Veritauti parannettiin geeniterapialla

Nyt 21-vuotias mies, joka sairastaa perinnöllistä β-talassemia-veritautia, on ensimmäisenä saanut apua tautiinsa geeniterapiasta.

Beeta- eli β-talassemia aiheutuu β-globiini-proteiinin tuotantoa ohjaavan geenin viasta. β-globiiniketjut ovat osa hemo­globiinia, joka kuljettaa happea keuhkoista muualle elimistöön. Tästä veritaudista kärsiviä hoidetaan yleensä heidän koko elämänsä ajan verensiirroilla, mikä rasittaa kehoa ja usein johtaa varhaiseen kuolemaan.

Talassemiaan on kaavailtu hoitoa, jossa potilaan luuytimestä otetaan veren kantasoluja, niihin vaihdetaan virheetön geeni ja solut siirretään takaisin potilaaseen. Menetelmää on kokeiltu muiden perinnöllisten tautien hoidossa, mutta sillä on ollut vakavia sivuvaikutuksia. Kun geenit on kuljetettu kantasoluun retroviruksen avulla, joissakin tapauksissa potilaalle on puhjennut leukemia.

Mies tulee toimeen ilman verensiirtoja

21-vuotiaan miehen hoidossa Pariisin ja Harvardin yliopiston tutkijoista koostuva ryhmä valitsi siksi tällä kertaa toisentyyppisen viruksen. Lisäksi mies sai ennen solujensiirtoa voimakkaan annoksen sytostaatteja, jotka tuhosivat hänen vialliset veren kantasolunsa. Sen jälkeen geneettisesti muunnellut, terveet solut saattoivat asettua luuytimeen ja alkaa tuottaa virheetöntä β-globiini-proteiinia.

Heti siirron jälkeen virheettömästi toimi­vien punaisten verisolujen osuus oli vain kaksi prosenttia, mutta 33 kuukautta myöhemmin jo 11 prosenttia. Se on riittänyt kohentamaan miehen terveydentilaa niin paljon, että hän on operaation jälkeen kärsinyt vain lievästä ane­miasta ja tullut toimeen ilman verensiirtoja.