Pieni räkäränniksikin toisinaan kutsuttu nenä-huuliuurre on todiste kohdun tapahtumista kasvojen pääpiirteiden muotoutuessa.
Prosessi on hyvin mutkikas ja silti niin tarkka, että esimerkiksi kehittyvän lapsen nenästä voi tulla lähes täsmälleen samanmuotoinen kuin toisella vanhemmista.
Vasta nyt on alettu ymmärtää, miten geenit muovaavat kasvoja.
Aiemmin on pystytty tarkastelemaan vain yksittäisten geenien yhteyttä tiettyihin piirteisiin, kuten suun leveyteen tai silmien välimatkaan.
Nykyisin pystytään analysoimaan tuhansien koehenkilöiden täydelliset genomit ja liittämään ne koehenkilöiden kasvojen tarkkoihin 3D-mallinnuksiin.
Geenit vaikuttavat kasvojen muotoon
Kasvot muodostuvat sikiöaikana. Nyt tutkijat ovat alkaneet ymmärtää, miten sikiön geenit johtavat muun muassa suuren nenän muodostumiseen.
Kantasolut vaeltavat alkiossa
KCTD15-geeni, joka on tutkimuksissa yhdistetty nenän kokoon, ohjaa osaltaan hermostopienaksi kutsutun alkion tilapäisen osan kantasolujen muodostumista. Kun alkio on noin kuukauden ikäinen, sen selkäpuolen kantasolut alkavat vaeltaa alkion etupuolelle.
Viestiaineet jakavat työt
Kantasolut toimivat koordinoidusti ja kertovat toisilleen viestiaineilla, mitkä niistä muodostavat minkäkin osan kasvoista. Toisista tulee luuta, toisista rustoa tai rauhaskudosta. Geenit ohjaavat viestiaineiden muodostumista ja erittymistä ja siten kasvojen muotoutumista.
Geenit hienosäätävät kasvoja
Kantasolut alkavat jakaantua, ja jakaantumisten määrä kasvojen eri alueilla ratkaisee niiden koon ja muodon. Esimerkiksi KCTD15-geenin arvellaan ohjaavan sitä, kuinka paljon nenän väliseinän rustosolut jakaantuvat ja siten välillisesti sitä, kuinka iso nenästä lopulta tulee.
Vuonna 2018 yhdysvaltalaisista ja belgialaisista tutkijoista koostuva ryhmä saavutti alalla uuden merkkipaalun.
Ryhmä keräsi dna-näytteet ja 3D-kuvat 2 329 eurooppalaiselta ja tutki, näyttivätkö jotkin dna-jaksot eli sekvenssit olevan yhteydessä tiettyihin kasvonpiirteisiin.
Ryhmä löysi ensin 38 sekvenssiä, jotka ovat mitä todennäköisimmin yhteydessä yhteen tai useampaan kasvonpiirteeseen.
Sen jälkeen saatuja tuloksia testattiin 1 719 uusilla kasvoilla ja sekvenssien määrä karsittiin viiteentoista.
TBX15:n ympäristön muutos tuottaa kuperan otsan.
Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi
HOXD1:n ympäristön muutos tuottaa isot huulet.
Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi
KCTD15-geenin muutos tuottaa ison nenän.
Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi
DLX6:n ympäristön muutos tuottaa terävän leuan.
Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi
RPS12:n ympäristön muutos tuottaa suoran otsan.
Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi
CASC17-geenin muutos tuottaa litteän nenän.
Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi
Tutkijat havaitsivat muun muassa, että ne, joilla oli dna:ssa guaniini-emäs tietyssä paikassa lähellä KCTD15-geeniä, oli ulkonevampi nenänpää kuin niillä, joilla oli samassa kohdassa adeniini-emäs.
15 sekvenssistä seitsemän oli yhteydessä nenän muotoon.
Nenän muotoa on vaikea päätellä kallon perusteella, ja tutkimustuloksesta voi olla apua rikostutkinnassa tai esihistorian yksilöiden kasvojen ennallistamisessa dna:n perusteella.