Tutkija selvitti oman sairastumisriskinsä

Biotekniikan insinööri Stephen Quake yhdysvaltalaisesta Stanfordin yliopistosta on ensimmäisiä henkilökohtaisen geenikartan saaneita ihmisiä. Terveystarkastuksen jälkeen häntä kehotettiin aloittamaan statiinilääkitys korkeiden kolesteroliarvojen takia. Sydän- ja verisuonitautien riskitekijän löytyminen sai Quaken pohtimaan, mitä hänen perintötekijänsä asiasta kertoivat.

121 terveystekijää analysoitiin

Vuonna 2010 Quake julkaisi täydellisen riskianalyysin perimästään. Sen mukaan hänellä oli geneettinen alttius sairastua sydän- ja verisuonitauteihin. Kolesteroli­lääkkeiden käyttö vaikutti siis aiheelliselta.

Quaken genomia analysoitiin kaikkiaan 121 terveystekijän näkökulmasta. Niiden valossa näytti siltä, että Quaken ei tarvinnut olla erityisen huolissaan Alzheimerin tautiin sairastumisesta. Sen sijaan hänellä oli selvä perinnöllinen taipumus lihoa. Myös tyypin 2 diabeteksen ja masennuksen puhkeamisen riski oli keskimääräistä suurempi.

Perimäanalyysi voi ehkäistä terveysongelmia

Quakelta löydettiin lisäksi kaksi geenimuunnosta, joiden vaikutuksesta sellaisista diabeteksen hoitoon käytettävistä aineista kuin metformiini ja troglitatsoni ei olisi hänelle mitään hyötyä, jos hän sairastuisi.

Henkilökohtainen geenikartta voi näin auttaa lääkäriä tarkentamaan diagnoosiaan tai hoitosuosituksiaan. Siitä on myös apua terveysongelmien ennaltaehkäisyssä. Quaken tapauksessa olennaista on yrittää terveellisillä elämäntavoilla edistää normaalipainon säilymistä, sillä lihominen on niin tyypin 2 diabeteksen kuin sydän- ja verisuoni­tautienkin riskitekijä.

Geenikartta on moniselitteinen

Geenikartan tulkinta perustuu pitkälti tilastolliseen todennäköisyyteen. Moni­selitteisyys on pikemminkin sääntö kuin poikkeus. Jos tulos kertoo esimerkiksi viiden prosentin keuhkosyöpäriskistä, kyseisellä geeniprofiililla siltä välttyy 95 prosentin todennäköisyydellä.

Jos perintötekijöistä on pääteltävissä, että ihminen kuuluu selvästi riskiryhmään, tieto kannattaa ottaa vakavasti. Elämän­tavoilla on useissa tapauksissa mahdollisuus kompensoida haitallisia perintötekijöitä.