superhero in blue shirt

Supersankarit uhmaavat sairauksia

Joukossamme on ihmisiä, jotka kantavat perinnöllisiä sairauksia mutta eivät silti ikinä sairastu niihin. Nyt näiden erikoistapausten perimästä löytyneiden supergeenien avulla kaavaillaan hoitoja muun muassa Parkinsonin tautiin ja syöpiin.

tiistai 10. toukokuuta 2016 teksti Rasmus Kragh Jakobsen & Julie Hjerl Hansen

Erään 45-vuotiaan miehen olisi pitänyt kuolla jo aikoja sitten. Hänen perimässään on geenivirhe, joka aiheuttaa keskushermostosta johtuvan tahdonalaisiin lihaksiin vaikuttavan taudin, ataksia-telangiektasian. Muut samaa geenivirhettä kantavat menettävät jo kaksivuotiaana kyvyn hallita silmiensä liikkeitä, ja sen jälkeen heiltä katoaa jalkojen lihasten hallinta. Tautia sairastavat eivät välttämättä elä edes täysi-ikäiseksi. Silti mies on vielä 45-vuotiaanakin voimissaan eikä hänellä ole mitään oireita.

Miehen olemassaolon keksi sattu-malta Eric Schadt, Yhdysvalloissa New Yorkissa sijaitsevan Mount Sinain yliopistollisen sairaalan geenianalytiikan professori. Schadt kutsuu miehen kaltaisia ihmisiä geneettisiksi supersankareiksi, koska heidän elimistönsä pystyy tekemään tyhjiksi vakavan geenivirheen seuraukset. Schadt on alkanut yhdessä yhdysvaltalaisen biologin ja geenitutkijan Stephen Friendin kanssa etsiä muita geneettisiä kummajaisia, joiden perimä auttaa torjumaan sairauksia. Schadt ja Friend ovat käynnistäneet laajan Resilience-hankkeen (”resilience” tarkoittaa sitkeyttä tai sinnikkyyttä). Sen aikana he aikovat kartoittaa miljoonan vapaaehtoisen geenit. Parhaillaan tutkijat keräävät sylkinäytteitä dna-analyysejä varten. Kun supersankareita löytyy, tutkijat yrittävät selvittää, miten tällaiset yksilöt välttävät sairastumisen.

Sankareita löytyy seulomalla Valtaosa perinnöllisistä sairauksista johtuu geenimutaatioista, jotka estävät soluja toimimasta normaalisti. Suurinta osaa lääkkeistä ei kuitenkaan ole kehitetty korjaamaan ja uudistamaan dna:ta tai soluja vaan tuhoamaan esimerkiksi viruksia, bakteereja ja syöpäsoluja. Kärpäs- ja hiirikokeissa on havaittu, että geenivirheet voivat kumota toisensa. Schadt ja Friend olettavat, että geneettisten supersankareiden kyvyt johtuvat mutaatioista, jotka kumoavat perinnöllisiä sairauksiaaiheuttavia geenivirheitä. Kaksi geenivirhettä saattaa kuulostaa pahemmalta kuin yksi, mutta supersankareiden kohdalla kyse on pikemminkin onnesta onnettomuudessa. Vaikka Friend ja Schadt tähtäävätkin lääkehoitoihin, he eivät ole testaamassa lääkettä jo sairastuneilla. Sen sijaan he etsivät ihmisiä, joiden elimistö kykenee torjumaan synnynnäisen taudin puhkeamisen. Heidän avullaan voidaan ehkä kehittää hoitoja, jotka kykenevät samaan. Schadt ja Friend tietävät jo nyt, että noin yksi jokaisesta 25?000–50?000 henkilöstä on heidän etsimänsä supersankari. Alustavassa tutkimuksessa he nimittäin kahlasivat läpi yksityisten geenianalyysejä tekevien yritysten tietokannoista yli 500?000 ihmisen perimän. He löysivät yli kymmenen henkilöä, jotka eivät perimästään huolimatta olleet sairastuneet esimerkiksi hengitysvaikeuksia aiheuttavaan kystiseen fibroosiin, jonka vaikeaan muotoon voi kuolla ilman hoitoa jo ensimmäisen ikävuoden aikana. Schadt ja Friend eivät kuitenkaan voineet käyttää kerättyjä tietoja hyväkseen, sillä näytteet olivat nimettömiä. Schadt ja Friend joutuvat siksi odottamaan oman tutkimuksensa valmistumista. Alustavan tutkimuksen perusteella hankkeen miljoonan osanottajan joukosta löytyy ehkä 20–40 geneettistä supersankaria. Vaikka tutkijat tietävät pääsevänsä paikantamaan hyödylliset mutaatiot heidän perimästään, se ei ole helppoa eikä se luultavasti suju kovin nopeasti.

Supergeenit voidaan paikantaa Schadtin ja Friendin tehtävää vaikeuttaa se, että jokaisella ihmisellä on tuhansia mutaatioita. Juuri sen ratkaisevan mutaation löytäminen on hankalaa. Viime vuosina on onneksi keksitty keinoja, joilla hakualuetta voidaan rajata. Aiemmin Schadt ja Friend olisivat joutuneet vertaamaan usean supersankarin perimiä selvittääkseen heidän yhteiset geenivirheensä. Koska geneettiset supersankarit ovat hyvin ainutlaatuisia, aineistosta olisi tuskin löytynyt kahta samaa sairautta kantavaa. Nyt tutkijat voivat käyttää melko uutta biologisten verkostojen analysointimenetelmää. Kaikki solussa olevat geenit toimivat keskenään yhteistyössä. Niiden väliset ”suhteet” muodostavat laajan verkoston. Aivan kuin sosiaalisissakin verkostoissa geenit ovat tiiviissä yhteydessä lähimpiin ”ystäviinsä” ja samalla ne ovat kosketuksissa ”ystävien ystävien” kanssa. Supergeeni löytyy todennäköisesti sairautta aiheuttavan geenin kanssa eniten tekemisissä olevien geenien joukosta. Kun oletettu supergeeni on löydetty, Schadtin ja Friendin on osoitettava, että sillä todella on erityisiä kykyjä. Siihen he aikovat käyttää uutta geenien muokkausmenetelmää, jolla voidaan poistaa dna:sta ”kirjaimia” tai lisätä niitä siihen.

Toiveissa syöpähoito Aluksi Eric Schadt ja Stephen Friend keskittyvät yksinkertaisiin perinnöllisiin sairauksiin, jotka johtuvat ainoastaan yhden tai kahden geenin mutaatiosta. Tällaisia ovat ataksia-telangiektasia, epilepsia, synnynnäinen kuurous tai synnynnäinen lihasrappeuma. Friend toivoo, että hankkeessa voitaisiin myöhemmin tutkia myös yleisempiä sairauksia, kuten syöpiä, skitsofreniaa sekä Alzheimerin ja Parkinsonin tautia. Kun sairauden aiheuttavan geenivirheen kumoava geeni on löydetty, hoidon kehittäminen ei vie pitkään, koska silloin jo tiedetään, mihin geeniin hoito pitää kohdistaa. Sivuvaikutusten oletetaan olevan pieniä, sillä supergeenitkään eivät vaaranna kantajiensa terveyttä.

Lue tästä

Ehkä sinua kiinnostaa...

TILAA TIETEEN KUVALEHDEN UUTISKIRJE

Voit ladata ilmaisen erikoisnumeron, Uskomattomat aivot, heti, kun olet tilannut uutiskirjeen.

Etkö löytänyt, mitä etsit? Tee haku tästä: