Haluatko tietää, millä todennäköisyydellä sairastut parantumattomasti?

Geenianalyysi on paikallaan silloin, kun on utelias kuulemaan, millaisia terveysriskejä perimään sisältyy. Asiaa pitää kuitenkin harkita hyvin, sillä testitulos voi kertoa esimerkiksi suuresta riskistä sairastua tautiin, jota ei pystytä hoitamaan.

Tietoisuus elämää varjostavasta terveysuhasta vaikuttaa psyykeen. Jos vielä sattuu olemaan perinnöllinen alttius masennukseen, mikä näkyy ehkä myös testituloksissa, ylimääräinen henkinen kuormitus saattaa johtaa sen puhkeamiseen. Lisäksi analyysi voi kertoa riippuvuustaipumuksesta, joka olisi syytä ottaa huomioon elämän­tavoissa ja lääkehoidossa.

Ihminen pitää itseään terveenä niin kauan kuin hänellä ei ole sairauden oireita. Perimäanalyysi voi muuttaa näkemystä omasta terveydentilasta siinäkin tapauksessa, että se paljastaisi käytännössä merkityksettömiä geenivirheitä. Tulosten tulkinta vaatii ammattitaitoa. Esimerkiksi tieto keskimääräistä suuremmasta sydämenpysähdysriskistä tarkoittaa ehkä vain prosenttiyksikön eroa.

Niinpä merkittävämpiä ennenaikaisen kuoleman riskitekijöitä voivat olla vaikkapa lihavuus ja korkea verenpaine. Tiedot siitä, millaisia päätelmiä havainnoista kannattaa tehdä, karttuvat jatkuvasti. Käsityksiä joudutaan luultavasti tarkistamaan moneen otteeseen.

Esimerkkitapauksessa perimässä näkyy selvä alttius dementoivaan Huntingtonin tautiin. Sen paljastuminen saa tulevaisuuden näyttämään synkältä.

Virheellinen geeni näivettää aivot

Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, jonka ensioireet ilmaantuvat tavallisesti 35–45 vuoden iässä. Siihen ei ole hoitoa, vaikka sen syy tiedetään: kromosomiin 4 sijoittuva keskushermostoa rappeuttava geenivirhe.

Aivokudosvauriot aiheuttavat ensin tahattomia liikkeitä, mutta taudin edetessä persoonallisuus muuttuu ja muisti huononee. Monet etenkin nuorena sairastuneista dementoituvat nopeasti. Kuntoutus voi parantaa toimintakykyä.