Perimä: Mitä haluan tietää itsestäni?

Jokaisen ihmisen turhamaisuutta hive­levät jutut, joissa kerrotaan omasta itsestä. Siksi onkin hienoa, että yhä useammalla on mahdollisuus päästä todellisen jännityskertomuksen päähenkilöksi.

Testit halpenevat

Tarinan yksityiskohdat perustuvat kunkin omiin perintötekijöihin, joiden kartoittaminen onnistuu nykyään muutamalla tuhannella. Yksilölliset geenikartat yleistyvätkin sitä mukaa kuin perimäanalyysien hinta laskee.

– Vuonna 2013 genomeja luetaan alle 1 000 dollarilla, toteaa biologi Jonathan Rothberg, joka on itsekin kehittänyt analyysimene­telmiä. Hän teki nelisen vuotta sitten ensimmäisen yksilöllisen geenikartan – eikä aivan kenelle tahansa vaan itse James Watsonille, joka selvitti vuonna 1953 dna:n molekyylirakenteen.

Tekniikka kehittyy

Rothberg on jokin aika sitten esitellyt Ion Torrent -nimisen joutuisan sekvensointijärjestelmän, jossa käytetään hyväksi standardi­mikrosiruja. Näin on voitu hyötyä Mooren lain mukaisesta tehon kasvusta ja kustannusten laskusta.

Perimäanalyysien tekemiseen sopivia nykyaikaisia sekvensointilaitteita on toki muitakin kuin Ion Torrent. Uusimmalla tekniikalla geenien lukeminen sujuu jo varsin luistavasti. Kehitys onkin tehnyt vielä kymmenen vuotta sitten rohkeina pidetyistä visioista entistä realistisempia. Nyt näyttää siltä, että yksilöllisten geenikarttojen teettäminen yleistyy huimaa vauhtia jo lähitulevaisuudessa.

– Eletään biotekniikan vuosisataa, Rothberg kiteyttää ajatuksen. Vaikka tätä nykyä ihmisen koko perimän kartoittamisesta selviytyvät vain muutamat eurooppalaiset, amerikkalaiset ja aasialaiset tutkimuskeskukset, runsaat 35 000 euroa maksavat uudet koneet ovat mul­lis­tamassa alan.

Yksilöllinen geenikartta voi tuoda yllätyksiä

Niitä voivat hankkia vaatimattomatkin laboratoriot. Suuntaus merkitsee sitä, että nämä erikoispalvelut tulevat yhä useamman tavallisen ihmisen ulottuville.

Asiakkaita varmasti riittää, sillä ketäpä ei kiinnostaisi tietää, millaiset eväät on elämää varten syntyessään saanut. Pelkästään kysymys, millaisia terveys­riskejä geeneissä piilee, saattaa riittää syyksi teettää perimäanalyysi. Ratkaiseviksi tekijöiksi voivat kuitenkin nousta lopulta tutkimuksen hinta ja laatu. Mitä saa esimerkiksi 700:lla tai 150 eurolla?

Koko genomin analysoiminen yksilölliseksi geenikartaksi on paljon mittavampi tehtävä kuin tiettyjen geeni­virheiden etsiminen perintötekijöiden joukosta. Kattava perimäanalyysi tuottaa yleensä niin hauskoja kuin epämiellyttäviäkin yllätyksiä, eikä vielä edes tarkalleen tiedetä, mitä kaikkea se voi kertoa yksilöllisistä ominaisuuksista. Tutkimusmenetelmät ovat yksinkertaisesti kehittyneet nopeammin kuin vaikkapa perintötekijöiden ja eri sairauksien yhteyttä koskevat tiedot ovat karttuneet.

25 000 syöpään vaikuttavaa geeniä kartoitetaan

– Nykyään tunnetaan noin 200 syöpään liittyvää geenimuunnosta ja tuhatkunta muuta riskitekijää. Seuraavien kymmenen vuoden kuluessa päästäneen selville kaikkien noin 25 000 geenin vaikutuksista, Rothberg arvioi ja jatkaa:

– Jotta tavoitteeseen päästään, tarvitsee selvittää 100 000–1 000 000 ihmisen geno­mit ja terveysongelmat.