Voiko eläimellä olla Downin syndrooma?

Ihmisellä Downin syndrooman aiheuttaa 21. kromosomipariin liittynyt ylimääräinen 21. kromosomin kopio tai sen osa.

Simpanssi, jolla on Downin oireyhtymä?

Viitteitä samantyyppisestä kromosomivirheen aiheuttamasta kehitysvammasta on tavattu myös eläimillä. Yhdysvaltalaisessa eläintarhassa syntyi 1968 simpanssinaaras, jolla oli samantapaisia piirteitä kuin Down-ihmisillä: lyhyt kaula, ylimääräinen luomipoimu silmissä, löysät nivelet ja sydänvikoja. Kyseessä voi olla samankaltainen kromosomivirhe, sillä simpanssin perimä on pitkälti samanlainen kuin ihmisen: kromosomia 21 vastaa simpanssilla kromosomi 22.

Down-hiiri auttaa tutkijoita

Hiirillä ja ihmisillä on vain vähän yhteistä perimää, eikä hiirellä ole samanlaisia kromosomeja kuin ihmisellä. Hiiriä on silti käytetty Downin syndrooman syntymekanismin tutkimukseen, sillä hiiren kromosomissa numero 16 on joitakin geenejä, jotka vastaavat ihmisen kromosomin 21 perintötekijöitä.

Hiiret, joilla on perimässään ylimääräinen kopio kromosomi 16:sta, kuolevat jo sikiövaiheessa, mutta Downin syndroomaa on tutkittu muuntogeenisillä hiirillä, joilla on ylimääräinen kopio osasta kromosomin geenejä.

Näillä hiirillä on havaittu muun muassa terveitä lajitovereitaan huonompi oppimiskyky, mikä muistuttaa Down-ihmisten älyllisten toimintojen häiriöitä.