsittelyyn.

Shutterstock

Australialainen Kathleen Folbigg on ollut vankilassa jo 17 vuotta. Hänet on tuomittu neljän pienen lapsensa murhasta. Lasten kuolemat tapahtuivat 11 vuoden aikana.

Nyt kansainvälinen tutkijaryhmä kuitenkin esittää todisteita naisen syyttömyyden puolesta ja pyytää, että hänen tapauksensa otettaisiin uudelleen käsittelyyn.

Tutkijat ovat löytäneet kuolleista lapsista merkkejä siitä, että kuolinsyy saattaa olla erittäin harvinainen geenivirhe, joka aiheuttaa sydämenpysähdyksen.

Elintärkeä proteiini puuttuu

Tutkijat ovat analysoineet Folbiggin perheen dna:ta verinäytteistä.

Forsker analyserer DNA
© Shutterstock

Tutkimuksessa on selvinnyt, että Kathleen Folbiggilla ja hänen kahdella kuolleella tyttölapsellaan on perimässään virhe, joka vaikuttaa kalmoduliini-proteiinin kehittymiseen.

Kalmoduliini kuljettaa elimistössä kalsiumia, joka on elintärkeää muun muassa lihasten supistumiselle, muistille ja solujen väliselle viestinnälle.

Monissa proteiineissa pienet virheet eivät haittaa mitään, mutta kalmoduliinissa pienikin muutos johtaa siihen, että proteiinin ominaisuudet muuttuvat, jolloin se ei kuljeta kalsiumia normaalisti.

Vuonna 2019 tehty tutkimus osoitti, että kalmoduliinissa havaittu virhe johti 27 prosentissa tapauksista sydämenpysähdykseen. Uhrien keski-ikä oli alle kuusi vuotta.

Kalmoduliini-proteiini kuljettaa kalsiumia.

Hyvin toimiva kalmoduliini-proteiini sitoutuu kalsiumiin (sininen) ja säätelee esimerkiksi sydämen supistumista.

© PDB / Wikimedia Commons

Näin kirjoitusvirhe perimässä pysäyttää sydämen

Sydänlihas supistuu noin 70 kertaa minuutissa aaltona, joka matkaa läpi sydämen ja pumppaa verta elimistöön. Aaltoa ohjaa kemiallinen ketjureaktio, joka tarvitsee kalsiumia toimiakseen oikein. Folbiggin perheellä esiintyvä geenivirhe aiheuttaa häiriöitä tämän koneiston toimintaan.

Lapsilla oli harvinainen geenivirhe

Tutkituilla Folbiggin perheen lapsilla oli harvinainen virhe CALM2-geenissä. Virhe esiintyy vain yhdessä kirjaimessa dna:n kuusi miljardia kirjainta pitkässä koodissa.

Virhe estää proteiinin toiminnan

Elimistön solut tuottavat dna-koodin mukaan proteiineja aminohapoista. Virheen vuoksi solut laittavat kalmoduliini-proteiiniin väärän aminohapon.

Sydän ei lyö oikein

Kalmoduliini-proteiini valmistaa sydänlihassoluja seuraavaan lyöntiin kalsiumilla, jota solu saa ionikanavan kautta. Proteiinivirheen vuoksi ionikanavat eivät kuitenkaan sulkeudu, jolloin sydän vain jatkaa supistumistaan, mistä voi seurata sydämenpysähdys.

Tutkimus julkaistiin tieteellisessä EP Europace -lehdessä.

Julkaisun jälkeen tutkimuksen tekijät ja 90 muuta geeni- ja sydäntutkimuksen asiantuntijaa, joiden joukossa on kaksi nobelistia, lähettivät avoimen kirjeen Australian oikeusviranomaisille ja pyysivät Kathleen Folbiggin armahdusta.

Tappava geenivirhe on uusi havainto

Kun Kathleen Folbigg tuomittiin ja häntä alettiin pitää Australian pahimpana naispuolisena sarjamurhaajana, tutkijat eivät olleet perehtyneet kalmoduliiniin.

Geenivirhe havaittiin vasta vuonna 2012, kun Århusin yliopiston tutkijat analysoivat ruotsalaisperheen 12 jäsenen geenejä. Perheessä oli ollut sydämen rytmihäiriöitä, ja kaksi perheen teini-ikäistä poikaa oli kuollut äkillisesti.

Tapaus kuohuttaa Australiaa jälleen

Geenivirheiden havaitseminen on vaikeaa, koska ne vaikuttavat pitkässä dna-koodissa vain yhteen rakennusosaan. Jopa pienelläkin muutoksella voi kuitenkin olla kohtalokkaat seuraukset, toteavat tutkijat. Vastaavia tapauksia tunnetaan maailmassa ainoastaan sata.

»Jos lapsi kuolisi tänään ja hänen perimästään löydettäisiin geenivirhe, todettaisiin, että kuolema johtui geenivirheestä«, toteaa Malene Bredal Brohus, yksi tutkimuksen tekijöistä, tanskalaiselle Jyllands-Posten-lehdelle.

Geeni periytyi äidiltä kahdelle tyttärelle. Perheen kahdella poikalapsella puolestaan oli harvinainen mutaatio, joka aiheutti epileptisiä kohtauksia ja kuoleman.

Kuolleiden lasten ruumiinavauspöytäkirjoissa ei ole mainintaa fyysisestä pahoinpitelystä.

Aikoinaan oikeudenkäynti herätti suurta huomiota. Siinä syyttäjä vetosi kiistanalaiseen niin kutsuttuun Meadowin lakiin, jonka mukaan kolmen äkillistä lapsikuolemaa samassa perheessä on murha, jos ei toisin todisteta. Lisäksi syyttäjä tulkitsi Kathleen Folbiggin päiväkirjatekstit niin, että Folbigg katuisi lastensa murhia.