Telomeres

Ikä riippuu geeneistä

Ihmiset ikääntyvät eri tahtiin. Lisäksi lähes puolet ihmisistä on jo syntyessään vanhempia kuin muut. Asiaan näyttää vaikuttavan äskettäin löydetty geeni.

tiistai 27. heinäkuuta 2010 teksti Anders Enevold

Miksi joku näyttää elämänsä loppuun asti nuorekkaalta ja terveeltä, kun toinen vaikuttaa vanhalta jo neljänkympin korvilla? Uuden brittitutkimuksen mukaan selitys piilee siinä, että ihmiset ovat geneettisesti ohjelmoituneita vanhenemaan eri tahtiin.

Lontoolaisen King’s Collegen geenitutkija Tim Spector työtovereineen on löytänyt geenin, joka voi saada ihmisen näyttämään jopa kah-deksan vuotta ikäistään vanhemmalta. Geeni löytyi tutkimuksessa, jossa käytiin läpi 12?000 ihmisen perimästä 500?000 geenivarianttien yhdistelmää. Seulonnassa löytyi vielä nimeämättömän geenin muunnos, joka näyttää vaikuttavan biologiseen ikääntymisvauhtiin. Kaikki ovat tosiasiassa vanhempia – tai nuorempia – kuin luulevat.

Solun telomeerista häviää pieni pätkä

Kronologisen eli vuosina, kuukausina tai päivinä ilmoitettavan iän ja biologisen iän välisen eron selitys piilee tumassa. Geneettisen koodin sisältävä dna on pakkautunut soluissa tiiviiksi syheröiksi eli kromosomeiksi. Ne päättyvät telomeereiksi kutsuttuihin jaksoihin.

Telomeerit suojelevat geenejä. Solun jakautuessa dna:kin kahdentuu, ja sen päässä olevasta telomeerista häviää pieni pätkä. Useiden solunjakautumisten jälkeen telomeeristä ei ole jäljellä enää juuri mitään, ja varsinainen dna jää suojattomaksi. Tällöin geenit altistuvat vaurioille ja niiden toiminta voi häiriintyä.

Biologinen vanheneminen johtuu siitä, että yhä useammissa soluissa telomeerit on kulutettu loppuun. Soluja alkaa kuolla kiihtyvässä tahdissa. Tämä näkyy ihon veltostumisena, lihaskudoksen katoamisena ja näkö- ja kuuloaistin ja elinten toiminnan heikkenemisenä.

Telomeerit toimivat solujen kellona tai oikeammin laskurina, joka laskee aikaa solun kuolemaan. Aina, kun solu jakautuu, jäljellä oleva aika lyhenee. Jos telomeerit ovat tavallista lyhy-emmät, ihminen vanhenee tavallista nopeammin. Telomeerien lyhyys voi johtua joko nopeasta hajoamisvauhdista tai siitä, että ne ovat jo alun perin lyhyitä.

Kaksosetkin voivat olla eri-ikäisiä

Pitkän ja terveen elämän edellytykset näyttävät olevan perinnöllisiä. Lähes puolella ihmisistä lähtökohdat ovat ikävä kyllä toista puolikasta huonompia. Spectorin tutkijaryhmä osoitti, että telomeerien pituuteen vaikutti tietty geeni.

Lähes 40 prosentilla tutkimukseen osallistuneista ihmisistä oli geenistä variantti, jonka vaikutuksesta heidän telomeerinsä olivat keskimäärin yhtä lyhyet kuin kolme neljä vuotta vanhemmilla ihmisillä, joilla muunnosta ei ollut. Tutkituista seitsemän prosenttia oli perinyt epäsuotuisan variantin kummaltakin vanhemmaltaan. Kaksi kopiota variantista merkitsi entistäkin lyhyempiä telomeerejä ja kuusi seitsemän vuotta keskivertoa enemmän biologista ikää.

Tutkijoiden mukaan huonot elintavat ovat erityisen vahingollisia henkilöille, joiden telomeerit ovat synnynnäisesti lyhyet. Tupakointi, rasvainen ruoka, stressi ja liikunnan puute voivat lyhentää heidän elinikäänsä jopa kahdeksan vuotta. Lisäksi ne kasvattavat tavallista enemmän riskiä sairastua sydän- ja verisuonitauteihin, diabetekseen ja syöpään. Sairastumisriskiä pienentää fyysinen aktiivisuus, sillä liikunta voi suojata elimistöä ikääntymiseltä. Jo vuonna 2008 brittitutkijat osoittivat, että sillä kaksosella, joka harrasti kohtuullisen rasittavaa tai rasittavaa liikuntaa kolme tuntia viikossa, oli pidemmät telomeerit kuin vähemmän liikkuvalla parikilla.

Ikuinen elämä altistaisi syövälle

Ikääntymisgeenin lähellä sijaitsee niin sanottu TERC-geeni, joka on keskeinen telomeraasi-entsyymin synnylle. Telomeraasi ehkäisee telomeerin lyhenemistä. Se toimii aktiivisimmin alkion ja immuunijärjestelmän soluissa.

Jos telomeraasi toimisi täydellä teholla kaikissa soluissa, ne eivät vanhenisi koskaan ja voisivat jakautua loputtomasti. Se taas voisi tehdä niistä syöpäsoluja.

Telomeeritutkimuksella ei kuitenkaan tavoitella ikuista nuoruutta vaan tietoa esimerkiksi siitä, mikä pitää 80-vuotiaan verisuonet kunnossa. Se voisi auttaa ehkäisemään ja hoitamaan jo nuorella iällä puhkeavia sydäntauteja.

Progeria

Progeria eli Hutchinsonin–Gilfordin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Siinä elimistö vanhenee kahdeksan kertaa niin nopeasti kuin normaalisti.

Progeriaa sairastava näyttää jo nuorena vanhukselta. Hänen kromosomiensa telomeerit ovat selvästi lyhyemmät kuin terveillä samanikäisillä lapsilla. Tämän arvellaan johtuvan geenimutaatiosta, joka muuttaa yhden tumassa esiintyvän proteiinin, LMNA:n, muotoa ja toimintaa.

Viallinen proteiini tekee tumasta epänormaalin muotoisen ja hauraan. Sisällä oleva perimä altistuu vaurioille, ja solu kuolee. Progeria ei vaikuta henkiseen kehitykseen, mutta siihen liittyy paljon fyysisiä oireita. Niitä ovat muun muassa pieni­kasvuisuus, osteoporoosi ja vakavat sydän- ja verisuonitaudit.

Lue tästä

Ehkä sinua kiinnostaa...

TILAA TIETEEN KUVALEHDEN UUTISKIRJE

Voit ladata ilmaisen erikoisnumeron, Uskomattomat aivot, heti, kun olet tilannut uutiskirjeen.

Etkö löytänyt, mitä etsit? Tee haku tästä: