albiinonainen

Albinismi – geenivirhe tekee albiinoista valkoisia

Albinismia esiintyy kaikkialla luonnossa. Tämän erikoisen geenivirheen vuoksi albiinoilla on usein näköongelmia sekä lisääntynyt ihosyövän ja sosiaalisen leimautumisen riski.

Albinismia esiintyy kaikkialla luonnossa. Tämän erikoisen geenivirheen vuoksi albiinoilla on usein näköongelmia sekä lisääntynyt ihosyövän ja sosiaalisen leimautumisen riski.

Shutterstock

Mikä on albiino?

Sana albiino juontuu latinan sanasta albus, "valkoinen". Albinismi on periytyvä geenivirhe, jonka vuoksi silmistä, ihosta, hiuksista ja karvoista puuttuu musta pigmentti.

Albinismia on kahdenlaista:

  • Okulaarinen albinismi, jossa pigmentti puuttuu vain silmistä.
  • Okulokutaaninen albinismi, jossa pigmentti puuttuu silmistä, ihosta, hiuksista ja muusta karvoituksesta.

Yleisyydessä suuria eroja

Albinismia esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä. Arvioiden mukaan yksi noin 17 000:sta maapallon asukkaasta on albiino.

Albinismin yleisyys vaihtelee kuitenkin paljon maailman eri kolkissa.

Euroopassa ja Yhdysvalloissa suunnilleen yksi 20 000:sta syntyy albiinona, kun taas joissakin Etelä-Amerikan heimoissa yksi 70:stä on albiino.

Myös Fidžisaarilla albinismi on hyvin yleistä. Arvioiden mukaan geenivirhe esiintyy yhdellä 700:sta.

Tutkimus osoittaa lisäksi, että albinismia tavataan yhdellä 1 000:sta tietyissä eteläisen Afrikan kansoissa.

Albinismi ei rajoitu vain ihmisiin.

Biologit ovat rekisteröineet albiinoja lähes kaikkien lajien joukosta – nisäkkäistä, kaloista ja linnuista samoin kuin sammakkoeläimistä ja matelijoista.

Vaikka albinismia on kaikkialla eläinmaailmassa, albiinoon törmää siellä vain harvoin, koska geenivirhe on hengenvaarallinen.

Albiinoja pidetään vieraina, ja siksi lajitoverit yleensä hylkivät albiinoja. Niiden on myös vaikea saada lisääntymiskumppania, ja koska ne usein erottuvat selvästi ympäristöstään, ne herättävät muita helpommin petojen huomion.

Lisäksi albiinoilla on yleensä näköongelmia ja lisääntynyt ihosyövän riski.

Mistä albinismi johtuu?

Albinismi periytyy

Albinismin aiheuttaa mutaatio geeneissä, jotka vastaavat kehon melaniinin tuotannosta.

Melaniini on ihon ruskea väriaine, jota kutsutaan myös pigmentiksi. Sitä tuottavat pigmenttisolut, ja se antaa iholle värin, joka muun muassa suojaa auringonvaloa vastaan.

Tutkijat tuntevat seitsemän eri geeniä, jotka liittyvät albinismin laajimpaan muotoon, okulokutaaniseen albinismiin. Okulokutaaninen albinismi vaikuttaa hiuksiin ja muihin karvoihin, ihoon ja silmiin.

Albinismin lievemmän muodon, okulaarisen albinismin, on havaittu liittyvän vain yhteen geeniin.

Lapsi, joka kärsii albinismista

Joka vuosi 13. kesäkuuta vietetään Kansainvälistä albinismin tietoisuuden päivää. Tarkoituksena on kiinnittää huomio albiinojen stigmatisointiin ja syrjintään – etenkin Afrikassa.

© MINUSMA/Harandane Dicko

Sekä isällä että äidillä täytyy olla alttius albinismiin, jotta jälkeläisestä voi tulla albiino.

Ja vaikka molemmilla olisi geenivirhe, lapsi syntyy albiinona vain 25 prosentin todennäköisyydellä.

Onko albiinoilla punaiset silmät?

Useimmilla albiinoilla on siniset silmät, mutta pigmentin puuttuessa silmä saattaa vaikuttaa läpikuultavalta.

Silmän värillinen kudos on iiriksessä eli värikalvossa pupillin ympärillä linssin ja sarveiskalvon välissä.

Albiinolla, jolla on kehossaan vain hyvin vähän pigmenttiä, silmän sisäpuolen verkkokalvon verisuonet ovat näkyvissä. Tietyssä valossa silmät saattavat siksi hohtaa punertavina.

Albinismista kärsivä siili

Albiinosiilin silmät ovat läpikuultavat, mutta ne vaikuttavat punaisilta silmiä ympäröivän punertavan ihon heijastuksen vuoksi.

© Shutterstock

Vaikuttaako albinismi terveyteen?

Albinismi lisää ihosyövän riskiä

Albiino on vaarassa palaa auringossa ja sairastua melanoomaan tai muuhun ihosyöpään, koska melaniinin vähäinen tuotanto tekee ihosta erityisen alttiin auringon haitalliselle säteilylle.

Kun auringon ultraviolettisäteet tunkeutuvat ihon uloimpien solujen läpi, ne voivat vaurioittaa dna:ta ja proteiineja ja luoda syövälle hyvän kasvualustan.

Melaniinipigmenttiä tuottavat tietyt ihon solut, melanosyytit, jotka vangitsevat auringonsäteiden energian ja muuntavat sen vaarattomaksi lämmöksi.

Melaniini estää siten uv-säteitä pääsemästä ihon syvempiin kerroksiin ja suojaa soluja.

Tutkijoiden arvion mukaan ihosyövän riski eteläisessä Afrikassa on albiinoilla tuhatkertainen muihin ihmisiin verrattuna.

Albiinopoika ilman käsivartta
© Reuters

Albiinoja vainotaan Afrikassa

Suurissa osissa Itä- ja Keski-Afrikkaa muut ihmiset jahtaavat ja murhaavat albiinoja, etenkin noitatohtorit, jotka käyttävät albiinojen ruumiinosia mustaan magiaan.

Vuodesta 2010 on rekisteröity noin 700 iskua albiinojen kimppuun 28 maassa Afrikan eteläosissa, mutta todellisen luvun arvellaan olevan huomattavasti suurempi.

Murhat ovat tuottoisaa toimintaa parantajille ja noitatohtoreille, jotka markkinoivat albiinojen luita, ihoa ja verta rikkaaksi tekevän ihmejuoman ainesosina.

Albiinojen vainoaminen etenkin Tansaniassa on saanut stigmatisoituneet afrikkalaiset pakenemaan Ukerewen saarelle, joka sijaitsee tuntien purjehdusmatkan päässä Victorianjärvellä, kahden päivämatkan päässä Tansanian pääkaupungista.

Siellä albiinot voivat elää suhteellisen turvallisesti, ja saaressa onkin maailman tihein albiinojen keskittymä.

Albiinoilla on usein syntymästä asti alentunut näkökyky, joka voi vaihdella lievästä heikkonäköisyydestä voimakkaaseen.

Albinismi voi lisäksi aiheuttaa levottomia silmänliikkeitä, silmävärvettä, äärimmäistä valonarkuutta ja näkövirheitä, useimmiten kaukonäköisyyttä tai hajataittoisuutta.

Albiinojen näön heikentyminen johtuu siitä, että geenivirhe vaurioittaa silmän verkkokalvoa, jossa näköhermot sijaitsevat.

Näköhermot siirtävät näköhavainnot verkkokalvolta aivoihin, mutta koska albiinoilla verkkokalvo ei kehity oikealla tavalla, se siirtää aivoihin normaalia huonommin tietoa näköhavainnoista.