Mutaatio litistää otsan tai paisuttaa nenän

Kasvojen muodon salaisuus on ratkeamassa. Pienestä dna-näytteestä voidaan pian lukea esimerkiksi se, onko sen luovuttajalla esimerkiksi muhkea tuulenhalkaisija tai väkäleuka.

Kasvojen muodon salaisuus on ratkeamassa. Pienestä dna-näytteestä voidaan pian lukea esimerkiksi se, onko sen luovuttajalla esimerkiksi muhkea tuulenhalkaisija tai väkäleuka.

Paul Michael Hughes/ Guinness World Records

Pieni räkäränniksikin toisinaan kutsuttu nenä-huuliuurre on todiste kohdun tapahtumista kasvojen pääpiirteiden muotoutuessa.

Prosessi on hyvin mutkikas ja silti niin tarkka, että esimerkiksi kehittyvän lapsen nenästä voi tulla lähes täsmälleen samanmuotoinen kuin toisella vanhemmista.

Vasta nyt on alettu ymmärtää, miten geenit muovaavat kasvoja.

Aiemmin on pystytty tarkastelemaan vain yksittäisten geenien yhteyttä tiettyihin piirteisiin, kuten suun leveyteen tai silmien välimatkaan.

Nykyisin pystytään analysoimaan tuhansien koehenkilöiden täydelliset genomit ja liittämään ne koehenkilöiden kasvojen tarkkoihin 3D-mallinnuksiin.

Vuonna 2018 yhdysvaltalaisista ja belgialaisista tutkijoista koostuva ryhmä saavutti alalla uuden merkkipaalun.

Ryhmä keräsi dna-näytteet ja 3D-kuvat 2 329 eurooppalaiselta ja tutki, näyttivätkö jotkin dna-jaksot eli sekvenssit olevan yhteydessä tiettyihin kasvonpiirteisiin.

Ryhmä löysi ensin 38 sekvenssiä, jotka ovat mitä toden­näköisimmin yhteydessä yhteen tai useampaan kasvonpiirteeseen.

Sen jälkeen saatuja tuloksia testattiin 1 719 uusilla kasvoilla ja sekvenssien määrä karsittiin viiteentoista.

© Claus Lunau

TBX15:n ympäristön muutos tuottaa kuperan otsan.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

© Claus Lunau

HOXD1:n ympäristön muutos tuottaa isot huulet.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

© Claus Lunau

KCTD15-geenin muutos tuottaa ison nenän.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

© Claus Lunau

DLX6:n ympäristön muutos tuottaa terävän leuan.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

© Claus Lunau

RPS12:n ympäristön muutos tuottaa suoran otsan.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

© Claus Lunau

CASC17-geenin muutos tuottaa litteän nenän.

Punainen: Keskimääräistä ulkonevampi
Sininen: Keskimääräistä litteämpi

Tutkijat havaitsivat muun muassa, että ne, joilla oli dna:ssa guaniini-emäs tietyssä paikassa lähellä KCTD15-geeniä, oli ulkonevampi nenänpää kuin niillä, joilla oli samassa kohdassa adeniini-emäs.

15 sekvenssistä seitsemän oli yhteydessä nenän muotoon.

Nenän muotoa on vaikea päätellä kallon perusteella, ja tutkimustuloksesta voi olla apua rikostutkinnassa tai esihistorian yksilöiden kasvojen ennallistamisessa dna:n perusteella.