Mutaatio litistää otsan tai paisuttaa nenän

Kasvojen muodon salaisuus on ratkeamassa. Pienestä dna-näytteestä voidaan pian lukea esimerkiksi se, onko sen luovuttajalla esimerkiksi muhkea tuulenhalkaisija tai väkäleuka.

Paul Michael Hughes/ Guinness World Records

Pieni räkäränniksikin toisinaan kutsuttu nenä-huuliuurre on todiste kohdun tapahtumista kasvojen pääpiirteiden muotoutuessa.

Prosessi on hyvin mutkikas ja silti niin tarkka, että esimerkiksi kehittyvän lapsen nenästä voi tulla lähes täsmälleen samanmuotoinen kuin toisella vanhemmista.

Vasta nyt on alettu ymmärtää, miten geenit muovaavat kasvoja.

Aiemmin on pystytty tarkastelemaan vain yksittäisten geenien yhteyttä tiettyihin piirteisiin, kuten suun leveyteen tai silmien välimatkaan.

Nykyisin pystytään analysoimaan tuhansien koehenkilöiden täydelliset genomit ja liittämään ne koehenkilöiden kasvojen tarkkoihin 3D-mallinnuksiin.

Geenit vaikuttavat kasvojen muotoon

Kasvot muodostuvat sikiöaikana. Nyt tutkijat ovat alkaneet ymmärtää, miten sikiön geenit johtavat muun muassa suuren nenän muodostumiseen.

Oliver Larsen

Kantasolut vaeltavat alkiossa

KCTD15-geeni, joka on tutkimuksissa yhdistetty nenän kokoon, ohjaa osaltaan hermostopienaksi kutsutun alkion tilapäisen osan kantasolujen muodostumista. Kun alkio on noin kuukauden ikäinen, sen selkäpuolen kantasolut alkavat vaeltaa alkion etupuolelle.

Oliver Larsen

Viestiaineet jakavat työt

Kantasolut toimivat koordinoidusti ja kertovat toisilleen viestiaineilla, mitkä niistä muodostavat minkäkin osan kasvoista. Toisista tulee luuta, toisista rustoa tai rauhaskudosta. Geenit ohjaavat viestiaineiden muodostumista ja erittymistä ja siten kasvojen muotoutumista.

Oliver Larsen

Geenit hienosäätävät kasvoja

Kantasolut alkavat jakaantua, ja jakaantumisten määrä kasvojen eri alueilla ratkaisee niiden koon ja muodon. Esimerkiksi KCTD15-geenin arvellaan ohjaavan sitä, kuinka paljon nenän väliseinän rustosolut jakaantuvat ja siten välillisesti sitä, kuinka iso nenästä lopulta tulee.

Oliver Larsen

Vuonna 2018 yhdysvaltalaisista ja belgialaisista tutkijoista koostuva ryhmä saavutti alalla uuden merkkipaalun.

Ryhmä keräsi dna-näytteet ja 3D-kuvat 2 329 eurooppalaiselta ja tutki, näyttivätkö jotkin dna-jaksot eli sekvenssit olevan yhteydessä tiettyihin kasvonpiirteisiin.

Ryhmä löysi ensin 38 sekvenssiä, jotka ovat mitä toden­näköisimmin yhteydessä yhteen tai useampaan kasvonpiirteeseen.

Sen jälkeen saatuja tuloksia testattiin 1 719 uusilla kasvoilla ja sekvenssien määrä karsittiin viiteentoista.

TBX15:n ympäristön muutos tuottaa kuperan otsan.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

HOXD1:n ympäristön muutos tuottaa isot huulet.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

KCTD15-geenin muutos tuottaa ison nenän.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

DLX6:n ympäristön muutos tuottaa terävän leuan.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

RPS12:n ympäristön muutos tuottaa suoran otsan.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

CASC17-geenin muutos tuottaa litteän nenän.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

Tutkijat havaitsivat muun muassa, että ne, joilla oli dna:ssa guaniini-emäs tietyssä paikassa lähellä KCTD15-geeniä, oli ulkonevampi nenänpää kuin niillä, joilla oli samassa kohdassa adeniini-emäs.

15 sekvenssistä seitsemän oli yhteydessä nenän muotoon.

Nenän muotoa on vaikea päätellä kallon perusteella, ja tutkimustuloksesta voi olla apua rikostutkinnassa tai esihistorian yksilöiden kasvojen ennallistamisessa dna:n perusteella.

Lue myös:

Elimistö

Tämän vuoksi aivastelet

4 minuuttia
Poskiontelot
Elimistö

Kysy meiltä: Mitä virkaa on poskionteloilla?

1 minuuttia
Elimistö

6 syytä rakastaa läskejäsi

2 minuuttia
Suosituimmat

Kirjaudu sisään

Virhe: Tarkista sähköpostiosoite
Salasana vaaditaan
NäytäPiilota

Oletko jo tilaaja? Oletko jo lehden tilaaja? Napsauta tästä

Uusi käyttäjä? Näin saat käyttöoikeuden!