10 geenillä on suora yhteys skitsofreniaan

Aistiharhat ja harhakuvitelmat ovat vain kaksi skitsofrenian oireista. Sairauteen on pystytty yhdistämään 10 geeniä. Havainto merkitsee, että tutkijat voivat nyt ennustaa, kuinka paljon henkilön sairastumisriski on kohonnut, vaikka mitään oireita ei vielä ole havaittavissa.

Aistiharhat ja harhakuvitelmat ovat vain kaksi skitsofrenian oireista. Sairauteen on pystytty yhdistämään 10 geeniä. Havainto merkitsee, että tutkijat voivat nyt ennustaa, kuinka paljon henkilön sairastumisriski on kohonnut, vaikka mitään oireita ei vielä ole havaittavissa.

Tutkijat ovat pitkään epäilleet skitsorenian olevan tavalla tai toisella periytyvä. Ratkaisevat todisteet ovat kuitenkin puuttuneet. Nyt ne on saatu laajassa tutkimuksessa.

Usean yliopiston tutkijoiden yhteenliittymä kävi kahdessa vuodessa läpi 24 000 skitsofreniaa sairastavan ja 97 000 sellaisen ihmisen tiedot, joilla ei ole skitsofreniaa. Tutkijat keskittyivät etenkin 10 geeniversioon. Eikä suinkaan syyttä suotta.

Jos henkilöllä on vaikka vain on yksi kymmenestä hiljattain havaitusta geeniversiosta, riski sairastua skitsofreniaan kasvaa 4-kertaisesta 50-kertaiseksi.

Mullistavan havainnon tutkijat tekivät tutkimalla eksomia eli sitä dna:n osaa, joka sisältää proteiinien valmistusohjeet.

Kun käytiin läpi henkilöiden sairaat eli jollain tavalla virheelliset ja terveet geenit - kullakin ihmisellä on 20 344 proteiineja koodaavaa geeniä - selvisi, että skitsofreniaa sairastavilla esiintyi tavallista yleisemmin 10 tiettyä virheellistä geeniversiota.

Skitsofrenisen aivot toimivat toisin

Useissa tutkimuksissa on osoitettu, että skitsofreniaa sairastavan aivot ovat rakentuneet eri tavoin ja toimivat toisin kuin terveiden ihmisten.

Ian Ellison-Wright ja Ed Bullmore Cambridgen yliopistosta Britanniasta analysoivat vuonna 2009 kaikkiaan 42 tutkimukseen osallistuneen 2 058 skitsofreniaa sairastavan aivokuvannustulokset.

Tutkimus osoitti, että skitsofrenisilla potilailla on huomattavasti vähemmän hermoratoja otsa- ja ohimolohkoissa.

Nämä alueet ovat ratkaisevan tärkeitä näkökukkulan eli talamuksen, otsalohkon ja pihtipoimun väliselle viestinnälle sekä muun muassa otsa-, ohimo- ja päälakilohkolle.

Syy skitsofreniaa sairastavan käyttäytymiseen voi johtuakin näiden kuuden alueen välisistä viestintävirheistä. Lue lisää alta.

Skitsofreniaa sairastavan aivot

/ 7

Otsalohko

Tänne keskittyvät tunne-elämään ja itsearvostukseen liittyvät toiminnot.

Skitsofreniset henkilöt käpertyvät usein itseensä ja eristäytyvät perheestä ja ystävistä.

Päälakilohko

Täällä aistiärsykkeet muokkautuvat.

Skitsofreniaa sairastavilla henkilöillä voi olla aistiharhoja, jotka liittyvät ääniin, hajuihin, makuihin tai kosketukseen.

Aivojuovio

Karkeasti sanottuna täällä asuvat motivaatio ja suunnittelukyky.

Skitsofreniaa sairastava ihminen menettää usein kiinnostuksensa arkisiin puuhiin, kuten työhön tai opiskeluun.

Näkökukkula

Näkökukkula eli talamus tunnetaan aistiärsykkeiden väliasemana.

Se säätelee muun muassa todellisuuden hahmottamista, unentarvetta ja tarkkaavaisuutta.

Aivoturso

Tämä on aivojen keskeinen muistiin liittyvä osa.

Skitsofreniaa sairastavan muisti on usein heikentynyt. Etenkin lyhytaikaismuisti on alentunut, koska aivoalueiden väliset yhteydet eivät ole kunnosa.

Ohimolohko

Täällä liikkeet muodostuvat.

Skitsofreniaa sairastavilla henkilöillä voi olla niin sanottuja katatonisia oireita, esimerkiksi ei-toivottuja ja hallitsemattomia liikkeitä, kuten päämäärätöntä kävelyä tai esineiden hakkaamista.

Pihtipoimu

Tarkkaavaisuuteen liittyvät toiminnot keskittyvät tänne, ja täällä myös tunteet muuttuvat käyttäytymiseksi.

Skitsofreniaa sairastavat henkilöt kärsivät pahimmassa tapauksessa harhaluuloista, jotka voivat liittyä esimerkiksi vainoamiseen.

©

Sairauden tulevaisuus

Kaksi niistä 10 geenistä, jotka löydettiin tutkimuksessa, ovat nimeltään GRIA3 ja GRIN2A.

Geenit koodaavat välittäjäaine glutamaatin syntymistä. Jos geeniversioiden koodissa on virhe, glutamaatin säätelyjärjestelmä aivoissa häiriintyy.

Vastaava häiriö on todettu ihmisillä, jotka ovat PCP:n eli fensyklidiinin tai ketamiinin vaikutuksen alaisena. Niiden päihdekäyttö voi aiheuttaa skitsofrenian kaltaisia oireitata.

GRIA3- ja GRIN2A-geenien merkityksen havaitseminen ja niiden tärkeä rooli glutamaatin säätelyssä merkitsee sitä, että skitsofreniaa sairastavien lääkitys voidaan nyt kohdistaa juuri tämän alueen häiriöön.

Tutkimus nosti esiin myös 30 muuta geeniversiota, jotka ovat usein yhteisiä skitsofreniaa ja autismia sairastaville. Niiden välillä saattaakin olla yhteyksiä, joista tutkimuksessa ollaan vasta päästy jyvälle.