Genomiprojekti etenee: yksi kromosomipari kartoitettu

Ihmisen kromosomiparin numero 22 emäsjärjestys saatu selvitettyä

tiistai 1. syyskuuta 2009

Kansainvälisen ihmisen geeniperimän kartoitushankkeen eli ihmisen genomiprojektin tavoitteena on selvittää kaikki ihmisen geenit ja niiden vaikutus ihmisen kehitykseen ja sairauksiin. 

Tässä työssä on päästy aimo askel eteenpäin. 

Yhden ihmisen kromosomiparin sisältämien emästen järjestys on saatu selvitettyä. 

Tutkijat ovat kartoittaneet lähes kokonaan kromosomiparin numero 22 koostumuksen. 

Siinä on noin 33 miljoonaa emäsparia, joista muodostuu tuhatkunta geeniä. 

Näistä lähes puolet on tutkijoille täysin tuntemattomia. 

Jokainen geeni vaikuttaa jonkin valkuaisaineen tuotantoon. 

Valkuaisaineita on ihmisen elimistössä kaikkiaan 200 000– 300 000. 

Kromosomiparin 22 sisältämissä geeneissä tapahtuneet muutokset ovat yhteydessä ainakin 27 perinnölliseen sairauteen. 

Tähän joukkoon mahtuu hyvin erityyppisiä sairauksia, kuten leukemia, sikiön kehityshäiriöt, hermoston toimintahäiriöt ja virtsanpidätyskyvyn heikkeneminen. 

Tutkijat uskovat, että yksi 22. kromosomiparin geeneistä on yhteydessä skitsofrenian kehittymiseen. 

Vielä ei kuitenkaan tiedetä, missä kohtaa kromosomia tämä geeni sijaitsee. 

Ihmisen geeniperimän kartoittamisessa ei kuitenkaan ole kyse vain perinnöllisten sairauksien taustalla olevien geenimutaatioiden selvittämisestä. 

Perimän tuntemus valottaa myös ihmisen normaalia kehitystä ja antaa uutta tietoa siitä, miten ihmisen elimistö reagoi esimerkiksi lääkkeisiin ja elinympäristön muutoksiin. 

Kun geenien toiminta tunnetaan, on mahdollista kehittää mm. entistä tehokkaampia lääkkeitä ja muita hoitokeinoja. Jotkut tutkijat uskovat, että geenitekniikan avulla on tulevaisuudessa mahdollista parantaa myös täysin terveiden ihmisten fyysisiä ja psyykkisiä ominaisuuksia, kuten lihaskuntoa ja oppimiskykyä. 

Tätä saataneen kuitenkin vielä odottaa. Yleiskartoitus ihmisen kaikista noin 100 000 geenistä valmistunee vuonna 2003. 

Sen jälkeen täytyy vielä selvittää, mihin kukin geeni vaikuttaa ja miten geenit liittyvät toiminnallisesti toisiinsa. 

Tämä työ voi kestää vuosisadan.

Lue tästä

Ehkä sinua kiinnostaa...

TILAA TIETEEN KUVALEHDEN UUTISKIRJE

Voit ladata ilmaisen erikoisnumeron, Uskomattomat aivot, heti, kun olet tilannut uutiskirjeen.

Etkö löytänyt, mitä etsit? Tee haku tästä: