Voiko liian vähillä kromosomeilla elää?

Ihmisellä on normaalisti 46 kromosomia, joista kaksi on sukupuolikromosomeja. Miehellä sukupuolikromosomit ovat X ja Y ja naisella X ja X. Jos sikiöltä puuttuu kromosomeja, raskaus päättyy lähes poikkeuksetta keskenmenoon.Vain pieni osa sikiöistä, joilta puuttuu Y- tai toinen X-kromosomi, voi jäädä eloon. Koska sikiöllä on tällöin vain yksi X-kromosomi, se on aina naispuolinen. Yhden X-kromosomin varassa eläminen on mahdollista siksi, että tyttösikiöllä aktivoituu tavallisestikin X-kromosomeista vain toinen. Muista kromosomeista tarvitaan aina sekä isältä että äidiltä saatu versio.
Tila, jossa naisella on vain yksi X-kromosomi, ilmenee Turnerin oireyhtymänä. Turner-naiset eivät kasva kovin pitkiksi. Vain osa oireyhtymää sairas-tavista kehittyy murrosiässä fyysisesti normaalisti. Vaikka sukupuolielimet saattavat olla normaalin näköiset, syndrooma aiheuttaa tavallisesti lapsettomuutta, koska hormonituotanto on vaillinaista, kuukautiskierto voi puuttua kokonaan ja vaihdevuodet alkavat varhain. Nykyisin syndrooman oireita voidaan monesti hoitaa kasvu- ja sukupuolihormonilääkityksellä ja lapsettomuushoidoilla.