Kaksosten sairaus selvisi geenitestillä

Yhdysvaltalaiselle Beeryn perheelle kuuluu nykyään hyvää.

Tilanne oli toinen Joe ja Retta Beeryn saatua kaksoset vuonna 1996. Tytär Alexis ja poika Noah olivat oksentelevia koliikki­vauvoja. Kun lasten sairastelu vain jatkui, heille tehtiin kymmeniä erilaisia testejä.

Ensimmäinen askel

Vuonna 2001 selvisi, että kaksoset kärsivät hermoston toimintahäiriöstä, jonka takia heidän liikkeensä eivät olleet normaaleja.

Oireet saatiin kuriin välittäjäaine dopamiinilla. ”Jo ensimmäinen annos dopamiinia teki Alexiksesta kuin toisen ihmisen”, isä toteaa. Parin vuoden
kuluttua ilmaantui kuitenkin toinen ongelma. Alexis alkoi yskiä.

Perimä selvitettiin

Yskää hoidettiin adrenaliinipistoksilla. Geeni­testejä tarjoavassa Life Technologies -yrityksessä johtajana toimiva Joe Beery päätti selvittää,
löytyisikö kaksosten oireiden syy heidän perimästään.

Kaksosten pelastus

Kummankin geenikartasta paikannettiin haitallinen SPR-geenin muunnos, jonka takia heillä ei synny normaalisti dopamiinia eikä toista välittäjäainetta, serotoniinia.

Kun Alexis ja Noah alkoivat saada luonnollista aminohappoa, 5-hydroksi­tryptofaania, josta syntyy elimistössä serotoniinia, heidän oireensa lievittyivät. Etenkin Alexis hyötyi hoidosta nopeasti. Nykyään hän pystyy hengittämään normaalisti myös fyysisen rasituksen aikana. Noahin ennen tahattomasti vapisseet kädet ovat rauhoittuneet.

Perimäanalyysissä löydettiin mutaatio, jota ei osattu edes epäillä. Harvinaiset perinnölliset sairaudet jäävätkin useimmiten huomaamatta kapeampi­alaisissa geenitesteissä, joissa keskitytään tiettyjen yleisten sairauksien riskitekijöiden erittelyyn.